जीन को दवा के रूप में उपयोग करना: जीन थेरेपी के पीछे यही विचार है। किसी बीमारी को ठीक करने के लिए जीन को संशोधित करने वाली चिकित्सीय रणनीति, जीन थेरेपी अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है लेकिन इसके पहले परिणाम आशाजनक हैं।

जीन थेरेपी की परिभाषा

जीन थेरेपी में रोग को रोकने या ठीक करने के लिए आनुवंशिक रूप से संशोधित कोशिकाओं को शामिल किया जाता है। यह एक आनुवंशिक दोष की मरम्मत के उद्देश्य से एक चिकित्सीय जीन या एक कार्यात्मक जीन की एक प्रति को विशिष्ट कोशिकाओं में स्थानांतरित करने पर आधारित है।

जीन थेरेपी के मुख्य सिद्धांत

प्रत्येक मनुष्य लगभग 70 अरब कोशिकाओं से बना है। प्रत्येक कोशिका में क्रोमोसोम के 000 जोड़े होते हैं, जो दोहरे हेलिक्स के आकार के फिलामेंट, डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) से बने होते हैं। डीएनए कुछ हज़ार भागों में विभाजित है, जीन, जिनमें से हम लगभग 23 प्रतियां ले जाते हैं। ये जीन जीनोम बनाते हैं, माता-पिता दोनों द्वारा प्रेषित एक अद्वितीय आनुवंशिक विरासत, जिसमें शरीर के विकास और कामकाज के लिए आवश्यक सभी जानकारी होती है। जीन वास्तव में प्रत्येक कोशिका को जीव में उसकी भूमिका का संकेत देते हैं।

यह जानकारी एक कोड, 4 नाइट्रोजनस बेस (एडेनिन, थाइमिन, साइटोसिन और ग्वानिन) के एक अद्वितीय संयोजन के लिए धन्यवाद दिया जाता है जो डीएनए बनाते हैं। कोड के साथ, डीएनए आरएनए बनाता है, वह संदेशवाहक जिसमें प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए आवश्यक सभी जानकारी (जिसे एक्सॉन कहा जाता है) होता है, जिनमें से प्रत्येक शरीर में एक विशिष्ट भूमिका निभाएगा। इस प्रकार हम अपने शरीर के कामकाज के लिए आवश्यक हजारों प्रोटीन का उत्पादन करते हैं।

इसलिए जीन के अनुक्रम में संशोधन प्रोटीन के उत्पादन को बदल देता है, जो अब अपनी भूमिका सही ढंग से नहीं निभा सकता है। संबंधित जीन के आधार पर, इससे कई प्रकार की बीमारियां हो सकती हैं: कैंसर, मायोपैथिस, सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि।

इसलिए चिकित्सा का सिद्धांत एक चिकित्सीय जीन के लिए धन्यवाद, एक सही कोड प्रदान करना है ताकि कोशिकाएं प्रोटीन की कमी का उत्पादन कर सकें। इस जीन दृष्टिकोण में सबसे पहले रोग के तंत्र, शामिल जीन और उस प्रोटीन की भूमिका को जानना शामिल है जिसके लिए यह कोड करता है।

जीन थेरेपी अनुसंधान कई बीमारियों पर केंद्रित है:

• कैंसर (वर्तमान शोध का 65%) 
• मोनोजेनिक रोग, यानी वे रोग जो केवल एक जीन को प्रभावित करते हैं (हीमोफिलिया बी, थैलेसीमिया) 
• संक्रामक रोग (एचआईवी) 
• हृदय रोग 
• न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग (पार्किंसंस रोग, अल्जाइमर रोग, एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी, सैनफिलिपो रोग)
• त्वचा संबंधी रोग (जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा)
• नेत्र रोग (ग्लूकोमा) 
• इत्यादि

अधिकांश परीक्षण अभी भी चरण I या II अनुसंधान में हैं, लेकिन कुछ पहले ही दवाओं के विपणन में परिणत हो चुके हैं। इसमे शामिल है:

• इम्लीजिक, मेलेनोमा के खिलाफ पहली ऑनकोलिटिक इम्यूनोथेरेपी, जिसे 2015 में अपना मार्केटिंग प्राधिकरण (विपणन प्राधिकरण) प्राप्त हुआ था। यह कैंसर कोशिकाओं को संक्रमित करने के लिए आनुवंशिक रूप से संशोधित हर्पीज सिम्प्लेक्स -1 वायरस का उपयोग करता है।
• स्टेम सेल पर आधारित पहली चिकित्सा, स्ट्रिमवेलिस ने 2016 में अपना विपणन प्राधिकरण प्राप्त किया। यह एक दुर्लभ आनुवंशिक प्रतिरक्षा रोग ("बबल बेबी" सिंड्रोम) से पीड़ित बच्चों के लिए अभिप्रेत है।
• दवा यसकार्टा को दो प्रकार के आक्रामक गैर-हॉजकिन लिंफोमा के उपचार के लिए संकेत दिया गया है: फैलाना बड़े बी-सेल लिंफोमा (एलडीजीसीबी) और दुर्दम्य या रिलेप्सेड प्राथमिक मीडियास्टिनल बड़े बी-सेल लिंफोमा (एलएमपीजीसीबी)। इसे 2018 में अपना मार्केटिंग ऑथराइजेशन मिला।

जीन थेरेपी में विभिन्न दृष्टिकोण मौजूद हैं:

• एक लक्ष्य कोशिका में एक कार्यात्मक जीन या "चिकित्सीय जीन" की प्रतिलिपि आयात करके रोगग्रस्त जीन का प्रतिस्थापन। यह या तो विवो में किया जा सकता है: चिकित्सीय जीन को सीधे रोगी के शरीर में इंजेक्ट किया जाता है। या इन विट्रो में: स्टेम सेल को रीढ़ की हड्डी से लिया जाता है, प्रयोगशाला में संशोधित किया जाता है और फिर रोगी में फिर से लगाया जाता है।
• जीनोमिक संपादन में कोशिका में आनुवंशिक उत्परिवर्तन की सीधे मरम्मत करना शामिल है। एंजाइम, जिसे न्यूक्लीज कहा जाता है, जीन को उसके उत्परिवर्तन के स्थान पर काट देगा, फिर डीएनए का एक खंड परिवर्तित जीन की मरम्मत करना संभव बनाता है। हालाँकि, यह दृष्टिकोण अभी भी केवल प्रयोगात्मक है।
• आरएनए को संशोधित करना, ताकि कोशिका एक कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन करे।
• कैंसर कोशिकाओं को मारने के लिए संशोधित वायरस, जिसे ऑनकोलिटिक्स कहा जाता है, का उपयोग।

रोगी की कोशिकाओं में चिकित्सीय जीन प्राप्त करने के लिए, जीन थेरेपी तथाकथित वैक्टर का उपयोग करती है। वे अक्सर वायरल वैक्टर होते हैं, जिनकी जहरीली क्षमता को रद्द कर दिया गया है। शोधकर्ता वर्तमान में गैर-वायरल वैक्टर के विकास पर काम कर रहे हैं।

यह 1950 के दशक में था, मानव जीनोम के बेहतर ज्ञान के लिए धन्यवाद, कि जीन थेरेपी की अवधारणा का जन्म हुआ था। हालाँकि, पहले परिणाम प्राप्त करने में कई दशक लग गए, जिसका श्रेय हम फ्रांसीसी शोधकर्ताओं को देते हैं। 1999 में, इन्सर्म में एलेन फिशर और उनकी टीम ने एक्स क्रोमोसोम (डीआईसीएस-एक्स) से जुड़ी एक गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी से पीड़ित "बेबी बबल्स" का इलाज करने में कामयाबी हासिल की। टीम वास्तव में एक रेट्रोवायरस-प्रकार के वायरल वेक्टर का उपयोग करके बीमार बच्चों के शरीर में परिवर्तित जीन की एक सामान्य प्रति डालने में सफल रही है।