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क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (जिसे 47, XXY या हाइपरगोनाडोट्रॉफिक हाइपोगोनाडिज्म भी कहा जाता है) एक विरासत में मिली बीमारी है जो उन पुरुषों में होती है जिनके पास शरीर की सभी या केवल कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ आनुवंशिक सामग्री होती है। 2 सेक्स क्रोमोसोम - एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होने के बजाय, जैसा कि एक स्वस्थ पुरुष में होता है, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लोगों में तीन सेक्स क्रोमोसोम होते हैं - 2 एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम। वैज्ञानिकों का मानना है कि 47, XXY सिंड्रोम मनुष्यों में होने वाले सबसे आम गुणसूत्र परिवर्तनों में से एक है। इस बीमारी के लक्षणों का मूल कारण निम्न रक्त टेस्टोस्टेरोन का स्तर है, साथ में गोनैडोट्रॉफ़िन (मुख्य रूप से FSH) का उच्च स्तर है।
भले ही इस सिंड्रोम से प्रभावित प्रत्येक पुरुष में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, सभी में नीचे सूचीबद्ध सभी लक्षण नहीं होते हैं। इसके अलावा, इन लक्षणों की गंभीरता गुणसूत्रों की असामान्य संख्या वाली कोशिकाओं की संख्या, शरीर में टेस्टोस्टेरोन के स्तर और जिस उम्र में रोग का निदान किया जाता है, उस पर निर्भर करती है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण विकास के तीन बुनियादी क्षेत्रों से संबंधित हैं:
- शारीरिक,
- भाषण,
- सामाजिक।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - शारीरिक विकास
बचपन में, मांसपेशियों में तनाव और ताकत अक्सर कमजोर हो जाती है। प्रभावित बच्चे स्वस्थ बच्चों की तुलना में बाद में रेंगना, बैठना और स्वतंत्र रूप से चलना शुरू कर सकते हैं। 4 साल की उम्र के बाद, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़के लम्बे हो जाते हैं और अक्सर उनका समन्वय खराब होता है। जब वे यौवन तक पहुंचते हैं, तो उनका शरीर स्वस्थ लोगों की तरह टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन नहीं करता है। इससे कमजोर मांसलता, कम चेहरे और शरीर के बाल हो सकते हैं। किशोरावस्था के दौरान, लड़कों में बढ़े हुए स्तन (गाइनेकोमास्टिया) और हड्डियों की नाजुकता भी बढ़ सकती है।
जब तक वे वयस्कता तक पहुंचते हैं, सिंड्रोम वाले पुरुष स्वस्थ व्यक्तियों के समान दिखाई दे सकते हैं, हालांकि वे अक्सर दूसरों की तुलना में लम्बे होते हैं। इसके अलावा, उनमें ऑटोइम्यून रोग, स्तन कैंसर, शिरापरक रोग, ऑस्टियोपोरोसिस और दांतों की सड़न विकसित होने की संभावना अधिक होती है।
यौवन के बाद, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के सबसे आम लक्षण हैं:
- उच्च विकास,
- पीली त्वचा,
- खराब विकसित मांसपेशियां (तथाकथित नपुंसक शरीर संरचना),
- शरीर के कम बाल: कमजोर चेहरे के बाल, बाहरी जननांग के आसपास महिला प्रकार के जघन बाल,
- उचित लिंग संरचना के साथ छोटे अंडकोष,
- कामेच्छा में कमी,
- द्विपक्षीय गाइनेकोमास्टिया।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष सामान्य यौन जीवन जी सकते हैं। हालांकि, इस तथ्य के कारण कि उनके शरीर केवल बहुत कम या कोई शुक्राणु पैदा नहीं कर सकते, उनमें से 95 से 99% बाँझ होते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - भाषण
लड़कपन की अवधि में, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले 25 से 85% लोगों को बोलने में समस्या होती है। वे अपने साथियों की तुलना में बाद में अपने पहले शब्दों का उच्चारण करना शुरू करते हैं, उन्हें मौखिक रूप से अपनी आवश्यकताओं और विचारों को व्यक्त करने में समस्या होती है, साथ ही उनके द्वारा सुनी गई जानकारी को पढ़ने और संसाधित करने में समस्या होती है। वयस्कों के रूप में, उन्हें अपने पढ़ने और लिखने के कार्यों को पूरा करना कठिन लगता है, लेकिन उनमें से अधिकांश काम करते हैं और अपने कामकाजी जीवन में सफलता प्राप्त करते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - सामाजिक जीवन
बचपन में, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर शांत होते हैं और अपने आसपास के लोगों का ध्यान आकर्षित नहीं करते हैं। बाद में, वे कम आत्मविश्वासी और सक्रिय हो सकते हैं, और अपने साथियों की तुलना में मदद करने और पालन करने की अधिक इच्छा दिखाते हैं।
किशोरावस्था के दौरान, लड़के शर्मीले और शांत होते हैं, यही वजह है कि उन्हें अक्सर अपने साथियों के समूह में "फिट" होने में समस्या हो सकती है।
वयस्क होने पर, वे एक सामान्य जीवन जीते हैं, परिवार शुरू करते हैं और दोस्त बनाते हैं। वे सामान्य सामाजिक संबंधों में प्रवेश करने में सक्षम हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - क्या इस बीमारी का इलाज किया जा सकता है?
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम जन्मजात है और इसलिए इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, इसके लक्षणों को कम करना संभव है। इस प्रयोजन के लिए, शारीरिक, मौखिक, व्यवहारिक, मनोचिकित्सा और पारिवारिक उपचारों सहित कई उपचारों का उपयोग किया जाता है। कभी-कभी वे कमजोर मांसपेशियों में तनाव, भाषण समस्याओं या कम आत्मसम्मान जैसे लक्षणों को कम करने में मदद करते हैं। टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (टीआरटी) के उपयोग के लिए फार्माकोथेरेपी कम कर दी गई है। यह आपको रक्त में इस हार्मोन के स्तर को सामान्य मूल्यों पर बहाल करने की अनुमति देता है, जो बदले में मांसपेशियों के विकास, आवाज को कम करने और अधिक प्रचुर मात्रा में बालों के विकास की अनुमति देता है।
उपचार की प्रभावशीलता को निर्धारित करने वाले सबसे महत्वपूर्ण कारकों में से एक इसके कार्यान्वयन का प्रारंभिक क्षण है।
क्या तुम जानते हो:
यदि एक कारक जो शुक्राणुजनन (शुक्राणु निर्माण की प्रक्रिया) को नुकसान पहुंचाता है, एक जन्मजात लड़के के वृषण पर कार्य करता है, तथाकथित क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम। लक्षण ऊपर चर्चा किए गए सच्चे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के समान हैं, लेकिन कैरियोटाइप परीक्षण एक अतिरिक्त एक्स सेक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति को प्रकट नहीं करता है।
पाठ: एमडी मटिल्डा माजुर
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