यदि किसी परिवार में अनुवांशिक विसंगति ज्ञात है, तो इस परिवार के जोखिम वाले लोगों में इसकी खोज संभव है लेकिन प्रयोगशाला तकनीकों द्वारा असंगत रूप से प्रदर्शित की जाती है।

नैदानिक ​​​​संकेतों (फ्रैक्चर) की उपस्थिति से पहले जोखिम वाले लोगों की जांच करना मुश्किल है: एक्स-रे लिया जा सकता है और ऑस्टियोपोरोसिस और वर्मियन हड्डियों को दिखा सकता है।