एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग, टीचर-कोलिन्स सिंड्रोम, भ्रूण के जीवन के दौरान खोपड़ी और चेहरे के जन्म दोषों के विकास की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप चेहरे, कान और आंखों की विकृति होती है। सौंदर्य और कार्यात्मक परिणाम कमोबेश गंभीर होते हैं और कुछ मामलों में कई सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, कार्यभार संभालने से जीवन की एक निश्चित गुणवत्ता को संरक्षित किया जा सकता है।

ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम (एडवर्ड ट्रेचर कोलिन्स के नाम पर, जिन्होंने पहली बार 1900 में इसका वर्णन किया था) एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो शरीर के निचले हिस्से के कम या ज्यादा गंभीर विकृतियों के साथ जन्म से ही प्रकट होती है। चेहरा, आंख और कान। हमले द्विपक्षीय और सममित हैं।

इस सिंड्रोम को अंत असामान्यताओं के बिना फ्रांसेशेट्टी-क्लेन सिंड्रोम या मैंडिबुलो-फेशियल डायस्टोस्टोसिस भी कहा जाता है।

कारणों

इस सिंड्रोम में शामिल होने के लिए अब तक तीन जीनों को जाना जाता है:

• गुणसूत्र 1 पर स्थित TCOF5 जीन,
• POLR1C और POLR1D जीन, क्रमशः गुणसूत्र 6 और 13 पर स्थित हैं।

ये जीन प्रोटीन के उत्पादन को निर्देशित करते हैं जो चेहरे की संरचनाओं के भ्रूण के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। उत्परिवर्तन के माध्यम से उनका परिवर्तन गर्भ के दूसरे महीने के दौरान चेहरे के निचले हिस्से के हड्डी संरचनाओं (मुख्य रूप से निचले और ऊपरी जबड़े और चीकबोन्स) और कोमल ऊतकों (मांसपेशियों और त्वचा) के विकास को बाधित करता है। पिन्ना, कान नहर के साथ-साथ मध्य कान की संरचनाएं (अस्थि और / या झुमके) भी प्रभावित होती हैं।

नैदानिक

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के अल्ट्रासाउंड से चेहरे की विकृतियों का संदेह किया जा सकता है, खासकर महत्वपूर्ण कान विकृतियों के मामलों में। इस मामले में, भ्रूण के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) से एक बहु-विषयक टीम द्वारा प्रसवपूर्व निदान स्थापित किया जाएगा, जिससे विकृतियों को अधिक सटीकता के साथ देखा जा सकेगा।

ज्यादातर समय, निदान जन्म के समय या उसके तुरंत बाद किए गए शारीरिक परीक्षण द्वारा किया जाता है। विकृतियों की महान परिवर्तनशीलता के कारण, एक विशेष केंद्र में इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। शामिल आनुवंशिक असामान्यताओं को देखने के लिए रक्त के नमूने पर एक आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया जा सकता है।

कुछ हल्के रूपों पर किसी का ध्यान नहीं जाता है या अचानक देर से पता चलता है, उदाहरण के लिए परिवार में एक नया मामला सामने आने के बाद।

एक बार निदान हो जाने के बाद, बच्चे को अतिरिक्त परीक्षाओं की एक श्रृंखला के अधीन किया जाता है:

• चेहरे की इमेजिंग (एक्स-रे, सीटी स्कैन और एमआरआई),
• कान परीक्षा और सुनवाई परीक्षण,
• दृष्टि मूल्यांकन,
• स्लीप एपनिया (पॉलीसोम्नोग्राफी) के लिए खोजें ...

संबंधित लोग

माना जाता है कि ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम 50 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है, लड़कियों और लड़कों दोनों में। यह अनुमान है कि फ्रांस में हर साल लगभग 000 नए मामले सामने आते हैं।

जोखिम कारक

आनुवंशिक संचरण के जोखिमों का आकलन करने के लिए एक रेफरल केंद्र में आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

लगभग 60% मामले अलगाव में दिखाई देते हैं: बच्चा परिवार में पहला रोगी होता है। विकृति एक आनुवंशिक दुर्घटना के बाद होती है जो निषेचन में शामिल एक या अन्य प्रजनन कोशिकाओं को प्रभावित करती है ("डी नोवो" उत्परिवर्तन)। उत्परिवर्तित जीन तब उसके वंशजों को पारित कर दिया जाएगा, लेकिन उसके भाई-बहनों के लिए कोई विशेष जोखिम नहीं है। हालांकि, यह जांचा जाना चाहिए कि क्या उसके माता-पिता में से कोई वास्तव में सिंड्रोम के मामूली रूप से पीड़ित नहीं है और यह जाने बिना उत्परिवर्तन को ले रहा है।

अन्य मामलों में, रोग वंशानुगत है। अक्सर, प्रत्येक गर्भावस्था के साथ संचरण का जोखिम दो में से एक होता है, लेकिन इसमें शामिल उत्परिवर्तन के आधार पर, संचरण के अन्य तरीके भी होते हैं। 

प्रभावित लोगों के चेहरे की विशेषताएं अक्सर विशेषता होती हैं, एक एट्रोफाइड और घटती ठोड़ी के साथ, गैर-मौजूद चीकबोन्स, आंखें मंदिरों की ओर नीचे की ओर झुकी होती हैं, कान छोटे और बुरी तरह से घिरे हुए मंडप के साथ, या यहां तक ​​​​कि पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं ...

मुख्य लक्षण ईएनटी क्षेत्र की विकृतियों से जुड़े हैं:

श्वसन संबंधी कठिनाइयाँ

कई बच्चे संकीर्ण ऊपरी वायुमार्ग और संकीर्ण रूप से खुले मुंह के साथ पैदा होते हैं, एक छोटी मौखिक गुहा के साथ बड़े पैमाने पर जीभ द्वारा बाधित होती है। इसलिए विशेष रूप से नवजात शिशुओं और शिशुओं में सांस लेने में कठिनाई, जो खर्राटों, स्लीप एपनिया और बहुत कमजोर श्वास द्वारा व्यक्त की जाती है।

खाने में कठिनाई

शिशुओं में, सांस लेने में कठिनाई और तालू और नरम तालू की असामान्यताएं, कभी-कभी विभाजित होने से स्तनपान में बाधा आ सकती है। ठोस खाद्य पदार्थों की शुरूआत के बाद दूध पिलाना आसान होता है, लेकिन चबाना मुश्किल हो सकता है और दांतों की समस्या आम है।

बहरापन

30 से 50% मामलों में बाहरी या मध्य कान की विकृतियों के कारण सुनने में परेशानी होती है। 

देखनेमे िदकत

एक तिहाई बच्चे स्ट्रैबिस्मस से पीड़ित हैं। कुछ निकट दृष्टिदोष, हाइपरोपिक या दृष्टिवैषम्य भी हो सकते हैं।

सीखने और संचार की कठिनाइयाँ

ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम बौद्धिक घाटे का कारण नहीं बनता है, लेकिन बहरापन, दृश्य समस्याओं, भाषण कठिनाइयों, रोग के मनोवैज्ञानिक असर के साथ-साथ अक्सर बहुत भारी चिकित्सा देखभाल से प्रेरित गड़बड़ी देरी का कारण बन सकती है। भाषा और संवाद करने में कठिनाई।

शिशु की देखभाल

कभी-कभी जन्म से ही शिशु को सांस लेने और दूध पिलाने की सुविधा के लिए ब्रीदिंग सपोर्ट और/या ट्यूब फीडिंग की आवश्यकता हो सकती है। जब समय के साथ श्वसन सहायता को बनाए रखा जाना चाहिए, तो वायुमार्ग में हवा के मार्ग को सुनिश्चित करने के लिए सीधे प्रवेशनी को पेश करने के लिए एक ट्रेकोटॉमी (श्वासनली में छोटा उद्घाटन, गर्दन पर) किया जाता है।

विकृतियों का सर्जिकल उपचार

नरम तालू, जबड़े, ठुड्डी, कान, पलकें और नाक से संबंधित कमोबेश जटिल और कई सर्जिकल हस्तक्षेपों को खाने, सांस लेने या सुनने की सुविधा के लिए प्रस्तावित किया जा सकता है, लेकिन विकृतियों के सौंदर्य प्रभाव को कम करने के लिए भी।

एक संकेत के रूप में, नरम तालू के स्लिट्स को 6 महीने की उम्र से पहले बंद कर दिया जाता है, 2 साल से पलकों और चीकबोन्स पर पहली कॉस्मेटिक प्रक्रियाएं, 6 या 7 साल की उम्र में मेम्बिबल (मैंडिबुलर डिस्ट्रेस) का लंबा होना, रीटैचमेंट लगभग 8 साल की उम्र में इयर पिन्ना, श्रवण नहरों का इज़ाफ़ा और / या लगभग 10 से 12 साल की उम्र में अस्थि-पंजर की सर्जरी… अन्य कॉस्मेटिक सर्जरी ऑपरेशन अभी भी किशोरावस्था में किए जा सकते हैं…

श्रवण - संबंधी उपकरण

श्रवण सहायता कभी-कभी 3 या 4 महीने की उम्र से संभव होती है जब बहरापन दोनों कानों को प्रभावित करता है। क्षति की प्रकृति के आधार पर, अच्छी दक्षता के साथ विभिन्न प्रकार के कृत्रिम अंग उपलब्ध हैं।

मेडिकल और पैरामेडिकल फॉलो-अप

विकलांगता को सीमित करने और रोकने के लिए, नियमित निगरानी बहु-विषयक है और विभिन्न विशेषज्ञों को बुलाती है:

• ईएनटी (संक्रमण का उच्च जोखिम)
• नेत्र रोग विशेषज्ञ (दृश्य गड़बड़ी का सुधार) और आर्थोप्टिस्ट (नेत्र पुनर्वास)
• डेंटिस्ट और ऑर्थोडॉन्टिस्ट
• वाक् चिकित्सक…

मनोवैज्ञानिक और शैक्षिक सहायता अक्सर आवश्यक होती है।