ट्राइसॉमी 18 को शरीर की कुछ कोशिकाओं के भीतर या इनमें से प्रत्येक कोशिका में अतिरिक्त 18 गुणसूत्रों की उपस्थिति की विशेषता है। रोग के दो रूप ज्ञात हैं और डाउन सिंड्रोम की गंभीरता इस पर निर्भर करती है।

ट्राइसॉमी 18, जिसे "एडवर्ड्स सिंड्रोम" भी कहा जाता है, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होने वाली बीमारी है। यह शरीर के विभिन्न हिस्सों में असामान्यताओं द्वारा परिभाषित किया गया है।

ट्राइसॉमी 18 वाले मरीजों में आमतौर पर जन्म से पहले विकास में गड़बड़ी होती है (अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता)। साथ ही असामान्य रूप से कम वजन। अन्य लक्षण भी रोग से संबंधित हो सकते हैं: दिल का दौरा, अन्य अंगों की कमी आदि।

ट्राइसॉमी 18 में अन्य विशेषताएं भी शामिल हैं: बच्चे की खोपड़ी का असामान्य आकार, छोटा जबड़ा और संकीर्ण मुंह, या यहां तक ​​कि टक-इन कलाई और ओवरलैपिंग उंगलियां।

ये विभिन्न हमले बच्चे के लिए महत्वपूर्ण हो सकते हैं। अधिकांश मामलों में, ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे की मृत्यु जन्म से पहले या उसके पहले महीने से पहले हो जाती है।

पहले महीने के बाद जीवित रहने वाले व्यक्तियों में आमतौर पर महत्वपूर्ण बौद्धिक अक्षमता होती है।

डाउन सिंड्रोम का खतरा किसी भी उम्र की महिला में गर्भावस्था से जुड़ा होता है। इसके अलावा, देर से गर्भावस्था के संदर्भ में यह जोखिम बढ़ जाता है।

रोग के दो विशिष्ट रूपों का वर्णन किया गया है:

• la पूर्ण प्रपत्र : जो डाउंस सिंड्रोम वाले लगभग 94% शिशुओं से संबंधित है। यह रूप शरीर की प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 18 की एक ट्रिपल कॉपी (दो के बजाय) की उपस्थिति की विशेषता है। इस रूप वाले अधिकांश बच्चे गर्भावस्था समाप्त होने से पहले ही मर जाते हैं।
• la मोज़ेक आकार, जो ट्राइसॉमी 5 वाले लगभग 18% बच्चों को प्रभावित करता है। इस संदर्भ में, क्रोमोसोम 18 की ट्रिपल कॉपी केवल शरीर के भीतर (केवल कुछ कोशिकाओं में) आंशिक रूप से दिखाई देती है। यह फॉर्म फुल फॉर्म से कम गंभीर है।

इसलिए रोग की गंभीरता ट्राइसॉमी 18 के प्रकार के साथ-साथ गुणसूत्र 18 की एक प्रति युक्त कोशिकाओं की संख्या पर निर्भर करती है। अपने में.

ट्राइसॉमी 18 के अधिकांश मामले शरीर के प्रत्येक कोशिका के भीतर (दो प्रतियों के बजाय) गुणसूत्र 18 की ट्रिपल कॉपी की उपस्थिति के परिणामस्वरूप होते हैं।

केवल कुछ कोशिकाओं में ट्राइसॉमी 5 वाले केवल 18% व्यक्तियों में एक बहुत अधिक होता है। इस अल्पसंख्यक रोगियों में जन्म से पहले या बच्चे के पहले महीने से पहले मृत्यु का जोखिम काफी कम होता है।

अधिक दुर्लभ रूप से, गुणसूत्र 18 की लंबी भुजा कोशिका प्रजनन के दौरान या भ्रूण के विकास के दौरान दूसरे गुणसूत्र से संलग्न (स्थानांतरित) हो सकती है। यह गुणसूत्र 18 की दोहरी प्रतिलिपि की उपस्थिति की ओर जाता है, एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 की उपस्थिति के साथ, और इसलिए 3 गुणसूत्र 18 तक। ट्राइसॉमी 18 के इस विशेष रूप वाले रोगियों में आंशिक लक्षण दिखाई देते हैं।

ट्राइसॉमी 18 का जोखिम हर गर्भावस्था से संबंधित है। इसके अलावा, गर्भवती महिला की उम्र बढ़ने के साथ यह जोखिम बढ़ जाता है।

ट्राइसॉमी 18 के अधिकांश मामलों में, जन्म से पहले या पहले महीने के दौरान बच्चे की मृत्यु इसके साथ जुड़ी होती है। यदि बच्चा जीवित रहता है, तो सीक्वेल दिखाई दे सकता है: कुछ अंगों और / या अंगों में विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता आदि।

नैदानिक ​​​​लक्षण और सामान्य लक्षण ट्राइसॉमी 18 के समान हो सकते हैं:

• औसत से छोटा सिर
• खोखले गाल और एक संकीर्ण मुँह
• लंबी उंगलियां जो ओवरलैप होती हैं
• बड़े कान बहुत कम सेट होते हैं
• कटे होंठ में विकृति

रोग की अन्य विशेषताएं दिखाई दे सकती हैं:

• गुर्दे और हृदय की क्षति
• खिलाने से इनकार, जिससे बच्चे के विकास में कमियां आती हैं
• साँस की तकलीफे
• पेट में हर्निया की उपस्थिति
• कंकाल प्रणाली में और विशेष रूप से रीढ़ की हड्डी में असामान्यताएं
• महत्वपूर्ण सीखने की कठिनाइयाँ।

ट्राइसॉमी 18 के विकास के लिए जोखिम कारक आनुवंशिकी है।

वास्तव में, केवल कुछ कोशिकाओं के भीतर या जीव के प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 18 की एक ट्रिपल कॉपी की उपस्थिति से इस तरह के विकृति का विकास हो सकता है।

वर्तमान में ट्राइसॉमी 18 का कोई इलाज ज्ञात नहीं है। इस बीमारी का प्रबंधन एक बहु-विषयक स्वास्थ्य टीम द्वारा प्रभावी है।

उपचार फिर भी निर्धारित किया जा सकता है, और यह दिल के दौरे, संक्रमण, या खाने की कठिनाइयों के संदर्भ में है।

La भौतिक चिकित्सा ट्राइसॉमी 18 के लिए भी इलाज किया जा सकता है, खासकर अगर मांसपेशियों और हड्डियों की प्रणाली प्रभावित होती है।