हंटिंगटन की बीमारी एक आनुवंशिक और विरासत में मिली न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है। मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों में न्यूरॉन्स को नष्ट करके, यह गंभीर मोटर और मानसिक विकारों का कारण बनता है और स्वायत्तता और मृत्यु का पूर्ण नुकसान हो सकता है। जिस जीन के परिवर्तन से रोग होता है, उसकी पहचान 90 के दशक में की गई थी, लेकिन हंटिंगटन की बीमारी आज तक लाइलाज बनी हुई है। यह फ्रांस में 10 लोगों में से एक को प्रभावित करता है, जो लगभग 000 रोगियों का प्रतिनिधित्व करता है।

इसे अभी भी कभी-कभी "हंटिंगटन का कोरिया" कहा जाता है क्योंकि रोग का सबसे विशिष्ट लक्षण अनैच्छिक आंदोलनों (जिसे कोरिक कहा जाता है) होता है। हालांकि, कुछ रोगियों में कोरियिक विकार नहीं होते हैं और रोग के लक्षण व्यापक होते हैं: इन साइकोमोटर विकारों में अक्सर मनोरोग और व्यवहार संबंधी विकार जोड़े जाते हैं। ये मानसिक विकार जो रोग की शुरुआत में अक्सर होते हैं (और कभी-कभी मोटर विकारों से पहले प्रकट होते हैं) मनोभ्रंश और आत्महत्या का कारण बन सकते हैं। लक्षण आमतौर पर लगभग 40-50 वर्ष की उम्र में दिखाई देते हैं, लेकिन रोग के शुरुआती और देर से रूप देखे जाते हैं। ध्यान दें कि उत्परिवर्तित जीन के सभी वाहक एक दिन रोग की घोषणा करते हैं।

अमेरिकी चिकित्सक जॉर्ज हंटिंगटन ने 1872 में हंटिंगटन की बीमारी का वर्णन किया, लेकिन 1993 तक यह नहीं था कि जिम्मेदार जीन की पहचान की गई थी। इसे गुणसूत्र 4 की छोटी भुजा पर स्थानीयकृत किया गया और इसका नाम दिया गया IT15. यह रोग इस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हंटिंगटिन प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है। इस प्रोटीन का सटीक कार्य अभी भी अज्ञात है, लेकिन हम जानते हैं कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन इसे विषाक्त बनाता है: यह मस्तिष्क के मध्य में जमा करता है, अधिक सटीक रूप से कॉडेट न्यूक्लियस के न्यूरॉन्स के नाभिक में, फिर सेरेब्रल कॉर्टेक्स के। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हंटिंगटन की बीमारी व्यवस्थित रूप से IT15 से जुड़ी नहीं है और अन्य जीनों को उत्परिवर्तित करने के कारण हो सकती है। (1)

हंटिंगटन की बीमारी को पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है (इसे "ऑटोसोमल प्रमुख" कहा जाता है) और संतानों को संचरण का जोखिम दो में से एक है।

जोखिम वाले लोगों (पारिवारिक इतिहास के साथ) में रोग की आनुवंशिक जांच संभव है, लेकिन चिकित्सा पेशे द्वारा बहुत पर्यवेक्षण किया जाता है, क्योंकि परीक्षण का परिणाम मनोवैज्ञानिक परिणामों के बिना नहीं है।

प्रसव पूर्व निदान भी संभव है, लेकिन यह कानून द्वारा कड़ाई से तैयार किया गया है, क्योंकि यह जैवनैतिकता के प्रश्न उठाता है। हालांकि, एक मां जो इस घटना में गर्भावस्था की स्वैच्छिक समाप्ति पर विचार कर रही है कि उसके भ्रूण में परिवर्तित जीन है, उसे इस प्रसवपूर्व निदान का अनुरोध करने का अधिकार है।

आज तक, कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है और केवल लक्षणों का उपचार ही बीमार व्यक्ति को राहत दे सकता है और उनकी शारीरिक और मनोवैज्ञानिक गिरावट को धीमा कर सकता है: मनोदैहिक विकारों को कम करने के लिए मनोदैहिक दवाएं और अवसाद के एपिसोड जो अक्सर बीमारी के साथ हाथ से जाते हैं। ; कोरिक आंदोलनों को कम करने के लिए न्यूरोलेप्टिक दवाएं; फिजियोथेरेपी और स्पीच थेरेपी के माध्यम से पुनर्वास।

मस्तिष्क के मोटर कार्यों को स्थिर करने के लिए भविष्य के उपचारों की खोज भ्रूण न्यूरॉन्स के प्रत्यारोपण की ओर निर्देशित है। 2008 में, पाश्चर इंस्टीट्यूट और सीएनआरएस के शोधकर्ताओं ने न्यूरॉन उत्पादन के एक नए स्रोत की पहचान करके मस्तिष्क की आत्म-मरम्मत करने की क्षमता को साबित किया। यह खोज हंटिंगटन रोग और अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थितियों, जैसे कि पार्किंसंस रोग के उपचार के लिए नई उम्मीदें जगाती है। (2)

कई देशों में जीन थेरेपी परीक्षण भी चल रहे हैं और कई दिशाओं में आगे बढ़ रहे हैं, जिनमें से एक उत्परिवर्तित हंटिंगिन जीन की अभिव्यक्ति को अवरुद्ध करना है।