Neurofibromatoses आनुवंशिक रोग हैं जो तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर के विकास के लिए पूर्वसूचक हैं। दो मुख्य रूप हैं: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2। इस बीमारी का इलाज नहीं किया जा सकता है। केवल जटिलताओं का इलाज किया जाता है।

परिभाषा

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों में से एक है। ऑटोसोमल प्रमुख रूप से विरासत में मिला है, वे तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर के विकास की संभावना रखते हैं। 

दो मुख्य रूप हैं: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ 1) जिसे वॉन रेक्लिंगहॉसन रोग भी कहा जाता है और टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस जिसे न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस कहा जाता है जिसमें द्विपक्षीय ध्वनिक न्यूरोमा होता है। इन दोनों रोगों की गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न होती है। ये प्रगतिशील रोग हैं। 

कारणों 

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है। गुणसूत्र 1 पर स्थित जिम्मेदार जीन, NF17, न्यूरोफाइब्रोमिन के उत्पादन को बदल देता है। इस प्रोटीन की अनुपस्थिति में, ट्यूमर, सबसे अधिक बार सौम्य, विकसित होते हैं। 

50% मामलों में, जीन बीमारी से प्रभावित माता-पिता से आता है। अन्य आधे मामलों में, टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। 

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है। यह गुणसूत्र 22 द्वारा किए गए ट्यूमर शमन जीन के परिवर्तन के कारण होता है।

नैदानिक 

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान नैदानिक ​​है।

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान तब किया जाता है जब निम्न में से 2 लक्षण मौजूद होते हैं: पूर्व-यौवन व्यक्तियों में उनके सबसे बड़े व्यास में 5 मिमी से अधिक के कम से कम छह कैफे-औ-लैट स्पॉट, और यौवन व्यक्तियों में 15 मिमी से अधिक , किसी भी प्रकार के कम से कम दो न्यूरोफिब्रोमा (सौम्य गैर-कैंसर वाले ट्यूमर) या प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा, एक्सिलरी या इंजिनिनल लेंटिगिन्स (फ्रीकल्स), ऑप्टिक ग्लियोमा, दो लिस्च के नोड्यूल, विशेषता हड्डी के घाव जैसे स्पैनोइड डिस्प्लेसिया, लंबी हड्डियों के प्रांतस्था का पतला होना या स्यूडार्थ्रोसिस के बिना, उपरोक्त मानदंडों के अनुसार NF1 के साथ एक प्रथम-डिग्री रिश्तेदार।

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान कई मानदंडों की उपस्थिति में किया जाता है: एमआरआई पर देखे गए द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमास (मस्तिष्क से कान को जोड़ने वाली तंत्रिका में ट्यूमर) की उपस्थिति, एनएफ 2 से पीड़ित माता-पिता में से एक और एकतरफा वेस्टिबुलर ट्यूमर या दो निम्न में से: न्यूरोफिब्रोमा; मस्तिष्कावरण शोथ; ग्लियोमा;

श्वानोमा (तंत्रिका के आसपास के श्वान सेल ट्यूमर; किशोर मोतियाबिंद।

संबंधित लोग 

फ्रांस में लगभग 25 लोगों को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस है। टाइप 000 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के 1% का प्रतिनिधित्व करता है और 95/1 से 3 जन्मों की घटनाओं के साथ ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों के सबसे अधिक बार मेल खाता है। कम सामान्य प्रकार 000 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 3 में से 500 लोगों को प्रभावित करता है। 

जोखिम कारक 

दो रोगियों में से एक को अपने बच्चों को टाइप 1 या टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रसारित करने का जोखिम होता है। बीमार व्यक्ति के भाई-बहनों को भी दो में से एक को भी प्रभावित होने का खतरा होता है यदि माता-पिता में से एक को यह बीमारी है।

टाइप 1 और टाइप 2 न्यूरोफिबटोमैटोसिस समान लक्षण पैदा नहीं करते हैं। 

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लक्षण

त्वचा के लक्षण 

त्वचा के लक्षण सबसे अधिक बार होते हैं: कैफे औ लेट स्पॉट की उपस्थिति, हल्के भूरे रंग में, गोल या अंडाकार; बाहों के नीचे, कमर के क्रीज में और गर्दन पर लेंटिगिन्स (झाई), अधिक फैलाना रंजकता (गहरी त्वचा); त्वचीय ट्यूमर (त्वचीय neurofibromas और उपचर्म neurofibromas, plexiform-मिश्रित त्वचीय और उपचर्म neurofibromas)।

न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ

वे सभी रोगियों में नहीं पाए जाते हैं। यह ऑप्टिक पथ का ग्लियोमा हो सकता है, ब्रेन ट्यूमर जो स्पर्शोन्मुख हो सकता है या संकेत दे सकता है, उदाहरण के लिए, दृश्य तीक्ष्णता में कमी या नेत्रगोलक का फलाव।

आँख के लक्षण 

वे आंख, पलकें या कक्षा की भागीदारी से जुड़े हुए हैं। ये लिस्च के नोड्यूल, आईरिस के छोटे पिगमेंटेड ट्यूमर या आई सॉकेट में प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा हो सकते हैं। 

बड़ी खोपड़ी (मैक्रोसेफली) होना काफी आम है। 

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के अन्य लक्षण:

• सीखने की कठिनाइयों और संज्ञानात्मक हानि 
• अस्थि अभिव्यक्तियाँ, दुर्लभ
• आंत की अभिव्यक्तियाँ
• अंतःस्रावी अभिव्यक्तियाँ 
• संवहनी अभिव्यक्तियाँ 

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लक्षण 

ध्वनिक न्यूरोमा के अस्तित्व के कारण गप्पी के लक्षण अक्सर सुनवाई हानि, टिनिटस और चक्कर आना होते हैं। NF2 की मुख्य विशेषता द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमास की उपस्थिति है। 

आंखों की क्षति आम है। सबसे आम आंख की असामान्यता एक प्रारंभिक शुरुआत मोतियाबिंद (किशोर मोतियाबिंद) है। 

त्वचा की अभिव्यक्तियाँ अक्सर होती हैं: पट्टिका ट्यूमर, परिधीय नसों के श्वानोमा।

वर्तमान में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं। उपचार में जटिलताओं का प्रबंधन शामिल है। बचपन और वयस्कता में नियमित निगरानी इन जटिलताओं का पता लगा सकती है।

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की जटिलताओं के प्रबंधन का उदाहरण: त्वचीय न्यूरोफिब्रोमास को शल्य चिकित्सा या लेजर द्वारा हटाया जा सकता है, ऑप्टिक पथ के प्रगतिशील ग्लियोमा के इलाज के लिए कीमोथेरेपी उपचार की स्थापना की जाती है।

टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस ट्यूमर का इलाज सर्जरी और विकिरण चिकित्सा से किया जाता है। प्रमुख चिकित्सीय हिस्सेदारी द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमा का उपचार और बहरेपन के जोखिम का प्रबंधन है। ब्रेनस्टेम इम्प्लांट उन रोगियों की सुनवाई के पुनर्वास के लिए एक समाधान है जो बीमारी से बहरे हो गए हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस को रोका नहीं जा सकता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 और टाइप 2 के जीन वाले लोगों में बीमारी की अभिव्यक्तियों को रोकने का कोई तरीका नहीं है। नियमित निगरानी उन्हें प्रबंधित करने के लिए जटिलताओं का पता लगा सकती है। 

पूर्व-प्रत्यारोपण निदान आनुवंशिक दोष के बिना भ्रूण को पुन: प्रत्यारोपण करना संभव बनाता है।