प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो बच्चे की कम उम्र में होने की विशेषता है।

प्रोजेरिया, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। यह शरीर की बढ़ती उम्र बढ़ने की विशेषता है। इस विकृति वाले बच्चे बुढ़ापे के शुरुआती लक्षण दिखाते हैं।

जन्म के समय, बच्चा कोई असामान्यता नहीं पेश करता है। यह शैशवावस्था तक "सामान्य" दिखाई देता है। धीरे-धीरे, उसकी आकृति विज्ञान और उसका शरीर असामान्य रूप से विकसित होता है: वह सामान्य से कम तेजी से बढ़ता है और अपनी उम्र के बच्चे का वजन नहीं बढ़ाता है। चेहरे पर विकास में भी देरी हो रही है। वह प्रमुख आँखें (राहत में, दृढ़ता से उन्नत), एक बहुत पतली और झुकी हुई नाक, पतले होंठ, एक छोटी ठुड्डी और उभरे हुए कान प्रस्तुत करता है। प्रोजेरिया महत्वपूर्ण बालों के झड़ने (खालित्य), वृद्ध त्वचा, जोड़ों की कमी, या यहां तक ​​कि चमड़े के नीचे के वसा द्रव्यमान (चमड़े के नीचे की वसा) के नुकसान का कारण भी है।

आमतौर पर बच्चे का संज्ञानात्मक और बौद्धिक विकास प्रभावित नहीं होता है। यह अनिवार्य रूप से मोटर विकास पर एक कमी और परिणाम है, जिससे बैठने, खड़े होने या यहां तक ​​कि चलने में भी कठिनाई होती है।

हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम वाले मरीजों में कुछ धमनियों का संकुचन भी होता है, जिससे एथेरोस्क्लेरोसिस (धमनियों का रुकावट) का विकास होता है। हालांकि, धमनीकाठिन्य दिल के दौरे, या यहां तक ​​कि सेरेब्रल वैस्कुलर दुर्घटना (स्ट्रोक) के बढ़ते जोखिम का एक प्रमुख कारक है।

इस बीमारी की व्यापकता (कुल आबादी में प्रभावित लोगों की संख्या) दुनिया भर में 1/4 मिलियन नवजात शिशुओं की है। इसलिए यह एक दुर्लभ बीमारी है।

चूंकि प्रोजेरिया एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारी है, इस तरह की बीमारी के विकास के जोखिम वाले व्यक्ति वे हैं जिनके माता-पिता को भी प्रोजेरिया है। यादृच्छिक अनुवांशिक उत्परिवर्तन का जोखिम भी संभव है। प्रोजेरिया तब किसी भी व्यक्ति को प्रभावित कर सकता है, भले ही रोग परिवार के दायरे में मौजूद न हो।

प्रोजेरिया एक दुर्लभ और अनुवांशिक बीमारी है। इस विकृति की उत्पत्ति LMNA जीन के भीतर उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह जीन प्रोटीन के निर्माण के लिए जिम्मेदार है: लैमिन ए। बाद वाला कोशिका नाभिक के निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह परमाणु लिफाफा (कोशिकाओं के केंद्रक के आसपास की झिल्ली) के निर्माण में एक आवश्यक तत्व है।

इस जीन में अनुवांशिक उत्परिवर्तन लैमिन ए के असामान्य गठन की ओर ले जाते हैं। यह असामान्य रूप से गठित प्रोटीन कोशिका नाभिक की अस्थिरता के मूल में है, साथ ही जीव की कोशिकाओं की प्रारंभिक मृत्यु भी है।

मानव जीव के विकास में इस प्रोटीन की भागीदारी के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए वैज्ञानिक वर्तमान में इस विषय के बारे में खुद से पूछ रहे हैं।

हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का आनुवंशिक संचरण ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के माध्यम से होता है। या तो विशिष्ट जीन की दो प्रतियों में से केवल एक का संचरण (या तो माता से या पिता से) बच्चे में बीमारी के विकास के लिए पर्याप्त है।

इसके अलावा, LMNA जीन के यादृच्छिक उत्परिवर्तन (माता-पिता के जीन के संचरण के परिणामस्वरूप नहीं) भी ऐसी बीमारी के मूल में हो सकते हैं।

प्रोजेरिया के सामान्य लक्षणों की विशेषता है:

• शरीर की जल्दी बूढ़ा होना (बचपन से);
• सामान्य से कम वजन बढ़ना;
• बच्चे का छोटा आकार;
• चेहरे की असामान्यताएं: एक पतली, झुकी हुई नाक, उभरी हुई आंखें, एक छोटी ठुड्डी, उभरे हुए कान, आदि;
• मोटर में देरी, जिससे खड़े होने, बैठने या चलने में भी कठिनाई होती है;
• धमनियों का संकुचित होना, धमनीकाठिन्य के लिए एक प्रमुख जोखिम कारक है।

चूंकि प्रोजेरिया एक दुर्लभ, आनुवंशिक और विरासत में मिली ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है, इसलिए दो माता-पिता में से एक में बीमारी की उपस्थिति सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक है।

प्रोजेरिया से जुड़े लक्षण प्रगतिशील होते हैं और इससे रोगी की मृत्यु हो सकती है।

इस बीमारी का कोई इलाज फिलहाल उपलब्ध नहीं है। प्रोजेरिया का एकमात्र प्रबंधन लक्षणों का है।

इस तरह की बीमारी के इलाज की अनुमति देने वाले उपचार की खोज के लिए अनुसंधान तब सुर्खियों में रहता है।