हीमोफिलिया एक आनुवंशिक रक्तस्रावी बीमारी है जो रक्त को थक्के बनने से रोकती है, जिससे घायल होने पर और कभी-कभी बिना चोट के असामान्य रूप से लंबा रक्तस्राव होता है। यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो थक्के प्रोटीन की कमी या अनुपस्थिति का कारण बनता है जो एक थक्के को इतना मजबूत बनाने से रोकता है कि रक्तस्राव को रोक सके।

हीमोफीलिया को लड़कों की बीमारी माना जाता है और यह लड़कों के 1 जन्मों में से 5000 को प्रभावित करता है। हालांकि, लड़कियां आनुवंशिक उत्परिवर्तन ले सकती हैं और बीमारी का एक मामूली रूप विकसित कर सकती हैं। कुल आबादी में, 1 में से 12 व्यक्ति को हीमोफिलिया है। (०००) रोग के दो प्रमुख प्रकार हैं: हीमोफिलिया ए और बी। हीमोफिलिया ए की व्यापकता हीमोफिलिया बी (६/००० के मुकाबले १/१ पुरुष) की तुलना में अधिक है। (000).

हीमोफीलिया कुछ दशक पहले बचपन और किशोरावस्था से ही एक बहुत ही दुर्बल और घातक बीमारी थी। आज, प्रभावी लेकिन प्रतिबंधात्मक उपचार रक्तस्राव को रोकने और हीमोफिलिया वाले लोगों में शारीरिक नुकसान और अक्षमता को सीमित करना संभव बनाता है।

बच्चा। चोट या मामूली आघात के बाद भी लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। वे रोग के गंभीर रूपों में सहज हो सकते हैं (इसलिए आघात की अनुपस्थिति में हस्तक्षेप करते हैं)। रक्तस्राव आंतरिक या बाहरी हो सकता है। ध्यान दें कि हीमोफिलिया वाले व्यक्ति में रक्तस्राव अधिक तीव्र नहीं होता है, बल्कि इसकी अवधि लंबी होती है। मांसपेशियों (चोट) और जोड़ों (हेमर्थ्रोसिस) में रक्तस्राव, मुख्य रूप से टखनों, घुटनों और कूल्हों में, समय के साथ कठोरता और विकृतियों को अक्षम कर सकता है, जिससे लकवा हो सकता है।

रक्त में जमावट कारकों की मात्रा कम होने पर यह रोग और भी गंभीर हो जाता है (1):

• गंभीर रूप: सहज और लगातार रक्तस्राव (50% मामलों में);
• मध्यम रूप: मामूली चोटों और दुर्लभ सहज रक्तस्राव के बाद असामान्य रूप से लंबे समय तक रक्तस्राव (10 से 20% मामलों में);
• मामूली रूप: असामान्य रूप से लंबे समय तक रक्तस्राव लेकिन सहज रक्तस्राव की अनुपस्थिति (30 से 40% मामलों में)।

रक्त में प्रोटीन होता है, जिसे क्लॉटिंग कारक कहा जाता है, जो रक्त के थक्के को बनने देता है और इसलिए रक्तस्राव को रोकता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन इन प्रोटीनों के उत्पादन को रोकते हैं। यदि हीमोफिलिया ए और बी से जुड़े लक्षण बहुत समान हैं, तो इन दो प्रकार की बीमारी का एक अलग आनुवंशिक मूल है: हीमोफिलिया ए एफ 8 जीन (एक्सक्यू 28) में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो उत्परिवर्तन कारक आठवीं और एल हेमोफिलिया बी को उत्परिवर्तन द्वारा एन्कोड करता है। F9 जीन (Xq27) में जमावट कारक IX को कूटबद्ध करता है।

हीमोफीलिया X गुणसूत्र पर स्थित जीन के कारण होता है। यह एक अनुवांशिक बीमारी है जिसे "एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस" के रूप में जाना जाता है। इसका तात्पर्य यह है कि एक बीमार व्यक्ति परिवर्तित जीन को केवल अपनी बेटियों को पारित करेगा, जो इसे अपनी बेटियों और लड़कों को 50% जोखिम के साथ पारित कर सकते हैं। नतीजतन, रोग लगभग विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, लेकिन महिलाएं वाहक हैं। लगभग 70% हीमोफिलिया का पारिवारिक इतिहास होता है। (१) (३)

उपचार अब रक्तस्राव को रोकने और रोकने के लिए संभव बनाते हैं। वे अंतःस्रावी रूप से एक एंटीहेमोफिलिक कारक का प्रशासन करते हैं: हीमोफिलियाक्स ए के लिए कारक आठवीं और हीमोफिलियाक्स बी के लिए कारक IX। ये एंटीहेमोफिलिक दवाएं रक्त (प्लाज्मा मूल के) से प्राप्त उत्पादों से उत्पन्न होती हैं, या इंजीनियरिंग द्वारा निर्मित होती हैं। आनुवंशिकी (पुनः संयोजक)। रक्तस्राव को रोकने के लिए, या रक्तस्राव की घटना के बाद उन्हें नियमित और व्यवस्थित इंजेक्शन द्वारा प्रशासित किया जाता है। फिजियोथेरेपी हीमोफिलिया वाले लोगों को मांसपेशियों के लचीलेपन और जोड़ों की गतिशीलता को बनाए रखने की अनुमति देती है जिन्हें बार-बार रक्तस्राव का सामना करना पड़ा है।