ट्राइसॉमी 21, जिसे डाउन सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक बीमारी है जो गुणसूत्रों (शरीर की आनुवंशिक सामग्री वाली कोशिका संरचना) में असामान्यता के कारण होती है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सिर्फ एक जोड़ी के बजाय तीन गुणसूत्र 21 होते हैं। जीनोम (मानव कोशिकाओं में मौजूद सभी वंशानुगत जानकारी) और जीव के कामकाज में यह असंतुलन स्थायी मानसिक मंदता और विकासात्मक देरी का कारण बनता है।

डाउन सिंड्रोम गंभीरता में भिन्न हो सकता है। सिंड्रोम तेजी से अच्छी तरह से जाना जाता है और शुरुआती हस्तक्षेप बच्चों और वयस्कों के जीवन की गुणवत्ता में बीमारी के साथ एक बड़ा अंतर ला सकता है। अधिकांश मामलों में, यह रोग वंशानुगत नहीं होता है, अर्थात यह माता-पिता से उनके बच्चों में संचरित नहीं होता है।

उन कारणों

प्रत्येक मानव कोशिका में 46 जोड़े में व्यवस्थित 23 गुणसूत्र होते हैं जिन पर जीन पाए जाते हैं। जब एक अंडे और एक शुक्राणु को निषेचित किया जाता है, तो प्रत्येक माता-पिता 23 गुणसूत्रों को अपने बच्चे तक पहुंचाते हैं, दूसरे शब्दों में, उनके आनुवंशिक मेकअप का आधा हिस्सा। डाउन सिंड्रोम तीसरे गुणसूत्र 21 की उपस्थिति के कारण होता है, जो कोशिका विभाजन के दौरान असामान्यता के कारण होता है।

गुणसूत्र 21 गुणसूत्रों में सबसे छोटा है: इसमें लगभग 300 जीन होते हैं। डाउन सिंड्रोम के 95% मामलों में, यह अतिरिक्त गुणसूत्र प्रभावित लोगों के शरीर की सभी कोशिकाओं में पाया जाता है।

डाउन सिंड्रोम के दुर्लभ रूप कोशिका विभाजन में अन्य असामान्यताओं के कारण होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2% लोगों में, अतिरिक्त गुणसूत्र केवल शरीर की कुछ कोशिकाओं में पाए जाते हैं। इसे मोज़ेक ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 3% लोगों में, क्रोमोसोम 21 का केवल एक हिस्सा अधिक होता है। यह ट्रांसलोकेशन द्वारा ट्राइसॉमी 21 है।

प्रसार

फ्रांस में, ट्राइसॉमी 21 आनुवंशिक उत्पत्ति की मानसिक बाधा का प्रमुख कारण है। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 50 लोग हैं। यह विकृति 000 से 21 जन्मों में 1 को प्रभावित करती है।

क्यूबेक स्वास्थ्य मंत्रालय के अनुसार, डाउन सिंड्रोम 21 जन्म में लगभग 1 को प्रभावित करता है। डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा किसी भी महिला को हो सकता है, लेकिन उम्र के साथ इसकी संभावना बढ़ जाती है। 770 वर्ष की आयु में, एक महिला को डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का 21 में से 20 जोखिम होता है। 1 वर्ष की आयु में, जोखिम 1500 में 30 है। यह जोखिम 1 में 1000 से घटकर 1 वर्ष और 100 से 40 वर्ष में 1 हो जाएगा।

नैदानिक

डाउन सिंड्रोम का निदान आमतौर पर जन्म के बाद किया जाता है, जब आप बच्चे की विशेषताओं को देखते हैं। हालांकि, निदान की पुष्टि करने के लिए, एक कैरियोटाइप (= परीक्षण जो गुणसूत्रों के अध्ययन की अनुमति देता है) करना आवश्यक है। कोशिकाओं में गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए बच्चे के रक्त का एक नमूना लिया जाता है।

प्रसव पूर्व परीक्षण

दो प्रकार के प्रसव पूर्व परीक्षण होते हैं जो जन्म से पहले 21 ट्राइसॉमी का निदान कर सकते हैं।

RSI स्क्रीनिंग टेस्ट जो सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अभिप्रेत हैं, यह आकलन करें कि बच्चे को ट्राइसॉमी 21 होने की संभावना या जोखिम कम है या अधिक। इस परीक्षण में एक रक्त का नमूना होता है और फिर नाक के पारभासी का विश्लेषण होता है, यानी गर्दन की त्वचा और भ्रूण की रीढ़ के बीच की जगह। यह परीक्षण गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड के दौरान होता है। यह भ्रूण के लिए सुरक्षित है।

RSI नैदानिक ​​परीक्षण जो उच्च जोखिम वाली महिलाओं के लिए अभिप्रेत हैं, इंगित करें कि क्या भ्रूण को यह रोग है। ये परीक्षण आमतौर पर 15 . के बीच किए जाते हैं^st और 20^st गर्भावस्था का सप्ताह। डाउन सिंड्रोम की जांच के लिए इन तकनीकों की सटीकता लगभग ९८% से ९९% है। परीक्षण के परिणाम 98-99 सप्ताह में उपलब्ध होते हैं। इनमें से कोई भी परीक्षण करने से पहले, गर्भवती महिला और उसके पति या पत्नी को इन हस्तक्षेपों से जुड़े जोखिमों और लाभों पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक सलाहकार से मिलने की सलाह दी जाती है।

amniocentesis

THEउल्ववेधन यह निश्चित रूप से निर्धारित कर सकता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है या नहीं। यह परीक्षण आमतौर पर 21 तारीख के बीच किया जाता है^st और 22^st गर्भावस्था का सप्ताह। गर्भवती महिला के गर्भाशय से एमनियोटिक द्रव का एक नमूना पेट में डाली गई एक पतली सुई का उपयोग करके लिया जाता है। एमनियोसेंटेसिस में जटिलताओं के कुछ जोखिम होते हैं, जो भ्रूण के नुकसान तक जा सकते हैं (1 में से 200 महिला प्रभावित होती है)। परीक्षण मुख्य रूप से उन महिलाओं को दिया जाता है जो स्क्रीनिंग परीक्षणों के आधार पर उच्च जोखिम में हैं।

भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना।

कोरियोनिक विली (पीवीसी) का नमूना (या बायोप्सी) यह निर्धारित करना संभव बनाता है कि क्या भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता है जैसे ट्राइसॉमी 21। तकनीक में कोरियोनिक विली नामक नाल के टुकड़े को हटाने में शामिल है। नमूना पेट की दीवार के माध्यम से या योनि से 11 . के बीच लिया जाता है^st और 13^st गर्भावस्था का सप्ताह। इस विधि में गर्भपात का जोखिम 0,5 से 1% तक होता है।

परिवार पर प्रभाव

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के परिवार में आगमन के लिए समायोजन की अवधि की आवश्यकता हो सकती है। इन बच्चों को विशेष देखभाल और अतिरिक्त ध्यान देने की आवश्यकता होती है। अपने बच्चे को जानने के लिए समय निकालें और परिवार में उसके लिए जगह बनाएं। डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक बच्चे का अपना विशिष्ट व्यक्तित्व होता है और उसे दूसरों की तरह ही प्यार और समर्थन की आवश्यकता होती है।