ओम्फालोसेले और लैप्रोस्किसिस जन्मजात विसंगतियाँ हैं जो भ्रूण के पेट की दीवार को बंद करने में एक दोष की विशेषता होती हैं, जो उसके पेट के विसरा के हिस्से के बाहरीकरण (हर्नियेशन) से जुड़ी होती है। इन विकृतियों को जन्म के समय विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है और विसरा को पेट में फिर से जोड़ने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। अधिकांश मामलों में रोग का निदान अनुकूल है।

परिभाषा

Omphalocele और laparoschisis जन्मजात विसंगतियाँ हैं जो भ्रूण की पेट की दीवार को बंद करने में विफलता की विशेषता हैं।

ओम्फालोसेले को पेट की दीवार में अधिक या कम चौड़ा खोलने की विशेषता होती है, जो गर्भनाल पर केंद्रित होती है, जिसके माध्यम से आंत का हिस्सा और कभी-कभी यकृत उदर गुहा से निकलता है, जिसे हर्निया कहा जाता है। जब दीवार को बंद करने में दोष महत्वपूर्ण होता है, तो इस हर्निया में लगभग सभी पाचन तंत्र और यकृत शामिल हो सकते हैं।

बाहरी विसरा एक "बैग" द्वारा संरक्षित होता है जिसमें एमनियोटिक झिल्ली की एक परत और पेरिटोनियल झिल्ली की एक परत होती है।

अक्सर, ओम्फालोसेले अन्य जन्म दोषों से जुड़ा होता है:

• सबसे अधिक बार हृदय दोष,
• जननांग या मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं,
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल गतिभंग (अर्थात आंशिक या पूर्ण रुकावट)…

लैप्रोस्किसिस वाले भ्रूणों में, पेट की दीवार का दोष नाभि के दाईं ओर स्थित होता है। इसके साथ छोटी आंत की हर्निया होती है और कुछ मामलों में अन्य विसरा (बृहदान्त्र, पेट, शायद ही कभी मूत्राशय और अंडाशय) हो।

आंत, जो एक सुरक्षात्मक झिल्ली से ढकी नहीं है, सीधे एमनियोटिक द्रव में तैरती है, इस तरल पदार्थ में मौजूद मूत्र घटक भड़काऊ घावों के लिए जिम्मेदार होते हैं। विभिन्न आंतों की असामान्यताएं हो सकती हैं: आंतों की दीवार में संशोधन और मोटा होना, गतिभंग, आदि।

आम तौर पर, कोई अन्य संबंधित विकृतियां नहीं होती हैं।

कारणों

पेट की दीवार के दोषपूर्ण बंद होने का कोई विशेष कारण तब प्रदर्शित नहीं होता है जब ओम्फालोसेले या लैप्रोस्किसिस अलगाव में दिखाई देते हैं।

हालांकि, लगभग एक तिहाई से आधे मामलों में, ओम्फालोसेले एक पॉलीमेलफॉर्मेटिव सिंड्रोम का हिस्सा होता है, जो अक्सर ट्राइसॉमी 18 (एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 18) से जुड़ा होता है, लेकिन अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं जैसे ट्राइसॉमी 13 या 21, मोनोसॉमी एक्स (ए सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी के बजाय सिंगल एक्स क्रोमोसोम) या ट्रिपलोइडी (क्रोमोसोम के एक अतिरिक्त बैच की उपस्थिति)। लगभग 10 में एक बार सिंड्रोम एक स्थानीय जीन दोष (विशेष रूप से विडेमैन-बेकविथ सिंड्रोम से जुड़े ओम्फालोसेले) के परिणामस्वरूप होता है। 

नैदानिक

इन दो विकृतियों को गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक से अल्ट्रासाउंड पर प्रदर्शित किया जा सकता है, आमतौर पर प्रसवपूर्व निदान की अनुमति देता है।

संबंधित व्यक्ति

अध्ययन के बीच महामारी विज्ञान के आंकड़े अलग-अलग हैं।

पब्लिक हेल्थ फ़्रांस के अनुसार, जन्मजात विसंगतियों के छह फ्रांसीसी रजिस्टरों में, 2011-2015 की अवधि में, ओम्फालोसेले 3,8 में से 6,1 और 10 जन्मों के बीच प्रभावित हुए और 000 में 1,7 और 3,6 जन्मों के बीच लैपरोस्किसिस प्रभावित हुए।

जोखिम कारक

देर से गर्भावस्था (35 वर्ष के बाद) या इन विट्रो निषेचन के माध्यम से ओम्फालोसेले का खतरा बढ़ जाता है।

लैप्रोस्किसिस में पर्यावरणीय जोखिम कारक जैसे मातृ तंबाकू या कोकीन का उपयोग शामिल हो सकते हैं।

प्रसवपूर्व चिकित्सीय रवैया

लैप्रोस्किसिस के साथ भ्रूण में आंत के अत्यधिक घावों से बचने के लिए, गर्भावस्था के तीसरे तिमाही के दौरान एमनियो-इन्फ्यूजन (एमनियोटिक गुहा में शारीरिक सीरम का प्रशासन) करना संभव है।

इन दो स्थितियों के लिए, बाल चिकित्सा सर्जरी और नवजात पुनर्जीवन में विशेषज्ञों की एक बहु-विषयक टीम द्वारा विशेष देखभाल जन्म से ही आयोजित की जानी चाहिए ताकि बड़े संक्रामक जोखिमों और आंतों की पीड़ा से बचा जा सके, जिसमें परिणाम घातक होगा।

एक प्रेरित वितरण आमतौर पर प्रबंधन की सुविधा के लिए निर्धारित किया जाता है। ओम्फालोसेले के लिए, आमतौर पर योनि प्रसव को प्राथमिकता दी जाती है। लैप्रोस्किसिस के लिए अक्सर सिजेरियन सेक्शन को प्राथमिकता दी जाती है। 

सर्जरी

ओम्फालोसेले या लैप्रोस्किसिस वाले शिशुओं के सर्जिकल प्रबंधन का उद्देश्य अंगों को उदर गुहा में फिर से जोड़ना और दीवार में उद्घाटन को बंद करना है। यह जन्म के तुरंत बाद शुरू होता है। संक्रमण के जोखिम को सीमित करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।

उदर गुहा जो गर्भावस्था के दौरान खाली रहती है वह हमेशा हर्नियेटेड अंगों को समायोजित करने के लिए पर्याप्त बड़ी नहीं होती है और इसे बंद करना मुश्किल हो सकता है, खासकर जब एक छोटे बच्चे के पास एक बड़ा ओम्फालोसेल होता है। फिर कई दिनों, या कई हफ्तों तक फैले क्रमिक पुनर्एकीकरण के साथ आगे बढ़ना आवश्यक है। विसरा की सुरक्षा के लिए अस्थायी उपाय अपनाए जाते हैं।

विकास और पूर्वानुमान

संक्रामक और सर्जिकल जटिलताओं से हमेशा बचा नहीं जा सकता है और चिंता का विषय बना रहता है, खासकर लंबे समय तक अस्पताल में रहने की स्थिति में।

ओम्फालोसेले

एक बड़े ओम्फालोसेले के एक अंडरसिज्ड उदर गुहा में पुन: एकीकरण से बच्चे में श्वसन संकट हो सकता है। 

बाकी के लिए, अलग-थलग ओम्फालोसेले का पूर्वानुमान काफी अनुकूल है, मौखिक भोजन की तेजी से बहाली और बहुत बड़े बच्चों के एक वर्ष तक जीवित रहने के साथ, जो सामान्य रूप से विकसित होंगे। संबंधित विकृतियों की स्थिति में, परिवर्तनशील मृत्यु दर के साथ रोग का निदान बहुत खराब होता है, जो कुछ सिंड्रोम में 100% तक पहुंच जाता है।

लैपरोस्किसिस

जटिलताओं की अनुपस्थिति में, लैप्रोस्किसिस का पूर्वानुमान अनिवार्य रूप से आंत की कार्यात्मक गुणवत्ता से जुड़ा हुआ है। मोटर कौशल और आंतों के अवशोषण को ठीक होने में कई सप्ताह लग सकते हैं। इसलिए माता-पिता पोषण (जलसेक द्वारा) लागू किया जाना चाहिए। 

दस में से नौ बच्चे एक वर्ष के बाद जीवित होते हैं और अधिकांश के लिए दैनिक जीवन में कोई परिणाम नहीं होंगे।