जो कोई भी कहता है "ट्राइसोमी" का अर्थ है "ट्राइसोमी 21" या डाउन सिंड्रोम। हालांकि, ट्राइसॉमी एक गुणसूत्र असामान्यता या aeuploidy (गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यता) है। इसलिए यह हमारे 23 जोड़े गुणसूत्रों में से किसी से संबंधित हो सकता है। जब यह जोड़ी 21 को प्रभावित करता है, तो हम ट्राइसॉमी 21 के बारे में बात करते हैं, जो सबसे आम है। स्वास्थ्य के उच्च प्राधिकरण के अनुसार, बाद में औसतन 27 में से 10.000 गर्भधारण के दौरान मनाया जाता है। जब यह जोड़ी 18 की बात करता है, तो यह एक ट्राइसॉमी 18 है। और इसी तरह। ट्राइसॉमी 22 अत्यंत दुर्लभ है। सबसे अधिक बार, यह टिकाऊ नहीं होता है। नेकर हॉस्पिटल फॉर सिक चिल्ड्रेन (APHP) के हिस्टोलॉजी-एम्ब्रियोलॉजी-साइटोजेनेटिक्स विभाग में साइटोजेनेटिकिस्ट डॉ वैलेरी मालन के साथ स्पष्टीकरण।

ट्राइसॉमी 22, अन्य ट्राइसॉमी की तरह, आनुवंशिक रोगों के परिवार का हिस्सा है।

एक मानव शरीर में १०,००० से १००,००० अरब कोशिकाएँ होने का अनुमान है। ये कोशिकाएँ जीवित चीजों की मूल इकाई हैं। प्रत्येक कोशिका में, एक केंद्रक, जिसमें 10.000 जोड़े गुणसूत्रों के साथ हमारी आनुवंशिक विरासत होती है। यानी कुल 100.000 गुणसूत्र। हम ट्राइसॉमी की बात करते हैं जब एक जोड़े में दो नहीं, बल्कि तीन गुणसूत्र होते हैं।

"ट्राइसॉमी 22 में, हम 47 के बजाय 46 गुणसूत्रों के साथ एक कैरियोटाइप के साथ समाप्त होते हैं, गुणसूत्र 3 की 22 प्रतियों के साथ", डॉ मालन को रेखांकित करते हैं। "यह गुणसूत्र विसंगति अत्यंत दुर्लभ है। दुनिया भर में 50 से कम मामले प्रकाशित हुए हैं। "इन गुणसूत्र असामान्यताओं को" सजातीय "कहा जाता है जब वे सभी कोशिकाओं में मौजूद होते हैं (कम से कम प्रयोगशाला में विश्लेषण किए गए)।

वे "मोज़ेक" होते हैं जब वे केवल कोशिकाओं के एक हिस्से में पाए जाते हैं। दूसरे शब्दों में, 47 गुणसूत्रों वाली कोशिकाएं (3 गुणसूत्र 22 सहित) 46 गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं (2 गुणसूत्र 22 सहित) के साथ सह-अस्तित्व में हैं।

"मातृ आयु के साथ आवृत्ति बढ़ जाती है। यह मुख्य ज्ञात जोखिम कारक है।

"अधिकांश मामलों में, इसका परिणाम गर्भपात होगा," डॉ मालन बताते हैं। पब्लिक हेल्थ फ़्रांस अपनी साइट Santepubliquefrance.fr पर नोट करता है, "गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान होने वाले लगभग 50% सहज गर्भपात का कारण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं।" वास्तव में, अधिकांश ट्राइसॉमी 22 गर्भपात में समाप्त हो जाते हैं क्योंकि भ्रूण व्यवहार्य नहीं होता है।

"केवल व्यवहार्य ट्राइसॉमी 22 मोज़ेक हैं। लेकिन यह ट्राइसॉमी बहुत गंभीर परिणामों के साथ आती है। "बौद्धिक अक्षमता, जन्म दोष, त्वचा की असामान्यताएं, आदि।"

"अक्सर, गर्भपात के अलावा मोज़ेक ट्राइसॉमी 22 सबसे आम हैं। इसका मतलब है कि क्रोमोसोमल असामान्यता केवल कोशिकाओं के हिस्से में मौजूद है। रोग की गंभीरता डाउन सिंड्रोम के साथ कोशिकाओं की संख्या और जहां ये कोशिकाएं स्थित हैं, पर निर्भर करती है। "डाउन सिंड्रोम के विशेष मामले प्लेसेंटा तक ही सीमित हैं। इन मामलों में, भ्रूण को कोई नुकसान नहीं होता है क्योंकि असामान्यता केवल प्लेसेंटा को प्रभावित करती है। "

"तथाकथित सजातीय ट्राइसॉमी 22 बहुत दुर्लभ है। इसका मतलब है कि सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोमल असामान्यता मौजूद है। असाधारण मामलों में जहां गर्भावस्था आगे बढ़ती है, जन्म तक जीवित रहना बहुत कम होता है। "

मोज़ेक ट्राइसॉमी 22 कई अक्षमताओं को जन्म दे सकता है। एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में लक्षणों की एक बड़ी भिन्नता होती है।

"यह पूर्व और प्रसवोत्तर विकास मंदता, सबसे अधिक बार गंभीर बौद्धिक घाटे, हेमी-शोष, त्वचा रंजकता असामान्यताएं, चेहरे की डिस्मॉर्फिया और हृदय संबंधी असामान्यताओं की विशेषता है", विवरण Orphanet (Orpha.net पर), दुर्लभ बीमारियों और अनाथ दवाओं के लिए पोर्टल। "सुनवाई हानि और अंगों की विकृतियों के साथ-साथ गुर्दे और जननांग असामान्यताओं की सूचना मिली है। "

“संबंधित बच्चों को आनुवंशिक परामर्श में देखा जाता है। निदान अक्सर त्वचा बायोप्सी से एक कैरियोटाइप करके किया जाता है क्योंकि रक्त में विसंगति नहीं पाई जाती है। "ट्राइसोमी 22 अक्सर बहुत ही विशिष्ट पिग्मेंटेशन असामान्यताओं के साथ होता है। "

ट्राइसॉमी 22 का कोई इलाज नहीं है। लेकिन "बहु-विषयक" प्रबंधन जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है, और जीवन प्रत्याशा को भी बढ़ाता है।

“पता की गई विकृतियों के आधार पर, उपचार व्यक्तिगत होगा। »जेनेटिकिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट, ईएनटी विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ… और कई अन्य विशेषज्ञ हस्तक्षेप करने में सक्षम होंगे।

“स्कूली शिक्षा के लिए, इसे अनुकूलित किया जाएगा। इन बच्चों की क्षमताओं को यथासंभव विकसित करने के लिए जितनी जल्दी हो सके समर्थन स्थापित करने का विचार है। एक सामान्य बच्चे की तरह, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा अधिक उत्तेजित होने पर अधिक सतर्क होगा।