पोम्पे रोग आमतौर पर "टाइप II ग्लाइकोजनोसिस (जीएसडी II)" को दिया जाने वाला नाम है।

यह विकृति ऊतकों में ग्लाइकोजन के असामान्य संचय की विशेषता है।

यह ग्लाइकोजन ग्लूकोज का बहुलक है। यह ग्लूकोज अणुओं की लंबी श्रृंखलाओं से बनने वाला कार्बोहाइड्रेट है, जो शरीर में ग्लूकोज का मुख्य भंडार बनाता है और इस प्रकार मनुष्यों के लिए ऊर्जा का एक महत्वपूर्ण स्रोत बनता है।

ऊतकों में पाए जाने वाले लक्षणों और रासायनिक अणुओं के आधार पर रोग के विभिन्न रूप मौजूद होते हैं। ग्लाइकोजन के इस असामान्य संचय के लिए कुछ एंजाइमों को जिम्मेदार माना जाता है। इनमें शामिल हैं: ग्लूकोज 6-फॉस्फेटस, मेंअमाइलो-(1-6)-ग्लूकोसिडेस लेकिन सब से ऊपरα-1-4-ग्लूकोसिडेस. (1)

ऐसा इसलिए है क्योंकि बाद वाला एंजाइम शरीर में एक अम्लीय रूप में पाया जाता है और ग्लूकोज की इकाइयों में ग्लाइकोजन को हाइड्रोलाइज करने (पानी द्वारा एक रसायन को नष्ट करने) में सक्षम है। इसलिए इस आणविक गतिविधि से ग्लाइकोजन का एक इंट्रालिसोसोमल (यूकेरियोटिक जीवों में इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल) संचय होता है।

यह α-1,4-ग्लूकोसिडेस की कमी केवल कुछ अंगों और विशेष रूप से हृदय और कंकाल की मांसपेशी द्वारा व्यक्त की जाती है। (2)

पोम्पे रोग के परिणामस्वरूप कंकाल और श्वसन की मांसपेशियों को नुकसान होता है। हाइपरट्रॉफिक हृदय रोग (हृदय संरचना का मोटा होना) अक्सर इसके साथ जुड़ा होता है।

यह रोग वयस्कों को अधिक प्रभावित करता है। हालांकि, वयस्क रूप से जुड़े लक्षण शिशु रूप से जुड़े लक्षणों से भिन्न होते हैं। (2)

यह ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन द्वारा विरासत में मिली विकृति है।

α-1,4-ग्लूकोसिडेस एंजाइम को एन्कोडिंग करने वाला जीन एक ऑटोसोम (गैर-यौन गुणसूत्र) द्वारा किया जाता है और रोग के फेनोटाइपिक विशेषताओं को व्यक्त करने के लिए पुनरावर्ती विषय में दो समान एलील होने चाहिए।

इसलिए पोम्पे रोग कंकाल की मांसपेशियों और हृदय के लाइसोसोम में ग्लाइकोजन के संचय की विशेषता है। हालांकि, यह विकृति शरीर के अन्य क्षेत्रों को भी प्रभावित कर सकती है: यकृत, मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी।

प्रभावित विषय के आधार पर लक्षण भी भिन्न होते हैं।

- नवजात शिशु को प्रभावित करने वाला रूप मुख्य रूप से हाइपरट्रॉफिक हृदय रोग की विशेषता है। यह मांसपेशियों की संरचना के मोटे होने के साथ दिल का दौरा है।

- शिशु रूप आमतौर पर 3 से 24 महीने के बीच दिखाई देता है। यह रूप विशेष रूप से श्वसन संबंधी विकारों या यहां तक ​​कि श्वसन विफलता से परिभाषित होता है।

- वयस्क रूप, इसके भाग के लिए, प्रगतिशील हृदय की भागीदारी द्वारा व्यक्त किया जाता है। (3)

टाइप II ग्लाइकोजनोसिस के मुख्य लक्षण हैं:

- मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (मांसपेशियों के तंतुओं की कमजोरी और अध: पतन जो अपनी मात्रा खो देते हैं) या मायोपैथिस (मांसपेशियों को प्रभावित करने वाले रोगों का समूह) के रूप में मांसपेशियों की थकावट, जिसके परिणामस्वरूप पुरानी थकान, दर्द और कमजोरी पेशी होती है। इस बीमारी से प्रभावित मांसपेशियां गतिमान, श्वसन और हृदय की मांसपेशियां दोनों हैं।

- जीव के लिए लाइसोसोम में जमा ग्लाइकोजन को नीचा दिखाने में असमर्थता। (4)

पोम्पे रोग एक विरासत में मिली बीमारी है। इस विकृति का स्थानांतरण ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसलिए यह गुणसूत्र 17q23 पर स्थित एक ऑटोसोम (गैर-यौन गुणसूत्र) पर स्थित एक उत्परिवर्तित जीन (जीएए) का संचरण है। इसके अलावा, पुनरावर्ती विषय में इस रोग से संबंधित एक फेनोटाइप विकसित करने के लिए दो प्रतियों में उत्परिवर्तित जीन होना चाहिए। (2)

इस उत्परिवर्तित जीन के वंशानुगत संचरण के परिणामस्वरूप एंजाइम α-1,4-ग्लूकोसिडेज़ की कमी हो जाती है। इस ग्लूकोसिडेज़ की कमी है, इसलिए ग्लाइकोजन को अवक्रमित नहीं किया जा सकता है और फिर ऊतकों में जमा हो जाता है।

पोम्पे रोग के विकास के जोखिम कारक विशेष रूप से माता-पिता के जीनोटाइप में निहित हैं। वास्तव में, इस विकृति की उत्पत्ति ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है, इसके लिए यह आवश्यक है कि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन को एक एंजाइमी कमी को कूटबद्ध करते हैं और इनमें से प्रत्येक जीन नवजात शिशु की कोशिकाओं में पाए जाते हैं ताकि रोग टूट जाए।

इसलिए प्रसव पूर्व निदान यह जानना दिलचस्प है कि बच्चे में ऐसी बीमारी विकसित होने के संभावित जोखिम क्या हैं।

पोम्पे रोग का निदान जल्द से जल्द किया जाना चाहिए।

प्रारंभिक शिशु रूप को महत्वपूर्ण हृदय की मांसपेशियों में वृद्धि के माध्यम से जल्दी से पता लगाया जा सकता है। इसलिए रोग के इस रूप का निदान तत्काल किया जाना चाहिए और जल्द से जल्द उपचार किया जाना चाहिए। दरअसल, इस संदर्भ में, बच्चे का महत्वपूर्ण पूर्वानुमान तेजी से जुड़ा हुआ है।

बचपन और वयस्कों के "देर से" रूप के लिए, रोगियों को इलाज के अभाव में निर्भर (व्हीलचेयर, श्वसन सहायता, आदि) होने का जोखिम होता है। (4)

निदान मुख्य रूप से रक्त परीक्षण और रोग के लिए एक विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित होता है।

जैविक जांच में एंजाइमी कमी का प्रदर्शन होता है।

प्रसव पूर्व निदान भी संभव है। यह ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी (गर्भावस्था के तीसरे महीने में प्लेसेंटा को जन्म देने वाले फाइब्रोब्लास्ट से बनी कोशिका परत) के ढांचे के भीतर एंजाइमी गतिविधि का एक उपाय है। या प्रभावित विषय में भ्रूण कोशिकाओं में विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करके। (2)

पोम्पे रोग वाले विषय के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी निर्धारित की जा सकती है। यह एल्ग्लुकोसिडेज़-α है। यह पुनः संयोजक एंजाइम उपचार प्रारंभिक रूप के लिए प्रभावी है, लेकिन बाद में शुरू होने वाले रूपों में लाभकारी साबित नहीं हुआ है। (2)