मोज़ेक ट्राइसॉमी 8, जिसे वारकनी सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक क्रोमोसोमल असामान्यता है जिसमें शरीर की कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त 8 गुणसूत्र होते हैं। लक्षण, कारण, घटना, स्क्रीनिंग… ट्राइसॉमी के बारे में वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है।

ट्राइसॉमी एक गुणसूत्र असामान्यता है जो गुणसूत्रों की एक जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है। दरअसल, मनुष्यों में, एक सामान्य कैरियोटाइप (एक कोशिका के सभी गुणसूत्र) में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं: 22 जोड़े गुणसूत्र और एक जोड़ी सेक्स गुणसूत्र (लड़कियों में XX और लड़कों में XY)।

निषेचन के समय गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं बनती हैं। उनमें से अधिकांश का परिणाम गर्भावस्था के दौरान स्वतःस्फूर्त गर्भपात हो जाता है क्योंकि भ्रूण व्यवहार्य नहीं होता है। लेकिन कुछ ट्राइसॉमी में, भ्रूण व्यवहार्य होता है और गर्भावस्था तब तक जारी रहती है जब तक कि बच्चा पैदा नहीं हो जाता। जन्म के समय सबसे आम ट्राइसॉमी 21, 18 और 13 और मोज़ेक ट्राइसॉमी 8 हैं। कई संभावित संयोजनों के साथ सेक्स क्रोमोसोम ट्राइसॉमी भी बहुत आम हैं:

• ट्राइसॉमी एक्स या ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (XXX);
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY);
• जैकब सिंड्रोम (XYY)।

मोज़ेक ट्राइसॉमी 8 1 में से 25 और 000 जन्म में 1 के बीच प्रभावित करता है। यह लड़कियों की तुलना में लड़कों को अधिक प्रभावित करता है (50 गुना अधिक)। यह क्रोमोसोमल असामान्यता बच्चों में मध्यम मानसिक मंदता (कुछ मामलों में) चेहरे की विकृति (चेहरे की डिस्मॉर्फिया) और ऑस्टियोआर्टिकुलर असामान्यताओं से जुड़ी होती है।

मोज़ेक ट्राइसॉमी 8 वाले बच्चों में सुस्त व्यवहार से मानसिक मंदता प्रकट होती है।

चेहरे की डिस्मॉर्फिया की विशेषता है:

• एक उच्च और प्रमुख माथा;
• लम्बा चेहरा;
• एक चौड़ी, उलटी नाक;
• एक अजीबोगरीब निचले होंठ के साथ एक बड़ा मुंह, मांसल और बाहर की ओर घुमावदार;
• झुकी हुई पलकें और आँख का स्ट्रैबिस्मस;
• एक क्षैतिज डिंपल द्वारा चिह्नित एक छोटा रिक्त ठोड़ी;
• एक बड़े मंडप के साथ कान;
• एक विस्तृत गर्दन और संकीर्ण कंधे।

इन बच्चों (क्लब फीट, हॉलक्स वाल्गस, फ्लेक्सियन कॉन्ट्रैक्ट्स, डीप पामर और प्लांटर फोल्ड्स) में छोरों की विसंगतियाँ भी अक्सर होती हैं। 40% मामलों में, मूत्र पथ की असामान्यताएं देखी जाती हैं और 25% मामलों में हृदय और बड़े जहाजों की असामान्यताएं होती हैं।

मोज़ेक ट्राइसॉमी 8 वाले लोग गंभीर विकृतियों के अभाव में सामान्य जीवन प्रत्याशा रखते हैं। हालांकि, यह क्रोमोसोमल असामान्यता विल्म्स ट्यूमर (बच्चों में घातक किडनी ट्यूमर), मायलोयोडिस्प्लासिस (अस्थि मज्जा रोग) और मायलोइड ल्यूकेमिया (रक्त कैंसर) के वाहकों की भविष्यवाणी करती प्रतीत होती है।

देखभाल बहुआयामी है, प्रत्येक बच्चे को विशिष्ट समस्याएं होती हैं। ऑपरेशनल कार्डियक असामान्यताओं की उपस्थिति में कार्डिएक सर्जरी पर विचार किया जा सकता है।

ट्राइसॉमी 21 के अलावा, भ्रूण के कैरियोटाइप का प्रदर्शन करके ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच संभव है। यह हमेशा माता-पिता के साथ आनुवंशिक परामर्श के लिए चिकित्सकीय परामर्श के बाद ही किया जाना चाहिए। इन असामान्यताओं के लिए उच्च जोखिम वाले जोड़ों को यह परीक्षण दिया जाता है:

• या तो गर्भावस्था की शुरुआत से पहले जोखिम का अनुमान लगाया जा सकता है क्योंकि क्रोमोसोमल विसंगति का पारिवारिक इतिहास है;
• या तो जोखिम अप्रत्याशित है लेकिन प्रसवपूर्व गुणसूत्र जांच (सभी गर्भवती महिलाओं को दी गई) से पता चला कि गर्भावस्था जोखिम समूह में थी या फिर अल्ट्रासाउंड पर असामान्यताओं का पता चला था।

भ्रूण के कैरियोटाइप की प्राप्ति की जा सकती है:

• या गर्भावस्था के 15 सप्ताह से एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से एमनियोटिक द्रव लेने से;
• या गर्भावस्था के १३ से १५ सप्ताह के बीच एक कोरियोसेंटेसिस करके जिसे ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी (प्लेसेंटा के पूर्ववर्ती ऊतक को हटाना) भी कहा जाता है।