ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म वंशानुगत रोगों का एक समूह है जो त्वचा, बालों और आँखों के अपचयन द्वारा विशेषता है। वास्तव में, परितारिका और रेटिना में मेलेनिन वर्णक की उपस्थिति का अर्थ है कि ऐल्बिनिज़म हमेशा नेत्र संबंधी भागीदारी के साथ होता है।

ऐल्बिनिज़म, यह क्या है?

ऐल्बिनिज़म की परिभाषा

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण मेलानोसाइट्स द्वारा मेलेनिन वर्णक के उत्पादन में एक दोष के कारण होता है।

ऐल्बिनिज़म के विभिन्न प्रकार:

ऐल्बिनिज़म प्रकार 1

वे एंजाइम टायरोसिनेस के लिए जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं जो मेलानोसाइट्स द्वारा वर्णक के उत्पादन में एक मौलिक भूमिका निभाता है।

ऐल्बिनिज़म टाइप 1A

टायरोसिनेस एंजाइम गतिविधि का कुल उन्मूलन है। इसलिए मरीजों की त्वचा, बाल और आंखों में जन्म से ही कोई वर्णक नहीं होता है, जिससे वे लाल आंखों के साथ सफेद से सफेद बाल बन जाते हैं (आईरिस में वर्णक दोष के कारण रेटिना लाल दिखाई देता है)

ऐल्बिनिज़म प्रकार 1B

टायरोसिनेस गतिविधि में कमी कमोबेश चिह्नित है। जन्म के समय मरीजों की त्वचा और आंखों में कोई वर्णक नहीं होता है, जिससे वे लाल आंखों से सफेद हो जाते हैं, लेकिन जीवन के पहले महीनों से त्वचा और परितारिका पर अलग-अलग तीव्रता के वर्णक उत्पादन के लक्षण दिखाई देते हैं। (नीले से नारंगी-पीले रंग में भिन्न)। हम पीले उत्परिवर्ती या पीले ऐल्बिनिज़म की बात करते हैं।

ऐल्बिनिज़म प्रकार 2

यह ऐल्बिनिज़म का सबसे आम है, खासकर अफ्रीका में। जिम्मेदार जीन क्रोमोसोम 15 का पी जीन है जो टाइरोसिन के परिवहन में भूमिका निभाता है।

जन्म के समय काले बच्चों की त्वचा गोरी होती है लेकिन बाल गोरे होते हैं। जैसे-जैसे बाल बड़े होते हैं, यह भूरे रंग के हो जाते हैं और त्वचा में झाईयां, काले धब्बे या यहां तक ​​कि तिल भी हो सकते हैं। आईरिस नीले या पीले से हल्के भूरे रंग के होते हैं।

ऐल्बिनिज़म प्रकार 3

यह बहुत ही दुर्लभ है और केवल काली त्वचा पर मौजूद है। यह जीन एन्कोडिंग टीआरपी-आई में उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है: त्वचा सफेद है, आईरिस हल्का हरा-भूरा और बाल लाल है।

ऐल्बिनिज़म के अन्य दुर्लभ रूप

हर्मन्स्की-पुडलक सिंड्रोम

गुणसूत्र 10 पर एक जीन के उत्परिवर्तन द्वारा एक लाइसोसोम प्रोटीन को कूटबद्ध करना। यह सिंड्रोम ऐल्बिनिज़म को जमावट विकारों, फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस, ग्रैनुलोमैटस कोलाइटिस, गुर्दे की विफलता और कार्डियोमायोपैथी से जोड़ता है।

सिंड्रोम डी चेदिएक-हिगाशियो

गुणसूत्र 1 पर एक जीन के उत्परिवर्तन द्वारा वर्णक के परिवहन में शामिल प्रोटीन को कूटबद्ध करना। यह सिंड्रोम अक्सर मध्यम अपचयन, एक धातु "चांदी" ग्रे प्रतिबिंब के साथ बाल, और किशोरावस्था से लिम्फोमा का एक बहुत बढ़ा जोखिम जोड़ता है।

ग्रिस्केली-प्रुनिएरस सिंड्रोम

क्रोमोसोम 15 पर एक जीन के उत्परिवर्तन द्वारा वर्णक के निष्कासन में एक भूमिका निभाने वाले प्रोटीन को एन्कोडिंग करके, यह मध्यम त्वचा के रंग, चांदी के बाल और बार-बार त्वचा, ईएनटी और श्वसन संक्रमण के साथ-साथ रक्त रोग के जोखिम को जोड़ता है। घातक।

अल्बिनिज़म के कारण

ऐल्बिनिज़म एक है वंशानुगत बीमारी मेलानोसाइट्स द्वारा त्वचा वर्णक के उत्पादन या वितरण को कूटने वाले जीन के उत्परिवर्तन द्वारा। इसलिए त्वचा और त्वचा में ठीक से पिगमेंट होने की संभावना नहीं होती है।

माता-पिता से बच्चे में इस उत्परिवर्तन के संचरण का तरीका अधिकांश मामलों में ऑटोसोमल रिसेसिव होता है, यानी माता-पिता दोनों को एक जीन के वाहक होना चाहिए जो उनमें व्यक्त नहीं होता है और ये दो जीन (एक पैतृक, अन्य मातृ) पाए जाते हैं बच्चे में।

हम सभी में दो जीन होते हैं, जिनमें से एक प्रमुख है (जो खुद को व्यक्त करता है) और दूसरा अप्रभावी (जो खुद को व्यक्त नहीं करता है)। यदि पुनरावर्ती जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो यह एक प्रमुख जीन वाले व्यक्ति में व्यक्त नहीं किया जाता है जो उत्परिवर्तित नहीं होता है। दूसरी ओर, युग्मक (पुरुषों में शुक्राणु और महिलाओं में अंडाणु) के निर्माण के दौरान, आधे युग्मक उत्परिवर्तित जीन को विरासत में लेते हैं। यदि दो लोग एक बच्चे को गर्भ धारण करते हैं और उत्परिवर्तित अप्रभावी जीन के वाहक होते हैं, तो एक जोखिम होता है कि बच्चा उत्परिवर्तित अप्रभावी जीन ले जाने वाले शुक्राणु से और एक ही पुनरावर्ती जीन वाले अंडे से उत्पन्न हुआ होगा। चूंकि बच्चे के पास एक प्रमुख जीन नहीं है, लेकिन दो उत्परिवर्तित पुनरावर्ती जीन हैं, वह तब रोग को व्यक्त करता है। यह संभावना काफी कम है, इसलिए आमतौर पर बाकी परिवार में ऐल्बिनिज़म के अन्य मामले नहीं होते हैं।

सबसे ज्यादा प्रभावित कौन है?

ऐल्बिनिज़म कोकेशियान आबादी को प्रभावित कर सकता है लेकिन यह अफ्रीका में काली त्वचा पर अधिक आम है।

विकास और जटिलताएं संभव

ऐल्बिनिज़म के कारण होने वाली मुख्य समस्याएं आंख और त्वचा हैं। बहुत ही दुर्लभ हर्मन्स्की-पुडलक, चेदिएक-हिगाशी और ग्रिस्केली-प्रुनिएरस सिंड्रोम के अलावा कोई अन्य रक्त या अंग समस्या नहीं है।

त्वचा जोखिम

सफेद प्रकाश कई रंगों "इकट्ठे" से बना होता है, जो उदाहरण के लिए इंद्रधनुष के निर्माण के दौरान "अलग" होता है। एक रंग उस संपत्ति का परिणाम है जो अणुओं में एक को छोड़कर प्रकाश के सभी रंगों को अवशोषित करना होता है, उदाहरण के लिए नीला नीला को छोड़कर सब कुछ अवशोषित करता है, जो हमारे रेटिना पर परिलक्षित होता है। काला रंग सभी रंगों के अवशोषण का परिणाम है। त्वचा का काला रंग प्रकाश के रंगों को अवशोषित करना संभव बनाता है, लेकिन विशेष रूप से अल्ट्रा वायलेट्स (यूवी) जो त्वचा के लिए कार्सिनोजेनिक जोखिम का कारण बनते हैं। रोग से उत्पन्न वर्णक की अनुपस्थिति रोगियों की त्वचा को यूवी किरणों के लिए "पारदर्शी" बनाती है क्योंकि कुछ भी उन्हें अवशोषित नहीं करता है और वे त्वचा में प्रवेश कर सकते हैं और वहां की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकते हैं, जिससे त्वचा कैंसर का खतरा होता है।

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चों को इसलिए अपनी गतिविधियों (उदाहरण के लिए बाहरी खेलों के बजाय इनडोर) को कवर और सुरक्षात्मक कपड़े और सूरज उत्पादों का आयोजन करके यूवी किरणों के साथ अपनी त्वचा के किसी भी संपर्क से बचना चाहिए।

आँख जोखिम

ऐल्बिनिज़म के रोगी अंधे नहीं होते हैं, लेकिन उनकी दृश्य तीक्ष्णता, निकट और दूर, कम हो जाती है, कभी-कभी गंभीर रूप से, सुधारात्मक लेंस पहनने की आवश्यकता होती है, जो अक्सर आंखों को धूप से बचाने के लिए रंगा जाता है क्योंकि वे भी वर्णक से वंचित होते हैं।

किंडरगार्टन से, दृष्टि की कमी से पीड़ित अल्बिनो बच्चे को यथासंभव बोर्ड के करीब रखा जाता है और यदि संभव हो तो, एक विशेष शिक्षक द्वारा सहायता प्रदान की जाती है।