ट्राइसॉमी 21 का शीघ्र पता लगाना: वर्तमान परीक्षणों के विकल्प की ओर

ट्राइसॉमी 21 का शीघ्र पता लगाना: वर्तमान परीक्षणों के विकल्प की ओर

मैल्कम रिटर द्वारा

 

 

 

17 जून 2011

न्यूयार्क - प्रसव उम्र की महिलाओं को खबर से खुश होना चाहिए: अमेरिकी कंपनियां डाउन सिंड्रोम के लिए एक रक्त परीक्षण विकसित करने के लिए काम कर रही हैं जो वर्तमान में जितनी जल्दी हो सके उपलब्ध लोगों की तुलना में अधिक सटीक है। यह परीक्षण कई महिलाओं को एमनियोसेंटेसिस होने से बचा सकता है।

परीक्षण गर्भावस्था के नौ सप्ताह में मातृ रक्त में भ्रूण डीएनए को पुनर्प्राप्त करना संभव बनाता है, इससे पहले कि उसके आसपास के लोगों के लिए यह स्पष्ट हो। तब तक, एमनियोसेंटेसिस, एक परीक्षण जिसमें माँ के गर्भ में एक सिरिंज डालकर एमनियोटिक द्रव को निकालना शामिल होता है, केवल गर्भावस्था के चार महीने या उससे भी अधिक समय में किया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है जो धीमी मानसिक और शारीरिक विकास का कारण बनती है। इससे पीड़ित लोगों के चपटे चेहरे, छोटी गर्दन और छोटे हाथ और पैर होते हैं। उन्हें जटिलताओं का एक महत्वपूर्ण जोखिम है, विशेष रूप से हृदय या श्रवण। उनकी जीवन प्रत्याशा लगभग 21 वर्ष है।

ज्यादातर मामलों में, जन्म के बाद ट्राइसॉमी 21 का निदान किया जाता है, लेकिन यदि यह नया रक्त परीक्षण सामान्यीकृत है, तो यह बहुत पहले हो सकता है। भले ही प्रसवपूर्व निदान उन जोड़ों के लिए एक कठिन समस्या का प्रतिनिधित्व कर सकता है, जिन्हें यह तय करना होगा कि गर्भपात करना है या नहीं। क्योंकि डाउंस सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को शिक्षा के क्षेत्र में और इस बच्चे की देखभाल में कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है, जो कि वयस्क हो गया है, उम्र बढ़ने वाले माता-पिता के लिए एक कठिन अवधि है, डॉक्टर ने कहा। मैरी नॉर्टन, स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी में प्रसूति और स्त्री रोग की प्रोफेसर।

अपने हिस्से के लिए, बोस्टन बाल चिकित्सा अस्पताल में डाउंस सिंड्रोम के विशेषज्ञ डॉ. ब्रायन स्कोटको का मानना ​​है कि "डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और उनके परिवारों के विशाल बहुमत का कहना है कि ये जीवन बहुत मूल्यवान हैं।" वह डॉक्टरों के उपयोग और ट्राइसॉमी के निदान की घोषणा से संबंधित एक वैज्ञानिक लेख के लेखक हैं।

प्रारंभ में, डॉक्टरों ने इस परीक्षण को जोखिम वाली महिलाओं के लिए आरक्षित करने के बारे में सोचा, विशेष रूप से 35 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों के लिए। अंततः, यह किसी भी गर्भवती महिला को दिए जाने वाले नियमित परीक्षणों की जगह ले सकता है। क्योंकि यह वर्तमान परीक्षणों की तुलना में कम झूठे अलार्म देता है, कम महिलाओं को अनावश्यक एमनियोसेंटेसिस की पेशकश की जाएगी, विशेषज्ञों का कहना है। और चूंकि गर्भपात का जोखिम शून्य है, इसलिए अधिक संख्या में महिलाओं को इसे प्रस्तुत करने के लिए आमंत्रित किया जा सकता है। नतीजतन, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के साथ गर्भवती होने वाली महिलाओं की संख्या बढ़ सकती है।

कैलिफ़ोर्निया की दो कंपनियां, सीक्वेनोम और वेरिनाटा हेल्थ, अगले अप्रैल तक अमेरिकी डॉक्टरों को परीक्षण की पेशकश करने की उम्मीद करती हैं। ये कंपनियां 2012 की पहली तिमाही के दौरान, गर्भावस्था के 10 सप्ताह से प्रभावी सीक्वेमॉन की, आठ सप्ताह से वेरिनाटा की रिलीज की उम्मीद करती हैं। नतीजे सात से दस दिन बाद आएंगे। अपने हिस्से के लिए, एक जर्मन कंपनी LifeCodexx AG ने घोषणा की कि वह 2011 के अंत से यूरोपीय बाजार में अपने परीक्षण उपलब्ध कराना चाहती है, ऐसे परीक्षण जो 12 के बीच किए जा सकते हैं।e और 14e सप्ताह। इनमें से किसी भी कंपनी ने कीमतों का जिक्र नहीं किया।

क्योंकि परीक्षण बहुत जल्दी प्रतिक्रिया प्रदान करता है, इससे पहले कि गर्भावस्था पर ध्यान दिया जाए या माँ को अपने बच्चे की हलचल महसूस हो, यह पहली तिमाही के अंत से पहले गर्भावस्था को स्वैच्छिक रूप से समाप्त करने की अनुमति दे सकता है। "किसी को भी यह जानने की ज़रूरत नहीं है कि आप गर्भवती हैं," ब्रायन स्कोटको ने कहा। शायद तुमने अपने पति को भी नहीं बताया”।

न्यू जर्सी की नैन्सी मैक्क्रीया इनोन ने छह साल पहले डाउन सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्ची को जन्म दिया था। "मैं वास्तव में एक एमनियोसेंटेसिस होने या न होने की दुविधा के लिए एक गैर-इनवेसिव परीक्षण को प्राथमिकता देती," वह कहती हैं। गर्भपात और "पेट में सुई" के डर के बावजूद, वह आखिरकार इस परीक्षा से गुजरने के लिए तैयार हो गई। वह अब डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की भविष्य की माताओं को सलाह देती है और इसकी तैयारी के लिए बच्चे के जन्म से पहले निदान जानने की आवश्यकता पर जोर देती है।

 

© द कैनेडियन प्रेस, 2011 से समाचार।

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