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ट्राइसॉमी 18 या एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?
निषेचन के दौरान, डिंब और शुक्राणु एक ही कोशिका, अंडाणु-कोशिका बनाने के लिए विलीन हो जाते हैं। यह आम तौर पर माता से आने वाले 23 गुणसूत्रों (आनुवंशिक वंशानुक्रम का समर्थन) और पिता से 23 गुणसूत्रों से संपन्न होता है। फिर हम 23 जोड़े गुणसूत्र प्राप्त करते हैं, या कुल 46। हालांकि, ऐसा होता है कि आनुवंशिक वंशानुक्रम के वितरण में एक विसंगति होती है, और यह कि एक जोड़ी के बजाय गुणसूत्रों का एक त्रिपद बनता है। हम तब ट्राइसॉमी की बात करते हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम (1960 में इसकी खोज करने वाले आनुवंशिकीविद् के नाम पर) जोड़ी 18 को प्रभावित करता है। ट्राइसॉमी 18 वाले व्यक्ति में दो के बजाय तीन गुणसूत्र 18 होते हैं।
ट्राइसॉमी 18 की घटना के बीच चिंताएं 6 जन्मों में से एक और 000 जन्मों में से एक, ट्राइसॉमी 1 के लिए औसतन 400 में से 21 के मुकाबले। डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) के विपरीत, ट्राइसॉमी 18 के परिणामस्वरूप 95% मामलों में गर्भाशय में मृत्यु हो जाती है, कम से कम दुर्लभ बीमारियों के लिए पोर्टल के अनुसार अनाथ.
ट्राइसॉमी के लक्षण और रोग का निदान 18
ट्राइसॉमी 18 एक गंभीर ट्राइसॉमी है, इसके लक्षणों के कारण। ट्राइसॉमी 18 वाले नवजात शिशुओं में मांसपेशियों की टोन खराब होती है (हाइपोटोनिया, जो बाद में हाइपरटोनिया में बदल जाता है), हाइपोरेस्पॉन्सिबिलिटी, चूसने में कठिनाई, लंबी उंगलियां जो ओवरलैप होती हैं, एक उलटी नाक, एक छोटा मुंह। अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर विकास मंदता आमतौर पर देखी जाती है, साथ ही साथ माइक्रोसेफली (कम सिर परिधि), बौद्धिक विकलांगता और मोटर समस्याएं। विकृतियां कई और अक्सर होती हैं: आंखें, हृदय, पाचन तंत्र, जबड़ा, गुर्दे और मूत्र पथ ... अन्य संभावित स्वास्थ्य चिंताओं में, हम एक कटे होंठ, बर्फ की कुल्हाड़ी में क्लब पैर, कान कम, बुरी तरह से हेमड और कोणीय ("जीव"), स्पाइना बिफिडा का उल्लेख कर सकते हैं (तंत्रिका ट्यूब बंद होने की असामान्यता) या एक संकीर्ण श्रोणि।
गंभीर हृदय, स्नायविक, पाचन या गुर्दे की विकृतियों के कारण, ट्राइसॉमी 18 वाले नवजात शिशु आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में ही मर जाते हैं. "मोज़ेक" या "ट्रांसलोकेशन" ट्राइसॉमी 18 (नीचे देखें) के मामले में, जीवन प्रत्याशा लंबी है, लेकिन वयस्कता से अधिक नहीं है।
क्रोमोसोमल असामान्यता से जुड़ी इन सभी स्वास्थ्य समस्याओं के कारण, ट्राइसॉमी 18 के लिए पूर्वानुमान बहुत प्रतिकूल है: अधिकांश प्रभावित बच्चे (90%) जटिलताओं के कारण एक वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले ही मर जाते हैं।
ध्यान दें किलंबे समय तक जीवित रहना कभी-कभी संभव होता है, खासकर जब ट्राइसॉमी आंशिक हो, यानी जब 47 गुणसूत्रों वाली कोशिकाएं (3 गुणसूत्र 18 सहित) 46 गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं के साथ सह-अस्तित्व में हों, जिसमें 2 गुणसूत्र 18 (मोज़ेक ट्राइसॉमी) शामिल हों, या जब गुणसूत्र 18 इसके अलावा जोड़ी 18 (ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी) की तुलना में किसी अन्य जोड़ी से जुड़ा हो। लेकिन वयस्कता तक पहुँचने वाले लोग तब गंभीर रूप से विकलांग हो जाते हैं, और न तो बोल सकते हैं और न ही चल सकते हैं।
ट्राइसॉमी 18 का पता कैसे लगाएं?
ट्राइसॉमी 18 का अक्सर अल्ट्रासाउंड पर संदेह होता है, औसतन अमेनोरिया (या गर्भावस्था के 17वें सप्ताह) के लगभग 15वें सप्ताह के आसपास, भ्रूण की विकृतियों (विशेष रूप से हृदय और मस्तिष्क में) के कारण, न्युकल ट्रांसलूसेंसी बहुत मोटी, विकास मंदता ... ध्यान दें कि सीरम ट्राइसॉमी 21 के लिए स्क्रीनिंग के लिए उपयोग किए जाने वाले मार्कर कभी-कभी असामान्य होते हैं, लेकिन हमेशा ऐसा नहीं होता है। इसलिए अल्ट्रासाउंड ट्राइसॉमी 18 का निदान करने के लिए अधिक अनुकूल है। एक भ्रूण कैरियोटाइप (सभी गुणसूत्रों की व्यवस्था) तब एडवर्ड्स सिंड्रोम की पुष्टि करना या न करना संभव बनाता है।
ट्राइसॉमी 18: क्या उपचार? क्या समर्थन?
दुर्भाग्य से, ट्राइसॉमी 18 को ठीक करने के लिए आज तक कोई इलाज नहीं है। साइट के अनुसार अनाथ, विकृतियों का शल्य चिकित्सा उपचार पूर्वानुमान को महत्वपूर्ण रूप से संशोधित नहीं करता है। इसके अलावा, कुछ विकृतियां ऐसी हैं कि उनका ऑपरेशन नहीं किया जा सकता है।
ट्राइसॉमी 18 का प्रबंधन इसलिए सबसे ऊपर है सहायक और आराम देखभाल. लक्ष्य जितना संभव हो प्रभावित बच्चों के जीवन में सुधार करना है, उदाहरण के लिए फिजियोथेरेपी द्वारा. बेहतर पोषण और ऑक्सीजन के लिए कृत्रिम वेंटिलेशन और एक गैस्ट्रिक ट्यूब लगाई जा सकती है। प्रबंधन एक बहु-विषयक चिकित्सा टीम द्वारा किया जाता है।