थैलेसीमिया वंशानुगत रक्त रोगों का एक समूह है जो हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन के परिवहन के लिए जिम्मेदार प्रोटीन) के उत्पादन को प्रभावित करता है। वे गंभीरता में भिन्न होते हैं: कुछ का कोई लक्षण नहीं होता है जबकि अन्य जीवन के लिए खतरा होते हैं। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण को सबसे गंभीर मामलों में माना जाता है।

थैलेसीमिया की परिभाषा

थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन के उत्पादन में एक दोष की विशेषता है। एक अनुस्मारक के रूप में, हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं (लाल रक्त कोशिकाओं) में मौजूद एक बड़ा प्रोटीन है, जिसकी भूमिका श्वसन प्रणाली से शरीर के बाकी हिस्सों में डाइक्सॉयजीन के परिवहन को सुनिश्चित करना है।

कहा जाता है कि थैलेसीमिया खून की बीमारी है। लाल रक्त कोशिकाओं का परिवहन कार्य बिगड़ा हुआ है, जिसके शरीर पर गंभीर परिणाम हो सकते हैं। इस बिंदु पर, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि कई प्रकार के थैलेसीमिया हैं जिनमें समान विशेषताएं या गंभीरता की समान डिग्री नहीं होती है। कुछ में कोई लक्षण नहीं होते हैं जबकि अन्य जीवन के लिए खतरा होते हैं।

थैलेसीमिया के कारण

थैलेसीमिया आनुवंशिक रोग हैं। वे हीमोग्लोबिन के संश्लेषण में शामिल एक या एक से अधिक जीनों के परिवर्तन के कारण होते हैं, और अधिक सटीक रूप से हीमोग्लोबिन प्रोटीन श्रृंखलाओं के उत्पादन में शामिल जीनों के परिवर्तन के कारण होते हैं। इनमें से चार हैं: दो अल्फा चेन और दो बीटा चेन।

इनमें से प्रत्येक श्रृंखला थैलेसीमिया में प्रभावित हो सकती है। हम भी भेद कर सकते हैं:

• अल्फा-थैलेसीमिया अल्फा श्रृंखला के परिवर्तन द्वारा विशेषता;
• बीटा-थैलेसीमिया बीटा श्रृंखला के परिवर्तन की विशेषता है।

अल्फा थैलेसीमिया और बीटा थैलेसीमिया की गंभीरता परिवर्तित जीनों की संख्या पर निर्भर करती है। यह जितना महत्वपूर्ण है, गंभीरता की डिग्री उतनी ही अधिक है।

थैलेसीमिया का निदान

थैलेसीमिया का निदान रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है। पूर्ण रक्त गणना लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति और संख्या का मूल्यांकन करना संभव बनाती है, और इस प्रकार हीमोग्लोबिन की कुल मात्रा को जानना संभव बनाती है। हीमोग्लोबिन के जैव रासायनिक विश्लेषण से अल्फा-थैलेसीमिया को बीटा-थैलेसीमिया से अलग करना संभव हो जाता है। अंत में, आनुवंशिक विश्लेषण से परिवर्तित जीनों की संख्या का मूल्यांकन करना और इस प्रकार थैलेसीमिया की गंभीरता को परिभाषित करना संभव हो जाता है।

संबंधित व्यक्ति

थैलेसीमिया विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारियां हैं, जो माता-पिता से उनके बच्चों में फैलती हैं। वे मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय रिम, मध्य पूर्व, एशिया और उप-सहारा अफ्रीका के लोगों तक पहुंचते हैं।

फ्रांस में, अल्फा-थैलेसीमिया की व्यापकता का अनुमान 1 में से 350 व्यक्ति पर है। बीटा-थैलेसीमिया की घटना दुनिया भर में प्रति वर्ष प्रति वर्ष 000 जन्म अनुमानित है।

थैलेसीमिया के लक्षण हर मामले में काफी भिन्न होते हैं, और मुख्य रूप से हीमोग्लोबिन प्रोटीन श्रृंखला के उत्पादन में शामिल जीन के परिवर्तन की डिग्री पर निर्भर करते हैं। थैलेसीमिया अपने मामूली रूपों में लक्षण-मुक्त हो सकते हैं और अपने अधिक गंभीर रूपों में जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं।

नीचे बताए गए लक्षण केवल थैलेसीमिया के मध्यवर्ती से लेकर प्रमुख रूपों से संबंधित हैं। ये सिर्फ मुख्य लक्षण हैं। थैलेसीमिया के प्रकार के आधार पर कभी-कभी बहुत विशिष्ट लक्षण देखे जा सकते हैं।

रक्ताल्पता

थैलेसीमिया का विशिष्ट लक्षण एनीमिया है। यह हीमोग्लोबिन की कमी है जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• थकान ;
• साँसों की कमी;
• पीलापन;
• असहजता;
• धड़कन।

थैलेसीमिया की गंभीरता के आधार पर इन लक्षणों की तीव्रता अलग-अलग होती है।

पीलिया

थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों को पीलिया (पीलिया) हो सकता है जो त्वचा या आंखों के सफेद भाग पर दिखाई देता है। 

पित्ताशय की पथरी

पित्ताशय की थैली के अंदर पथरी का बनना भी देखा जा सकता है। गणना "छोटे कंकड़" की तरह हैं।

तिल्ली का बढ़ना

स्प्लेनोमेगाली प्लीहा का इज़ाफ़ा है। इस अंग की भूमिकाओं में से एक रक्त को छानना और असामान्य लाल रक्त कोशिकाओं सहित हानिकारक पदार्थों को छानना है। थैलेसीमिया में, प्लीहा दृढ़ता से गतिशील होती है और धीरे-धीरे आकार में बढ़ जाती है। दर्द महसूस हो सकता है।

अन्य, दुर्लभ लक्षण

शायद ही कभी, थैलेसीमिया के गंभीर रूप अन्य असामान्यताओं को जन्म दे सकते हैं। उदाहरण के लिए, यह देखा जा सकता है:

• हेपेटोमेगाली, यानी यकृत के आकार में वृद्धि;
• हड्डी की विकृति;
• विलंबित बाल विकास;
• अल्सर।

इन जटिलताओं की घटना को सीमित करने के लिए थैलेसीमिया का प्रबंधन आवश्यक है।

थैलेसीमिया का प्रबंधन थैलेसीमिया के प्रकार, इसकी गंभीरता और संबंधित व्यक्ति की स्थिति सहित कई मापदंडों पर निर्भर करता है। सबसे छोटे रूपों में उपचार की आवश्यकता नहीं होती है जबकि गंभीर रूपों में बहुत नियमित चिकित्सा निगरानी की आवश्यकता होती है।

नीचे उल्लिखित उपचार केवल मध्यवर्ती से लेकर थैलेसीमिया के प्रमुख रूपों से संबंधित हैं

एनीमिया का सुधार

जब हीमोग्लोबिन की कमी बहुत अधिक हो जाती है, तो नियमित रक्त आधान आवश्यक होता है। इनमें रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं के स्वीकार्य स्तर को बनाए रखने के लिए रक्तदाता से ली गई रक्त या लाल रक्त कोशिकाओं से संबंधित व्यक्ति को इंजेक्शन लगाना शामिल है।

विटामिन बी9 अनुपूरण

दैनिक विटामिन बी9 पूरकता शुरू करने की सिफारिश की जा सकती है क्योंकि थैलेसीमिया के मामलों में इस विटामिन की आवश्यकता बढ़ जाती है। विटामिन बी9 लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में शामिल होता है।

स्प्लेनेक्टोमी

एक स्प्लेनेक्टोमी प्लीहा का शल्य चिकित्सा हटाने है। एनीमिया बहुत महत्वपूर्ण होने पर इस ऑपरेशन पर विचार किया जा सकता है।

लोहे के अधिभार का उपचार

थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों के शरीर में आयरन की अधिकता होती है। यह संचय विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकता है। यही कारण है कि अतिरिक्त लोहे को हटाने के लिए लोहे के chelators की पेशकश की जाती है।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण ही एकमात्र उपचार है जो थैलेसीमिया को स्थायी रूप से ठीक कर सकता है। यह एक भारी उपचार है जो केवल रोग के सबसे गंभीर रूपों में पेश किया जाता है।

थैलेसीमिया एक अनुवांशिक बीमारी है। कोई निवारक उपाय नहीं है।

दूसरी ओर, आनुवंशिक परीक्षण स्वस्थ वाहकों का पता लगाना संभव बनाते हैं (वे लोग जिनके पास एक या अधिक परिवर्तित जीन हैं लेकिन जो बीमार नहीं हैं)। कुछ स्वस्थ वाहकों को थैलेसीमिया वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिम के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। कुछ मामलों में, इस जोखिम का आकलन एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जा सकता है। कुछ शर्तों के तहत प्रसव पूर्व निदान पर भी विचार किया जा सकता है। इस पर अपने डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए।