ट्राइसॉमी: इस अनुवांशिक बीमारी के बारे में आप सभी को पता होना चाहिए

जब हम डाउंस सिंड्रोम के बारे में सोचते हैं, तो हम सबसे पहली शर्त के बारे में सोचते हैं ट्राइसॉमी 21, या डाउन सिंड्रोम। यहाँ तक कि जब हम डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के बारे में बात करते हैं, तो हम वास्तव में मानते हैं कि उन्हें डाउन सिंड्रोम है।

हालांकि, ट्राइसॉमी सबसे ऊपर एक आनुवंशिक विसंगति को परिभाषित करता है, और इसलिए विभिन्न रूप ले सकता है। तो वास्तव में डाउन सिंड्रोम कई प्रकार के होते हैं।

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम सबसे ऊपर की कहानी है गुणसूत्रों. हम aeuploidy, या अधिक सरल रूप से गुणसूत्र विसंगति के बारे में बात करते हैं। एक सामान्य व्यक्ति में, जो डाउन सिंड्रोम से पीड़ित नहीं है, गुणसूत्र जोड़े में जाते हैं। मनुष्यों में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, या कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। हम ट्राइसॉमी की बात करते हैं जब कम से कम एक जोड़े में दो नहीं होते हैं, लेकिन तीन गुणसूत्र.

यह क्रोमोसोमल विसंगति दो भागीदारों की आनुवंशिक विरासत के वितरण के दौरान युग्मकों (ओसाइट और शुक्राणुजन) के निर्माण के दौरान हो सकती है, फिर निषेचन के दौरान।

डाउन सिंड्रोम प्रभावित कर सकता है गुणसूत्रों का कोई भी जोड़ा, सबसे अच्छा ज्ञात वह है जो 21 वीं जोड़ी गुणसूत्रों से संबंधित है। वास्तव में, गुणसूत्रों के जोड़े जितने त्रिसोमी हो सकते हैं। सिर्फ इंसानों में, अधिकांश ट्राइसॉमी गर्भपात में समाप्त होती हैंक्योंकि भ्रूण व्यवहार्य नहीं है। यह विशेष रूप से ट्राइसॉमी 16 और ट्राइसॉमी 8 के मामले में होता है।

डाउन सिंड्रोम के सबसे आम प्रकार क्या हैं?

• ट्राइसॉमी 21, या डाउन सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 21 वर्तमान में है आनुवंशिक मानसिक कमी का पहला निदान कारण. यह सबसे आम और व्यवहार्य ट्राइसॉमी भी है। यह औसतन 27 में से 10 गर्भधारण के दौरान मनाया जाता है और इसकी आवृत्ति मातृ आयु के साथ बढ़ जाती है। लेज्यून इंस्टीट्यूट के अनुसार, फ्रांस में प्रति वर्ष डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लगभग 000 जन्म होते हैं, जो प्रदान करता है चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक सहायता प्रभावित लोगों को।

ट्राइसॉमी 21 में, गुणसूत्र 21 दो के बजाय तीन प्रतियों में होता है। लेकिन ट्राइसॉमी 21 नामित करने के लिए "उपश्रेणियां" हैं:

• मुक्त, पूर्ण और सजातीय ट्राइसॉमी 21, जो ट्राइसॉमी 95 के लगभग 21% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है: तीन गुणसूत्र 21 एक दूसरे से अलग होते हैं, और जांच की गई सभी कोशिकाओं (कम से कम प्रयोगशाला में विश्लेषण किए गए) में विसंगति देखी गई थी;
• मोज़ेक ट्राइसॉमी 21 : 47 गुणसूत्रों वाली कोशिकाएं (3 गुणसूत्र 21 सहित) 46 गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं के साथ सह-अस्तित्व में हैं जिनमें 2 गुणसूत्र 21 शामिल हैं। कोशिकाओं की दो श्रेणियों का अनुपात एक विषय से दूसरे व्यक्ति में और एक ही व्यक्ति में, एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है। ऊतक को अंग या ऊतक;
• ट्रांसलोकेशन द्वारा ट्राइसॉमी 21 : जीनोम कैरियोटाइप तीन गुणसूत्र 21 दिखाता है, लेकिन सभी एक साथ समूहीकृत नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, तीन गुणसूत्रों में से एक 21 दो गुणसूत्रों के साथ हो सकता है 14, या 12…

डाउन सिंड्रोम के मुख्य लक्षण

« डाउन सिंड्रोम वाला प्रत्येक व्यक्ति सबसे पहले स्वयं अद्वितीय है, एक पूर्ण आनुवंशिक विरासत के साथ और जीन की इस अतिरिक्तता का समर्थन करने का उसका मूल तरीका है। », लेज्यून संस्थान का विवरण। जबकि डाउन सिंड्रोम वाले एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में लक्षणों में बहुत भिन्नता है, कुछ सामान्य शारीरिक और मानसिक विशेषताएं हैं।

बौद्धिक अक्षमता एक स्थिरांक है, भले ही यह एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में कमोबेश चिह्नित हो। विशिष्ट शारीरिक लक्षण भी होते हैं: छोटा और गोल सिर, छोटी और चौड़ी गर्दन, चौड़ी खुली आंखें, स्ट्रैबिस्मस, नाक की अस्पष्ट जड़, सटे हाथ और छोटी उंगलियां… जन्मजात जटिलताएं कभी-कभी इन लक्षणों में जोड़ा जा सकता है, और व्यापक चिकित्सा निगरानी की आवश्यकता होती है: हृदय, आंख, पाचन, आर्थोपेडिक विकृतियां ...

इन जटिलताओं से बेहतर ढंग से निपटने और शारीरिक और मानसिक अक्षमताओं को सीमित करने के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए बहु-विषयक देखभाल : आनुवंशिकीविद्, साइकोमोटर थेरेपिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट ...

• ट्राइसॉमी 13, या पटाऊ सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 13 एक तिहाई की उपस्थिति के कारण होता है गुणसूत्र 13. 1960 में सबसे पहले अमेरिकी आनुवंशिकीविद् क्लाउस पटौ ने इसका वर्णन किया था। इसकी घटना 1/8 और 000/1 जन्मों के बीच अनुमानित है। दुर्भाग्य से इस आनुवंशिक विसंगति के प्रभावित भ्रूण के लिए गंभीर परिणाम होते हैं: गंभीर मस्तिष्क और हृदय संबंधी विकृतियां, आंखों की विसंगतियां, कंकाल की विकृतियां और पाचन तंत्र…। प्रभावित भ्रूणों का विशाल बहुमत (लगभग 15-000%) मर जाता है utero में. और अगर वह बच भी जाता है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को होता है बहुत कम जीवन प्रत्याशा, कुछ महीनों से लेकर कुछ वर्षों तक विकृतियों पर निर्भर करता है, और विशेष रूप से मोज़ेकवाद (विभिन्न जीनोटाइप मौजूद) की स्थिति में।

• ट्राइसॉमी 18, या एडवर्ड्स सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 18 इंगित करता है, जैसा कि इसके नाम से पता चलता है, एक अतिरिक्त 18 गुणसूत्र की उपस्थिति। इस आनुवंशिक विसंगति का वर्णन पहली बार 1960 में अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् जॉन एच। एडवर्ड्स द्वारा किया गया था। इस ट्राइसॉमी की घटना का अनुमान है 1/6 से 000/1 जन्म पर. 18% मामलों में, ट्राइसॉमी 95 का परिणाम होता है मौत utero में, दुर्लभ बीमारियों के लिए अनाथ साइट, पोर्टल का आश्वासन देता है। गंभीर हृदय, तंत्रिका संबंधी, पाचन या यहां तक ​​कि गुर्दे की विकृतियों के कारण, ट्राइसॉमी 18 वाले नवजात शिशु आमतौर पर अपने जीवन के पहले वर्ष के दौरान मर जाते हैं। मोज़ेक या ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 18 के साथ, जीवन प्रत्याशा अधिक होती है, लेकिन वयस्कता से अधिक नहीं है.

• डाउन सिंड्रोम सेक्स क्रोमोसोम को प्रभावित करता है

चूंकि ट्राइसॉमी को कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से परिभाषित किया जाता है, इसलिए सभी गुणसूत्र शामिल हो सकते हैं, जिसमें सेक्स गुणसूत्र भी शामिल हैं। इसके अलावा एक्स या एक्सवाई गुणसूत्रों की जोड़ी को प्रभावित करने वाली त्रिसोमियां भी हैं। इन त्रिसोमियों का मुख्य परिणाम सेक्स क्रोमोसोम से जुड़े कार्यों को प्रभावित करना है, विशेष रूप से सेक्स हार्मोन के स्तर और प्रजनन अंगों को।

तीन प्रकार के सेक्स क्रोमोसोम ट्राइसॉमी हैं:

• ट्राइसॉमी एक्स, या ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, जब व्यक्ति में तीन एक्स गुणसूत्र होते हैं। इस ट्राइसॉमी वाला बच्चा मादा है, और उसे कोई बड़ी स्वास्थ्य समस्या नहीं होती है। यह आनुवंशिक विसंगति अक्सर होती है गहन परीक्षाओं के दौरान वयस्कता में खोजा गया।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, या XXY ट्राइसॉमी : व्यक्ति में दो एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है। व्यक्ति आम तौर पर पुरुष होता है, और अनुपजाऊ. यह ट्राइसॉमी स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनती है, लेकिन कोई बड़ी विकृति नहीं होती है।
• जैकब सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी 47-XYY : दो Y गुणसूत्र और एक X गुणसूत्र की उपस्थिति। व्यक्ति पुरुष है। इस आनुवंशिक विसंगति का कारण नहीं है कोई विशेष लक्षण नहीं प्रमुख, यह अक्सर वयस्कता में देखा जाता है, किसी अन्य उद्देश्य के लिए किए गए कैरियोटाइप के दौरान।

थोड़ा रोगसूचक, एक्स और वाई गुणसूत्रों से संबंधित इन अनुवांशिक असामान्यताओं का शायद ही कभी निदान किया जाता है। गर्भ में।

दूसरी ओर, अन्य सभी त्रिसोमी (ट्राइसॉमी 8, 13, 16, 18, 21, 22…), यदि वे स्वाभाविक रूप से सहज गर्भपात का परिणाम नहीं देते हैं, तो आमतौर पर अल्ट्रासाउंड पर संदेह किया जाता है, विकास मंदता को देखते हुए, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी माप, ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी, या 'एक एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके, संदिग्ध ट्राइसॉमी के मामले में कैरियोटाइप करने के लिए। यदि एक अक्षम करने वाला ट्राइसॉमी सिद्ध हो जाता है, तो चिकित्सा टीम द्वारा गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति का प्रस्ताव दिया जाता है।