RSI भंग अस्थिजनन के दौरान देखा गया अपूर्णता लंबी हड्डियों (विशेषकर निचले अंगों की) और सपाट हड्डियों (पसलियों, कशेरुकाओं) पर होती है। फीमर के फ्रैक्चर सबसे अधिक बार देखे जाते हैं। ये फ्रैक्चर अक्सर क्षैतिज होते हैं, थोड़ा विस्थापित होते हैं और सामान्य हड्डी में होने वाले फ्रैक्चर के समान समय सीमा के भीतर समेकित होते हैं। इन फ्रैक्चर की घटना उम्र के साथ कम हो जाती है, विशेष रूप से महिलाओं में यौवन से रजोनिवृत्ति तक एस्ट्रोजन के उत्पादन के लिए धन्यवाद।

RSI अस्थि विकृति (फीमर, टिबिया, पसलियां, श्रोणि की हड्डी) अनायास होती हैं या शातिर कॉलस से संबंधित होती हैं। रीढ़ की हड्डी का संपीड़न रीढ़ की लगातार विकृति (स्कोलियोसिस) का कारण हो सकता है।

ओसीसीपिटल फोरामेन का एक ऊपर की ओर विस्थापन (खोपड़ी के आधार के स्तर पर खुलने से रीढ़ की हड्डी को गुजरने की अनुमति मिलती है) कपाल विकृति (जिसे "बेसिलर इंप्रेशन" भी कहा जाता है) की विशेषता है। सिरदर्द (सिरदर्द), निचले अंगों की कमजोरी या कपाल नसों (ट्राइजेमिनल तंत्रिका) को नुकसान के साथ तेज ऑस्टियोटेंडिनस रिफ्लेक्सिस इन कपाल विकृति की जटिलताएं हैं और परमाणु चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) के अभ्यास को सही ठहराते हैं। ) अंत में, चेहरा थोड़ा विकृत हो सकता है (छोटी ठुड्डी के साथ त्रिकोणीय रूप)। खोपड़ी के एक्स-रे से वर्मियन हड्डियों को उजागर करना संभव हो जाता है (अतिसंख्यात्मक हड्डियों से मिलता-जुलता और अस्थि-पंजर में दोष से जुड़ा हुआ)।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता में छोटा कद अक्सर देखा जाता है।

अंत में, अन्य अभिव्यक्तियाँ संभव हैं:

-आंखों की क्षति (श्वेतपटल) आंख के सफेद भाग के नीले रंग के साथ.

- दो तिहाई से अधिक रोगियों में मौजूद लिगामेंट हाइपरलैक्सिटी फ्लैट पैरों के लिए जिम्मेदार हो सकता है।

- बहरापन जो बचपन में हो सकता है, वयस्कता में आम है। यह कभी गहरा नहीं होता। बहरापन आंतरिक या मध्य कान को नुकसान से जुड़ा हुआ है। ये असामान्यताएं खराब अस्थिकरण, सामान्य रूप से अस्थियुक्त क्षेत्रों में उपास्थि की दृढ़ता और असामान्य कैल्शियम जमा से जुड़ी हुई हैं।

- नकसीर और खरोंच (विशेषकर बच्चों में) त्वचा और केशिकाओं की नाजुकता की गवाही देते हैं।

- दंत क्षति कहा जाता है डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता. यह दूध के दांतों (जो सामान्य से छोटे होते हैं) और स्थायी दांत (घंटी के आकार की उपस्थिति, उनके आधार पर संकुचित) दोनों को प्रभावित करता है और दांतों की नाजुकता से मेल खाता है। इनेमल आसानी से फूट जाता है जिससे डेंटिन खुला रह जाता है। ये दांत समय से पहले ही खराब हो जाते हैं और फोड़े विकसित हो सकते हैं। यह दांतों को एम्बर रंग देता है और उन्हें अधिक गोलाकार बनाता है। कुछ परिवार आनुवंशिक रूप से संचरित दंत दोषों को प्रस्तुत करते हैं, काफी समान, अस्थिजनन अपूर्णता के प्रमाण के बिना।

- अंत में, वयस्कों में हृदय संबंधी असामान्यताएं बताई गई हैं: महाधमनी regurgitation, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, माइट्रल अपर्याप्तता, फैलाव, धमनीविस्फार या हृदय गुहाओं का टूटना, महाधमनी या मस्तिष्क रक्त वाहिकाओं।

परिवर्तनशील गंभीरता

रोग रोगी से रोगी में गंभीरता में भिन्न होता है और वर्णित सभी लक्षण एक ही रोगी में शायद ही कभी मौजूद होते हैं। इस महान नैदानिक ​​परिवर्तनशीलता (विषमता) के कारण, रोग के रूपों का वर्गीकरण (मौन वर्गीकरण) का उपयोग किया जाता है और इसमें चार प्रकार शामिल हैं:

- टाइप I : सबसे लगातार मध्यम रूप (कुछ फ्रैक्चर और विकृति)। फ्रैक्चर आमतौर पर जन्म के बाद देखे जाते हैं। आकार सामान्य के करीब है। श्वेतपटल का रंग नीला होता है। डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता IA प्रकार में देखी जाती है लेकिन I B में अनुपस्थित होती है। खोपड़ी के एक्स-रे से धब्बेदार रूप दिखाई देते हैं (अनियमित ossification के द्वीप)

- टाइप II : गंभीर रूप, श्वसन विफलता के कारण जीवन के साथ असंगत (घातक)। एक्स-रे में लंबी उखड़ी हुई हड्डियां (एकॉर्डियन फीमर) और माला की पसलियां दिखाई देती हैं

- प्रकार III : गंभीर लेकिन घातक रूप नहीं। फ्रैक्चर जल्दी और अक्सर जन्म से पहले देखे जाते हैं; लक्षणों में रीढ़ की विकृति (काइफोस्कोलियोसिस) और छोटे कद शामिल हैं। श्वेतपटल रंग में परिवर्तनशील होते हैं। अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस हो सकता है।

- टाइप IV : टाइप I और टाइप III के बीच मध्यवर्ती गंभीरता की, यह सफेद श्वेतपटल, लंबी हड्डियों, खोपड़ी और कशेरुक (चपटी कशेरुक: प्लेटस्पॉन्डली) की विकृति की विशेषता है। डेंटिनोजेनेसिस अपूर्ण है।