RSI पेशीय अपविकास कमजोरी और प्रगतिशील पेशीय अध: पतन की विशेषता पेशीय रोगों के एक परिवार से मेल खाती है: शरीर की मांसपेशियों के तंतु पतित हो जाते हैं। मांसपेशियां धीरे-धीरे शोष करती हैं, अर्थात वे अपना आयतन खो देती हैं और इसलिए उनकी ताकत।

वो है विकृतियों मूल आनुवंशिक जो किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है: जन्म से, बचपन के दौरान या वयस्कता में भी। 30 से अधिक रूप हैं जो लक्षणों की शुरुआत की उम्र, प्रभावित मांसपेशियों की प्रकृति और गंभीरता में भिन्न होते हैं। अधिकांश मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उत्तरोत्तर बदतर होती जाती हैं। वर्तमान में, अभी तक कोई इलाज नहीं है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे प्रसिद्ध और सबसे आम है Duchenne पेशी dystrophy, जिसे "ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी" भी कहा जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में प्रभावित मांसपेशियां मुख्य रूप से वे होती हैं जो स्वैच्छिक आंदोलन, विशेष रूप से मांसपेशियों, जांघ, पैर, हाथ और अग्रभाग. कुछ डिस्ट्रोफी में, श्वसन की मांसपेशियां और हृदय प्रभावित हो सकते हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोग चलते समय धीरे-धीरे अपनी गतिशीलता खो सकते हैं। अन्य लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी, विशेष रूप से हृदय, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, आंखों की समस्याओं आदि से जुड़े हो सकते हैं।

प्रसार

RSI पेशीय अपविकास दुर्लभ और अनाथ रोगों में से हैं। सटीक आवृत्ति जानना मुश्किल है, क्योंकि यह विभिन्न बीमारियों को एक साथ लाता है। कुछ अध्ययनों का अनुमान है कि लगभग 1 में से 3 व्यक्ति को यह होता है।

उदाहरण के तौर पर :

• La पेशीविकृति डचेन¹ डचेन¹3500 लड़कों में से एक को प्रभावित करता है।
• बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 1 में से 18 लड़के को प्रभावित करती है²,
• Facioscapulohumeral dystrophy 1 में से लगभग 20 व्यक्ति को प्रभावित करता है।
• ला मैलाडी डी'एमरी-ड्रेफुस्सो, 1 लोगों में से 300 को प्रभावित करता है और कण्डरा पीछे हटने और हृदय की मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाता है

दुनिया के कुछ क्षेत्रों में कुछ मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अधिक आम हैं। जिसके चलते : 

• तथाकथित फुकुयामा जन्मजात मायोपैथी मुख्य रूप से जापान से संबंधित है।
• दूसरी ओर, क्यूबेक में, यह है ओकुलोफेरीन्जियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जो हावी है (प्रति 1 व्यक्ति पर 1 मामला), जबकि दुनिया के बाकी हिस्सों में यह बहुत दुर्लभ है (औसतन प्रति 000 मामले में 1 मामला .)¹) जैसा कि नाम से पता चलता है, यह रोग मुख्य रूप से पलकों और गले की मांसपेशियों को प्रभावित करता है।
• इसके भाग के लिए, स्टीनर्ट की बीमारी या "स्टाइनर्ट्स मायोटोनिया", Saguenay-Lac सेंट-जीन क्षेत्र में बहुत आम है, जहां यह 1 लोगों में से लगभग 500 को प्रभावित करता है।
• RSI सार्कोग्लाइकेनोपैथिस उत्तरी अफ्रीका में अधिक आम हैं और पूर्वोत्तर इटली में 200 लोगों में से एक को प्रभावित करते हैं.
• कैलपैनोपैथिस सबसे पहले रीयूनियन द्वीप में वर्णित किया गया था। 200 में से एक व्यक्ति प्रभावित होता है।

कारणों

RSI पेशीय अपविकास रहे आनुवंशिक रोग, कहने का तात्पर्य यह है कि वे मांसपेशियों के समुचित कार्य या उनके विकास के लिए आवश्यक जीन की विसंगति (या उत्परिवर्तन) के कारण होते हैं। जब यह जीन उत्परिवर्तित होता है, तो मांसपेशियां सामान्य रूप से सिकुड़ नहीं सकतीं, वे अपनी शक्ति और शोष खो देती हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में कई दर्जन अलग-अलग जीन शामिल होते हैं। सबसे अधिक बार, ये ऐसे जीन होते हैं जो मांसपेशियों की कोशिकाओं की झिल्ली में स्थित प्रोटीन को "बनाना" करते हैं।³.

उदाहरण के तौर पर :

• डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मायोपैथी किसकी कमी से जुड़ी है? डायस्ट्रोफिनएक प्रोटीन जो पेशीय कोशिकाओं की झिल्ली के नीचे स्थित होता है और जो पेशीय संकुचन में भूमिका निभाता है।
• जन्मजात पेशीय अपविकास (जो जन्म के समय प्रकट होते हैं) के लगभग आधे में यह कमी है मेरोसिन, मांसपेशी कोशिकाओं की झिल्ली का एक घटक, जो शामिल होता है।

अन्य के जैसे आनुवंशिक रोग, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अक्सर माता-पिता द्वारा अपने बच्चों को प्रेषित की जाती है। अधिक दुर्लभ रूप से, वे अनायास भी "प्रकट" हो सकते हैं, जब कोई जीन गलती से उत्परिवर्तित हो जाता है। इस मामले में, माता-पिता या परिवार के अन्य सदस्यों में रोगग्रस्त जीन मौजूद नहीं होता है।

ज्यादातर समय, ए मांसपेशीय दुर्विकास एक तरह से प्रसारित किया जाता है पीछे हटने का. दूसरे शब्दों में, बीमारी को व्यक्त करने के लिए, माता-पिता दोनों को वाहक होना चाहिए और बच्चे को असामान्य जीन पास करना चाहिए। लेकिन रोग माता-पिता में स्वयं प्रकट नहीं होता है, क्योंकि प्रत्येक में केवल एक असामान्य पैतृक जीन होता है न कि दो असामान्य माता-पिता के जीन। हालांकि, मांसपेशियों को सामान्य रूप से कार्य करने के लिए एक सामान्य जीन पर्याप्त है।

इसके अलावा, कुछ डिस्ट्रोफी केवल को प्रभावित करती हैं garçons : यह डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर्स मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मामले में है। दोनों ही मामलों में, इन दोनों रोगों में शामिल जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है जो पुरुषों में एक ही प्रति में मौजूद होता है।

दो बड़े परिवार

आम तौर पर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के दो मुख्य परिवार होते हैं:

- पेशीय अपविकास कहना जन्मजात (डीएमसी), जो जीवन के पहले 6 महीनों में दिखाई देते हैं। इसके लगभग दस रूप हैं, अलग-अलग गंभीरता के, जिनमें प्राथमिक मेरोसिन की कमी के साथ सीएमडी, उलरिच के सीएमडी, स्टिफ स्पाइन सिंड्रोम और वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम शामिल हैं;

- पेशीय अपविकास प्रदर्शित होने बाद में बचपन या वयस्कता में, उदाहरण के रूप में³ :

• Duchenne पेशी dystrophy
• बेकर की मायोपैथी
• एमरी-ड्रेफस मायोपैथी (कई रूप हैं)
• फेसियोस्कैपुलो-ह्यूमरल मायोपैथी, जिसे लैंडौज़ी-डीजेरिन मायोपैथी भी कहा जाता है
• कमरबंद की मायोपैथिस, इसलिए नाम दिया गया, क्योंकि वे मुख्य रूप से कंधों और कूल्हों के आसपास स्थित मांसपेशियों को प्रभावित करती हैं।
• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (प्रकार I और II), जिसमें स्टीनर्ट रोग भी शामिल है। वे एक द्वारा विशेषता हैं मायोटोनीयानी संकुचन के बाद मांसपेशियां सामान्य रूप से आराम करने में विफल हो जाती हैं।
• ओकुलोफैरेनजीज मायोपैथी

विकास

का विकास पेशीय अपविकास एक रूप से दूसरे रूप में बहुत परिवर्तनशील है, लेकिन एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भी। कुछ रूप तेजी से विकसित होते हैं, जिससे गतिशीलता और चाल का जल्दी नुकसान होता है और कभी-कभी घातक हृदय या श्वसन संबंधी जटिलताएं होती हैं, जबकि अन्य दशकों में बहुत धीरे-धीरे विकसित होते हैं। उदाहरण के लिए, अधिकांश जन्मजात पेशीय अपविकास में बहुत कम या कोई प्रगति नहीं होती है, हालांकि लक्षण तुरंत गंभीर हो सकते हैं।³.

जटिलताओं

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार के आधार पर जटिलताएं बहुत भिन्न होती हैं। कुछ डिस्ट्रोफी श्वसन की मांसपेशियों या हृदय को प्रभावित कर सकती हैं, कभी-कभी बहुत गंभीर परिणाम होते हैं।

इस प्रकार, दिल की जटिलताएं काफी आम हैं, खासकर डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़कों में।

इसके अलावा, मांसपेशी अध: पतन शरीर और जोड़ों को धीरे-धीरे ख़राब करने का कारण बनता है: पीड़ित स्कोलियोसिस से पीड़ित हो सकते हैं। मांसपेशियों और रंध्रों का छोटा होना अक्सर देखा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप पेशी पीछे हटना (या कण्डरा)। इन विभिन्न हमलों के परिणामस्वरूप संयुक्त विकृति होती है: पैर और हाथ अंदर और नीचे की ओर मुड़ जाते हैं, घुटने या कोहनी विकृत हो जाते हैं ...

अंत में, बीमारी के साथ होना आम बात है चिंता या अवसादग्रस्तता विकार जिसकी देखभाल करने की जरूरत है।