गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परामर्श

आनुवंशिक परामर्श क्यों?

आनुवंशिक परामर्श में दंपत्ति द्वारा अपने भावी बच्चे को आनुवंशिक रोग संचारित करने की संभावना का मूल्यांकन करना शामिल है। यह सवाल अक्सर गंभीर बीमारियों को लेकर उठता है, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस, मायोपैथिस , हीमोफिलिया, मानसिक मंदता, एक जन्मजात विकृति या यहां तक ​​कि एक गुणसूत्र असामान्यता, जैसे कि ट्राइसॉमी 21।

इस प्रकार हम "भविष्य कहनेवाला दवा" के बारे में बात कर सकते हैं, क्योंकि यह चिकित्सा अधिनियम भविष्य की भविष्यवाणी करने का एक प्रयास है और एक ऐसे व्यक्ति से भी संबंधित है जो अभी तक अस्तित्व में नहीं है (आपका भविष्य का बच्चा)।

जोखिम में जोड़े

संबंधित पहले जोड़े वे हैं जिनमें दो भागीदारों में से एक को स्वयं एक ज्ञात अनुवांशिक बीमारी है, जैसे हीमोफिलिया, या संभावित रूप से वंशानुगत समस्या से पीड़ित है, जैसे कि कुछ विकृतियां या अवरुद्ध विकास। इस प्रकार की स्थिति वाले पहले बच्चे के माता-पिता भी अपने बच्चे को आनुवंशिक रोग पारित करने की अधिक संभावना रखते हैं। आपको अपने आप से यह प्रश्न भी पूछना चाहिए कि क्या आपके परिवार में या आपके साथी के एक या अधिक प्रभावित व्यक्ति हैं।

भले ही बच्चे की योजना बनाने से पहले इस पर विचार करना बेहतर हो, गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है यदि आप जोखिम वाले लोगों में से एक हैं। अधिकांश समय, यह आपको आश्वस्त करने की अनुमति देगा कि आपका बच्चा अच्छे स्वास्थ्य में है और यदि आवश्यक हो, तो विभिन्न संभावित दृष्टिकोणों की जांच करने के लिए।

जब एक विसंगति का पता चलता है

भले ही दंपति का कोई विशेष इतिहास न हो, ऐसा हो सकता है कि अल्ट्रासाउंड के दौरान एक विसंगति का पता चला हो, मातृ रक्त का नमूना या एमनियोसेंटेसिस। इस मामले में, आनुवंशिक परामर्श प्रश्न में विसंगतियों का विश्लेषण करना संभव बनाता है, ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि वे परिवार के मूल के हैं और फिर प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर उपचार पर विचार करने के लिए, या यहां तक ​​​​कि गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति के लिए एक संभावित अनुरोध पर विचार करना संभव बनाता है। . यह अंतिम प्रश्न निदान के समय केवल गंभीर और लाइलाज बीमारियों के लिए ही पूछा जा सकता है, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस, मायोपैथिस, मानसिक मंदता, जन्मजात विकृति या यहां तक ​​कि एक गुणसूत्र विसंगति, जैसे कि ट्राइसॉमी 21।

परिवार सर्वेक्षण

आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श की शुरुआत से, बाद वाला आपसे आपके व्यक्तिगत इतिहास के बारे में पूछेगा, बल्कि आपके परिवार और आपके साथी के बारे में भी पूछेगा। इस प्रकार वह यह निर्धारित करने का प्रयास करता है कि क्या आपके परिवारों में एक ही बीमारी के कई मामले हैं, जिनमें दूर के रिश्तेदार या मृतक भी शामिल हैं। इस अवस्था को बुरी तरह से जीया जा सकता है, क्योंकि यह कभी-कभी बीमार या मृत बच्चों की पारिवारिक कहानियों को वर्जित माना जाता है, लेकिन यह निर्णायक साबित होता है। ये सभी प्रश्न आनुवंशिकीविद् को एक वंशावली वृक्ष स्थापित करने की अनुमति देंगे जो परिवार में रोग के वितरण और उसके संचरण के तरीके का प्रतिनिधित्व करता है।

आनुवंशिक परीक्षण

यह निर्धारित करने के बाद कि आप किस आनुवंशिक रोग के वाहक होने की संभावना रखते हैं, आनुवंशिकीविद् को आपके साथ इस बीमारी की कम या ज्यादा अक्षम करने वाली प्रकृति, परिणामी महत्वपूर्ण पूर्वानुमान, वर्तमान और भविष्य की चिकित्सीय संभावनाओं, परीक्षणों की विश्वसनीयता पर चर्चा करनी चाहिए। माना जाता है, गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व निदान का अस्तित्व और सकारात्मक निदान की स्थिति में इसके प्रभाव।

फिर आपको आनुवंशिक परीक्षण करने की अनुमति देने वाली एक सूचित सहमति पर हस्ताक्षर करने के लिए कहा जा सकता है।. ये परीक्षण, कानून द्वारा बहुत विनियमित हैं, गुणसूत्रों का अध्ययन करने या आणविक परीक्षण के लिए डीएनए निकालने के लिए एक साधारण रक्त के नमूने से किए जाते हैं। उनके लिए धन्यवाद, आनुवंशिकीविद् निश्चित रूप से एक विशिष्ट आनुवंशिक बीमारी को भविष्य के बच्चे को प्रसारित करने की आपकी संभावनाओं को स्थापित करने में सक्षम होंगे।

डॉक्टरों के परामर्श से निर्णय

आनुवंशिकीविद् की भूमिका में अक्सर आश्वस्त करने वाले जोड़े होते हैं जो परामर्श के लिए आए हैं। अन्यथा, डॉक्टर आपको उस बीमारी के बारे में वस्तुनिष्ठ जानकारी प्रदान कर सकते हैं जिससे आपका बच्चा पीड़ित है, स्थिति को पूरी तरह से समझने के लिए और इस प्रकार आपको निर्णय लेने की अनुमति देता है जो आपको सबसे अच्छा लगता है।

यह सब अक्सर आत्मसात करना मुश्किल होता है और ज्यादातर समय आगे के परामर्श की आवश्यकता होती है, साथ ही एक मनोवैज्ञानिक के समर्थन की भी आवश्यकता होती है। वैसे भी, इस बात से अवगत रहें कि, इस पूरी प्रक्रिया के दौरान, आनुवंशिकीविद् आपकी सहमति के बिना परीक्षण करने पर विचार नहीं कर पाएंगे और सभी निर्णय संयुक्त रूप से लिए जाएंगे।

विशेष मामला: प्रीइम्प्लांटेशन निदान

यदि आनुवंशिक परामर्श से पता चलता है कि आपको वंशानुगत विसंगति है, तो यह कभी-कभी आनुवंशिकीविद् को आपको पीजीडी की पेशकश करने के लिए प्रेरित कर सकता है। यह विधि इन विट्रो निषेचन द्वारा प्राप्त भ्रूणों पर इस विसंगति की खोज करना संभव बनाती है। (आईवीएफ), यानी गर्भाशय में विकसित होने से पहले। ऐसे भ्रूण जिनमें विसंगति नहीं होती है, उन्हें गर्भाशय में स्थानांतरित किया जा सकता है, जबकि प्रभावित भ्रूण नष्ट हो जाते हैं। फ्रांस में, केवल तीन केंद्र PGD की पेशकश करने के लिए अधिकृत हैं।

हमारी फाइल देखें ” पीजीडी के बारे में 10 प्रश्न »