हीमोफिलिया

रोग का सामान्य विवरण

यह एक दुर्लभ वंशानुगत रक्त विकार है जिसमें रक्त के थक्के जमने की समस्या देखी जाती है।

हीमोफिलिया के प्रकार

हीमोफिलिया एक आनुवंशिक विकार है जिसमें एक्स गुणसूत्र में एक जीन बदलता है। इस बात पर निर्भर करता है कि किस जीन में उत्परिवर्तन हुआ है, एक अलग प्रकार की बीमारी प्रतिष्ठित है। हीमोफिलिया तीन प्रकार का होता है: ए, बी, सी।

• प्रकार एक - रक्त में कोई विशेष प्रोटीन नहीं होता है: एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, रक्त के थक्के के कारक VIII। यह जीन दोष 85% रोगियों में होता है और इसे क्लासिक माना जाता है।
• टाइप बी - कारक IX पर्याप्त सक्रिय नहीं है, जिसके कारण द्वितीयक थक्के प्लग के गठन की प्रक्रिया बाधित होती है।
• टाइप सी - इस प्रकार का हीमोफिलिया XI जमावट कारक की अपर्याप्त मात्रा के कारण होता है। टाइप सी एक बहुत ही दुर्लभ प्रकार है, जो मुख्य रूप से अश्केनाज़ी यहूदियों को प्रभावित करता है। महिला और पुरुष दोनों इससे बीमार हो सकते हैं। फिलहाल, इस प्रकार को इस तथ्य के कारण वर्गीकरण से बाहर रखा गया है कि इसके लक्षण पहले दो प्रकारों से बहुत अलग हैं।

रोग के कारण

हीमोफिलिया के विकास का मुख्य कारण वंशानुगत कारक माना जाता है।

मामले अत्यंत दुर्लभ हैं ”सहज हेमोफिलिया“। वह अचानक प्रकट होती है, हालांकि परिवार को पहले यह बीमारी नहीं थी। इसके बाद, हेमोफिलिया का यह रूप पारंपरिक स्तर पर - आनुवंशिक स्तर पर प्रसारित होता है। चिकित्सा पेशेवरों ने अभी तक बीमारी के विकास के सटीक कारणों की पहचान नहीं की है। उनका मानना ​​है कि यह एक नया जीन उत्परिवर्तन है।

हेमोफिलिया विरासत में मिलने की संभावना

अधिकतर पुरुष इस बीमारी से पीड़ित होते हैं। रोग एक संभोग तरीके से पुरुष सेक्स में संचरित होता है (एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ)। यदि पुत्र को मातृ X - गुणसूत्र विरासत में मिला है, तो उसे हीमोफिलिया नहीं होता है। महिलाओं को "कंडक्टर" या वाहक की भूमिका दी जाती है, लेकिन कुछ अपवाद हो सकते हैं। यदि पिता हेमोफिलिया से बीमार है, और माँ एक वाहक है, तो ऐसे माता-पिता को इस बीमारी से पीड़ित लड़की हो सकती है। कुल मिलाकर, दुनिया में लगभग 60 मामले दर्ज किए गए हैं जिनमें लड़कियां हीमोफिलिया से पीड़ित थीं, और वे वाहक नहीं थीं।

हीमोफिलिया के संचरण के 3 प्रकार हैं

1. 1 मां जीन का वाहक है, लेकिन पिता एक स्वस्थ आदमी है। इस मामले में, 4% की संभावना के साथ 25 परिणाम संभव हैं। एक स्वस्थ पुत्र या स्वस्थ पुत्री, बीमार पुत्र या वाहक पुत्री का जन्म हो सकता है।
2. 2 मां स्वस्थ है, पिता हीमोफिलिया से बीमार है। इस स्थिति में, सभी बेटे स्वस्थ होंगे, और सभी बेटियां वाहक बन जाएंगी।
3. 3 मां जीन का वाहक है, और पिता बीमार है। इस संस्करण में, 4 परिणाम हो सकते हैं: एक स्वस्थ बेटा, एक बीमार बेटी, एक बीमार बेटा या एक वाहक बेटी। प्रत्येक परिणाम में समान ताकत होती है।

हीमोफिलिया के लक्षण

हीमोफिलिया में, अत्यधिक रक्तस्राव देखा जाता है, जो समय-समय पर विभिन्न चोटों, चिकित्सा प्रक्रियाओं (विशेष रूप से इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन और सर्जिकल हस्तक्षेप) के दौरान विभिन्न स्थानीयकरण के साथ होता है, और जब दांत निकाले जाते हैं।

मसूड़े या नाक बंद होना बहुत मुश्किल है। इसके अलावा, सहज रक्तस्राव शुरू हो सकता है।

मामूली चोटों और खरोंच के साथ, एक बड़ा हेमेटोमा बनता है।

हीमोफिलिया की मुख्य विशेषता इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव है - हेमार्थ्रोसिस। जब वे संयुक्त में दिखाई देते हैं, तो गतिशीलता बिगड़ा होती है, सूजन होती है। यह सब गंभीर दर्द के साथ है। पहले इस तरह के रक्तस्राव के बाद, संयुक्त में रक्त अपने आप ही घुल जाता है और संयुक्त की कार्यक्षमता बहाल हो जाती है। लेकिन पुनरावृत्ति के साथ, थक्के संयुक्त कैप्सूल और उपास्थि पर बनते हैं, जो संयोजी ऊतक से ढके होते हैं। ऐसी प्रक्रियाओं के कारण एंकिलोसिस विकसित होता है।

हेमोफिलिया में एक और महत्वपूर्ण संकेत रक्तस्राव की देर, विलंबित प्रकृति है। चोट लगने के तुरंत बाद रक्तस्राव नहीं खुलता है, लेकिन एक निश्चित अवधि के बाद। यह इस तथ्य के कारण है कि शुरू में प्लेटलेट्स से रक्तस्राव बंद हो जाता है, जिनमें से संरचना को बदला नहीं जाता है। रक्तस्राव खुलने से पहले 6 से 12 घंटे लग सकते हैं - यह सब बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करता है।

मूत्र या मल में रक्त अभी भी हो सकता है। हेमोफिलिया का सबसे कठिन और घातक संकेत रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क में रक्तस्राव है।

बच्चों के लिए, हीमोफिलिया को विकसित होने में लंबा समय लग सकता है। यह उन बच्चों पर लागू होता है जो मां द्वारा स्तनपान कर रहे हैं। दरअसल, स्तन के दूध में ऐसे विशेष पदार्थ होते हैं जो सामान्य रूप से थक्के जमने की क्षमता का समर्थन करते हैं। इसलिए, मां अब बच्चे को स्तनपान कराती है, बाद में पहले लक्षण दिखाई देंगे।

हीमोफिलिया के रूप

रोग की गंभीरता के आधार पर, हेमोफिलिया के 3 रूप प्रतिष्ठित हैं।

• RSёRџ नरम हेमोफिलिया रक्तस्राव केवल सर्जरी के दौरान या गंभीर आघात के बाद होता है। रक्त में, जमावट कारक 5-25% की मात्रा में निहित है।
• RSёRџ मध्यम पाठ्यक्रम रक्त में हीमोफिलिया थक्के का कारक 1 से 5% के स्तर पर निहित होता है। कम उम्र में पहले नैदानिक ​​संकेतों का पता लगाया जा सकता है। इस रूप के लिए, मध्यम चोटों में खून बह रहा है, और मामूली चोटों के साथ, गंभीर हेमटॉमस होते हैं।
• RSёRџ गंभीर रूप बीमारियों, रक्त में 1% से कम का जमावट कारक होता है। इस मामले में, हीमोफिलिया जीवन के पहले महीनों में प्रकट होता है - शुरुआती होने के दौरान, रक्तस्राव खुलता है, और चलने के पहले प्रयासों में, गंभीर और व्यापक हेमटॉमस प्रकट होते हैं (क्रॉलिंग के दौरान, किसी वस्तु या गिरने के कारण)।

हीमोफिलिया के ज्ञात रोगी और वाहक

महारानी विक्टोरिया को इतिहास में हीमोफिलिया का सबसे प्रसिद्ध वाहक माना जाता है। इसके अलावा, यह मज़बूती से नहीं जाना जाता है कि वह किन कारणों से बनीं। आखिरकार, इससे पहले, परिवार में कोई भी इस बीमारी से पीड़ित नहीं था। 2 संस्करण हैं।

पहला सहमत है कि उसके पिता कुछ अन्य व्यक्ति हो सकते थे जो हेमोफिलिया से पीड़ित थे, न कि ड्यूक ऑफ़ केंट एडवर्ड ऑगस्टस। लेकिन कोई दस्तावेजी सबूत नहीं है।

इसलिए, एक दूसरा संस्करण सामने रखा गया है - विक्टोरिया का उसके जीन में उत्परिवर्तन होता है। यही है, उसके पास हीमोफिलिया का एक "सहज" रूप था। और सामान्य सिद्धांत के अनुसार, हेमोफिलिया को अपने बेटे - ड्यूक ऑफ अल्बानी, लियोपोल्ड और कुछ पोते और परपोते से विरासत में मिला था।

हेमोफिलिया को राजाओं का रोग माना जाता है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया जाता है कि पहले, शीर्षक को संरक्षित करने के लिए, करीबी रिश्तेदारों के साथ विवाह की अनुमति थी। इसलिए, अदालत में बीमार बच्चों की संभावना काफी बढ़ गई।

हीमोफिलिया का मिथक

एक मिथक है कि हेमोफिलिया वाले व्यक्ति को त्वचा की थोड़ी सी भी क्षति होने पर मौत के घाट उतार दिया जा सकता है। यह कथन सत्य से बहुत दूर है, और ऐसे लोगों के लिए, मामूली खरोंच और कटौती एक घातक खतरे को उत्पन्न नहीं करती है।

खतरे सर्जिकल हस्तक्षेप हैं, दांतों को बाहर निकालना, टीकाकरण और मांसपेशियों और रक्त वाहिकाओं में सहज रक्तस्राव, जो रोगियों में कमजोर संवहनी दीवारों के कारण होता है।

सावधान!

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