सिस्टिनुरिया एक अमीनो एसिड, सिस्टीन के ट्यूबलर पुन: अवशोषण में एक विरासत में मिला दोष है, जिसमें मूत्र का उत्सर्जन बढ़ जाता है और मूत्र पथ में सिस्टीन पत्थरों का निर्माण होता है। लक्षण गुर्दे की शूल, मूत्र पथ के संक्रमण, या गुर्दे की विफलता हो सकते हैं। उपचार तरल पदार्थ के सेवन में वृद्धि, आहार के अनुकूलन, मूत्र के क्षारीकरण या यहां तक ​​कि सिस्टीन को भंग करने के लिए दवाओं के सेवन पर आधारित है।

सिस्टिनुरिया एक दुर्लभ विरासत में मिला गुर्दा विकार है जो मूत्र में सिस्टीन के अत्यधिक उत्सर्जन का कारण बनता है। यह एमिनो एसिड, मूत्र में बहुत खराब घुलनशील, फिर क्रिस्टल बनाता है, जो पत्थरों में एकत्रित होता है:

• गुर्दे के calyxes;
• पाइलोन्स या श्रोणि, यानी वे क्षेत्र जहां मूत्र एकत्र किया जाता है और फिर गुर्दे से बाहर निकाल दिया जाता है;
• मूत्रवाहिनी, जो लंबी, संकीर्ण नलिकाएं हैं जो मूत्र को गुर्दे से मूत्राशय तक ले जाती हैं;
• मूत्राशय;
• मूत्रमार्ग।

इन सिस्टीन पत्थरों के गठन - या लिथियासिस - से गुर्दे की पुरानी बीमारी हो सकती है।

सिस्टिनुरिया की व्यापकता जातीयता द्वारा व्यापक रूप से भिन्न होती है, लेबनानी यहूदी आबादी में 1 में से 2 से लेकर - उच्चतम आवृत्ति वाली जनसंख्या - स्वीडन में 500 में 1 तक। कुल औसत प्रसार 100 लोगों में 000 होने का अनुमान है। पुरुष आमतौर पर महिलाओं की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं।

सिस्टिनुरिया किसी भी उम्र में खुद को प्रकट करता है। पुरुषों को अधिक गंभीर बीमारी होती है। लड़कों में तीन साल की उम्र से पहले गुर्दे की पथरी का दिखना अधिक आम है। गणना 75% से अधिक मामलों में द्विपक्षीय होती है और पुरुषों में अधिक आवृत्ति के साथ 60% से अधिक मामलों में पुनरावृत्ति होती है। यद्यपि यह केवल 1 से 2% वयस्क पत्थरों के लिए जिम्मेदार है, यह सबसे आम अनुवांशिक लिथियासिस है, और लगभग 10% बच्चों के पत्थरों के लिए ज़िम्मेदार है।

सिस्टिनुरिया वृक्क नलिकाओं की विरासत में मिली असामान्यता के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप सिस्टीन के समीपस्थ ट्यूबलर वृक्क पुनर्अवशोषण में कमी आती है, और मूत्र में सिस्टीन की सांद्रता बढ़ जाती है।

दो आनुवंशिक असामान्यताएं हैं जो सिस्टिनुरिया के अधिकांश मामलों का कारण बनती हैं:

• टाइप ए सिस्टिनुरिया में शामिल SLC3A1 जीन (2p21) के समयुग्मक उत्परिवर्तन;
• SLC7A9 जीन (19q13.11) में होमोजीगस म्यूटेशन टाइप बी सिस्टिनुरिया में शामिल हैं।

ये जीन प्रोटीन को एनकोड करते हैं जो एक साथ एक हेटेरोडिमर बनाते हैं जो समीपस्थ नलिका में सिस्टीन के परिवहन के लिए जिम्मेदार होते हैं। इनमें से किसी भी प्रोटीन में असामान्यता के परिणामस्वरूप ट्रांसपोर्टर डिसफंक्शन होता है।

चूंकि ये जीन पुनरावर्ती होते हैं, इसलिए इस बीमारी वाले लोगों को दो असामान्य जीन विरासत में मिले होंगे, प्रत्येक माता-पिता से एक। एक व्यक्ति जिसके पास केवल एक असामान्य जीन है, वह मूत्र में सामान्य से अधिक मात्रा में सिस्टीन का उत्सर्जन कर सकता है, लेकिन सिस्टीन पत्थरों को बनाने के लिए पर्याप्त नहीं है। "जीनोटाइप" (सिस्टिनुरिया ए या सिस्टिनुरिया बी) और लक्षणों की गति या गंभीरता के बीच कोई संबंध नहीं है।

यद्यपि सिस्टिनुरिया के लक्षण शिशुओं में प्रकट हो सकते हैं, पहले लक्षण लगभग 20% रोगियों में 80 वर्ष की आयु से पहले और लड़कियों में औसतन लगभग 12 वर्ष और लड़कों में 15 वर्ष से पहले दिखाई देते हैं।

अक्सर पहला लक्षण एक तीव्र दर्द होता है, जो मूत्रवाहिनी की ऐंठन के कारण "गुर्दे का दर्द" के हमले तक जा सकता है, उस स्थान पर जहां पत्थर बंद है। मूत्र पथ की पथरी भी पैदा कर सकती है:

• लगातार पीठ के निचले हिस्से या पेट में दर्द;
• रक्तमेह, यानी मूत्र में रक्त की उपस्थिति;
• मूत्र में छोटे पत्थरों का उन्मूलन (विशेषकर शिशुओं में)।

वे एक ऐसी जगह भी बन सकते हैं जहां बैक्टीरिया का निर्माण होता है और मूत्र पथ के संक्रमण का कारण बनता है या, शायद ही कभी, गुर्दे की विफलता।

बहुत ही दुर्लभ बच्चों में, सिस्टिनुरिया न्यूरोलॉजिकल असामान्यताओं जैसे नवजात हाइपोटोनिया, दौरे, या विकासात्मक देरी से जुड़ा हो सकता है। ये "विलोपन" के कारण जटिल सिंड्रोम हैं, यानी डीएनए टुकड़े का नुकसान, गुणसूत्र 3 पर SLC1A2 जीन से जुड़े कई जीनों को ले जाना।

सिस्टिनुरिया के उपचार में मूत्र में इस अमीनो एसिड की कम सांद्रता को बनाए रखते हुए सिस्टीन पत्थरों के निर्माण को रोकना शामिल है।

तरल पदार्थ का सेवन बढ़ा दिया

इस उद्देश्य के लिए, प्रति दिन कम से कम 3 से 4 लीटर मूत्र का उत्पादन करने के लिए पर्याप्त मात्रा में तरल पदार्थ पीना चाहिए। चूंकि रात में पथरी बनने का खतरा अधिक होता है, क्योंकि आप शराब नहीं पीते हैं और पेशाब कम मात्रा में बनता है, इसलिए यह अनुशंसा की जाती है कि आप बिस्तर पर जाने से पहले तरल पदार्थ पी लें। शिशुओं में, रात में पेय लेने के लिए नासोगैस्ट्रिक ट्यूब या गैस्ट्रोस्टोमी की स्थापना की आवश्यकता हो सकती है।

प्रोटीन और नमक में कम आहार, और क्षारीय खाद्य पदार्थों में उच्च

मेथियोनीन में कम आहार, सिस्टीन का एक अग्रदूत, मूत्र सिस्टीन उत्सर्जन को कम करता है। मेथियोनीन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, इसलिए इसका निष्कासन संभव नहीं है लेकिन इसका सेवन सीमित हो सकता है। इसके लिए यह सूखे कॉड, घोड़े का मांस या यहां तक ​​कि क्रेफ़िश और ग्रेयरे जैसे मेथियोनीन में बहुत समृद्ध खाद्य पदार्थों को खत्म करने और मांस, मछली, अंडे की खपत को प्रति दिन 120-150 ग्राम तक सीमित करने का सवाल है। और पनीर। बच्चों और किशोरों के लिए कम प्रोटीन आहार की सिफारिश नहीं की जाती है।

कम नमक के सेवन के साथ आलू, हरी या रंगीन सब्जियां, और केले जैसे क्षारीय खाद्य पदार्थों का सेवन बढ़ाने से भी मूत्र में सिस्टीन की एकाग्रता को कम करने में मदद मिल सकती है। वास्तव में, सोडियम के मूत्र उत्सर्जन से सिस्टीन की मात्रा बढ़ जाती है। इस प्रकार, कुछ रोगियों में, आहार में सोडियम की मात्रा को 50 mmol / दिन तक कम करके मूत्र सिस्टीन का उत्सर्जन 50% तक कम हो सकता है।

मूत्र को क्षारीय करने के लिए दवाएं

चूंकि सिस्टीन अम्लीय मूत्र की तुलना में क्षारीय, अर्थात मूल, मूत्र में अधिक आसानी से घुल जाता है, इसलिए यह सिफारिश की जा सकती है कि मूत्र को कम अम्लीय बनाया जाए और इसलिए सिस्टीन की घुलनशीलता को बढ़ाया जाए, इस प्रकार:

• क्षारीय पानी;
• प्रति दिन 6 से 8 ग्राम पोटेशियम साइट्रेट 1,5 से 2 लीटर पानी में;
• प्रति दिन 8 से 16 ग्राम पोटेशियम बाइकार्बोनेट 2 से 3 लीटर पानी में;
• या फिर एसिटाज़ोलमाइड 5 मिलीग्राम / किग्रा (250 मिलीग्राम तक) मौखिक रूप से सोते समय।

सिस्टीन भंग करने के लिए दवाएं

यदि इन उपायों के बावजूद पथरी बनी रहती है, तो निम्नलिखित दवाएं दी जा सकती हैं:

• पेनिसिलिन (7,5 मिलीग्राम / किग्रा छोटे बच्चों में मौखिक रूप से 4 बार / दिन और बड़े बच्चों में 125 मिलीग्राम से 0,5 ग्राम मौखिक रूप से 4 बार / दिन);
• टियोप्रोनिन (100 से 300 मिलीग्राम मौखिक रूप से 4 बार / दिन);
• या कैप्टोप्रिल (0,3 मिलीग्राम / किग्रा मौखिक रूप से 3 बार / दिन)।

ये दवाएं सिस्टीन के साथ प्रतिक्रिया करती हैं और इसे सिस्टीन की तुलना में पचास गुना अधिक घुलनशील रूप में रखती हैं।

मूत्र संबंधी प्रबंधन

पत्थरों का प्रबंधन जो अनायास दूर नहीं होता है, लिथियासिस के उपचार के लिए मूत्र संबंधी तकनीकों की आवश्यकता होती है। प्रत्येक स्थिति के आधार पर, मूत्र रोग विशेषज्ञ कम से कम आक्रामक प्रक्रियाओं का उपयोग कर सकते हैं, जैसे कि यूरेटरोरेनोस्कोपी या परक्यूटेनियस नेफ्रोलिथोटॉमी।