माइक्रोसेफली को कपाल परिधि के विकास की विशेषता है, जन्म के समय, सामान्य से कम। माइक्रोसेफली के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में आमतौर पर मस्तिष्क का आकार छोटा होता है, जो इसलिए ठीक से विकसित नहीं हो पाता है। (1)

रोग की व्यापकता (एक निश्चित समय में दी गई आबादी में मामलों की संख्या) आज भी अज्ञात है। इसके अलावा, यह दिखाया गया है कि यह रोग एशिया और मध्य पूर्व में प्रति वर्ष १/१ की घटनाओं के साथ अधिक आवृत्ति में मौजूद है। (1)

माइक्रोसेफली एक ऐसी स्थिति है जिसे बच्चे के सिर के आकार से परिभाषित किया जाता है जो सामान्य से छोटा होता है। गर्भावस्था के दौरान, मस्तिष्क के प्रगतिशील विकास के कारण बच्चे का सिर सामान्य रूप से बढ़ता है। यह रोग तब गर्भावस्था के दौरान, बच्चे के मस्तिष्क के असामान्य विकास के दौरान या जन्म के समय विकसित हो सकता है, जब उसका विकास अचानक रुक जाता है। माइक्रोसेफली अपने आप में एक परिणाम हो सकता है, बच्चे में अन्य असामान्यताएं पेश किए बिना या जन्म के समय दिखाई देने वाली अन्य कमियों से जुड़ा हो सकता है। (1)

रोग का एक गंभीर रूप है। यह गंभीर रूप गर्भावस्था के दौरान या जन्म के समय असामान्य मस्तिष्क विकास के परिणामस्वरूप प्रकट होता है।

इसलिए माइक्रोसेफली बच्चे के जन्म के समय मौजूद हो सकता है या बच्चे के जन्म के बाद पहले महीनों में विकसित हो सकता है। यह रोग अक्सर भ्रूण के विकास के पहले महीनों के दौरान सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकास में हस्तक्षेप करने वाली आनुवंशिक असामान्यताओं का परिणाम होता है। यह विकृति गर्भावस्था के दौरान मां में नशीली दवाओं या शराब के दुरुपयोग का परिणाम भी हो सकती है। साइटोमेगालोवायरस, रूबेला, चिकनपॉक्स आदि के साथ मातृ संक्रमण भी बीमारी का स्रोत हो सकता है।

जीका वायरस से मातृ संक्रमण के मामले में, वायरस का प्रसार बच्चे के ऊतकों में भी दिखाई देता है जिससे मस्तिष्क की मृत्यु हो जाती है। इस संदर्भ में, गुर्दे की क्षति अक्सर जीका वायरस के संक्रमण से जुड़ी होती है।

रोग के परिणाम इसकी गंभीरता पर निर्भर करते हैं। वास्तव में, माइक्रोसेफली विकसित करने वाले बच्चे संज्ञानात्मक विकास में हानि, मोटर कार्यों में देरी, भाषा की कठिनाइयों, कम निर्माण, अति सक्रियता, मिर्गी के दौरे, असंयम या यहां तक ​​​​कि अन्य न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं पेश कर सकते हैं। (2)

माइक्रोसेफली को सिर के आकार की विशेषता होती है जो सामान्य से छोटा होता है। यह विसंगति भ्रूण की अवधि के दौरान या बच्चे के जन्म के बाद मस्तिष्क के विकास में कमी का परिणाम है।

माइक्रोसेफली के साथ पैदा हुए शिशुओं में कई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। ये सीधे रोग की गंभीरता पर निर्भर करते हैं और इसमें शामिल हैं: (1)

- मिरगी के दौरे;

- बच्चे के मानसिक विकास में देरी, बोलने में, चलने में आदि;

- बौद्धिक अक्षमता (सीखने की क्षमता में कमी और महत्वपूर्ण कार्यों में देरी);

- असंयम की समस्याएं;

- निगलने में कठिनाई;

- बहरापन;

-आंखों की समस्या।

ये विभिन्न लक्षण व्यक्ति के पूरे जीवन में हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं।

माइक्रोसेफली आमतौर पर बच्चे के मस्तिष्क के विकास में देरी का परिणाम होता है, जिससे सिर की परिधि सामान्य से छोटी हो जाती है। इस दृष्टिकोण से जहां गर्भावस्था और बचपन के दौरान मस्तिष्क का विकास प्रभावी होता है, जीवन के इन दो अवधियों के दौरान माइक्रोसेफली विकसित हो सकता है।

वैज्ञानिकों ने रोग के विभिन्न मूल को सामने रखा है। इनमें गर्भावस्था के दौरान कुछ संक्रमण, आनुवंशिक असामान्यताएं या यहां तक ​​कि कुपोषण भी शामिल हैं।

इसके अलावा, निम्नलिखित में से कुछ आनुवंशिक रोग भी माइक्रोसेफली के विकास में शामिल हैं:

- कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम;

- बिल्ली सिंड्रोम का रोना;

- डाउन सिंड्रोम;

- रुबिनस्टीन - तायबी सिंड्रोम;

- सेकेल सिंड्रोम;

- स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम;

- ट्राइसॉमी 18;

- डाउन्स सिन्ड्रोम।

रोग के अन्य मूल में शामिल हैं: (3)

- मां में अनियंत्रित फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज (पीएएच) की असामान्यता का परिणाम), प्लाज्मा फेनिलएलनिन के उत्पादन में वृद्धि और मस्तिष्क पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है);

- मिथाइलमेरकरी विषाक्तता;

- जन्मजात रूबेला;

- जन्मजात टोक्सोप्लाज्मोसिस;

- जन्मजात साइटोमेगालोवायरस (सीएमवी) से संक्रमण;

- गर्भावस्था के दौरान कुछ दवाओं का उपयोग, विशेष रूप से शराब और फ़िनाइटोइन में।

जीका वायरस के साथ मातृ संक्रमण को भी बच्चों में माइक्रोसेफली के विकास का कारण दिखाया गया है। (1)

माइक्रोसेफली से जुड़े जोखिम कारकों में मातृ संक्रमण का एक सेट, आनुवंशिक असामान्यताएं शामिल हैं, चाहे वंशानुगत हो या न हो, मां में अनियंत्रित फेनिलकेटोनुरिया, कुछ रसायनों के संपर्क में (जैसे मिथाइलमेरकरी), आदि।

माइक्रोसेफली का निदान गर्भावस्था के दौरान या बच्चे के जन्म के ठीक बाद किया जा सकता है।

गर्भावस्था के दौरान, अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं रोग की संभावित उपस्थिति का निदान कर सकती हैं। यह परीक्षण आम तौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान या तीसरी तिमाही की शुरुआत में भी किया जाता है।

बच्चे के जन्म के बाद, चिकित्सा उपकरण बच्चे के सिर परिधि (सिर परिधि) के औसत आकार को मापते हैं। तब प्राप्त माप की तुलना आयु और लिंग के कार्य के रूप में जनसंख्या के साधनों से की जाती है। यह प्रसवोत्तर परीक्षण आमतौर पर बच्चे के जन्म के कम से कम 24 घंटे बाद किया जाता है। यह अवधि बच्चे के जन्म के दौरान संकुचित खोपड़ी के सही पुन: गठन को सुनिश्चित करना संभव बनाती है।

यदि माइक्रोसेफली की उपस्थिति का संदेह है, तो निदान की पुष्टि करने या न करने के लिए अन्य अतिरिक्त परीक्षाएं संभव हैं। इनमें शामिल हैं, विशेष रूप से, स्कैनर, एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग), आदि।

रोग का उपचार विषय के पूरे जीवन में फैला हुआ है। वर्तमान में, कोई उपचारात्मक दवा विकसित नहीं की गई है।

चूंकि रोग की गंभीरता एक बच्चे से दूसरे बच्चे में भिन्न होती है, जिन शिशुओं का रूप सौम्य होता है, उनमें सिर की संकीर्ण परिधि के अलावा कोई लक्षण नहीं होंगे। इसलिए बच्चे के विकास के दौरान बीमारी के इन मामलों पर बारीकी से नजर रखी जाएगी।

रोग के अधिक गंभीर रूपों के मामले में, बच्चों को, इस बार, परिधीय समस्याओं से लड़ने के लिए उपचार की आवश्यकता होती है। इन बच्चों की बौद्धिक और शारीरिक क्षमताओं को सुधारने और अधिकतम करने के लिए चिकित्सीय साधन मौजूद हैं। दौरे और अन्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को रोकने के लिए दवाएं भी निर्धारित की जा सकती हैं। (1)

रोग का निदान आम तौर पर अच्छा होता है लेकिन यह रोग की गंभीरता पर बहुत अधिक निर्भर करता है। (4)