La  सिस्टिक फाइब्रोसिस, यहाँ है आनुवंशिक रोग सबसे अधिक बार। मुख्य अभिव्यक्तियाँ श्वसन और पाचन तंत्र से संबंधित हैं लेकिन लगभग सभी अंग प्रभावित हो सकते हैं। लक्षण अक्सर शैशवावस्था में जल्दी प्रकट होते हैं और एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में गंभीरता में भिन्न होते हैं। यह रोग एक का कारण बनता है और अधिक मोटा होना साइनस, ब्रांकाई, आंत, अग्न्याशय, यकृत और प्रजनन प्रणाली के श्लेष्म झिल्ली द्वारा स्रावित बलगम (आरेख देखें)।

RSI फेफड़ों अक्सर सबसे गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। NS गाढ़ा, चिपचिपा स्राव ब्रोंची को बाधित करता है, जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है। इसके अलावा, फेफड़ों में जमा होने वाला बलगम कीटाणुओं के विकास के लिए अनुकूल होता है। इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को बार-बार और संभावित रूप से गंभीर श्वसन संक्रमण से पीड़ित होने का खतरा अधिक होता है।

La सिस्टिक फाइब्रोसिस छूता भी है पाचन तंत्र. बलगम अग्न्याशय के पतले नलिकाओं को अवरुद्ध करता है, अग्न्याशय द्वारा उत्पादित पाचन एंजाइमों को आंत में प्रवेश करने और उनकी गतिविधि को पूरा करने से रोकता है। चूंकि भोजन केवल आंशिक रूप से पचता है, विशेष रूप से वसा और कुछ विटामिन, महत्वपूर्ण कमी होती है। वे एक को जन्म दे सकते हैं विकास मंदता.

इस रोग का जिगर और प्रजनन अंगों पर भी बड़ा प्रभाव पड़ता है, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर महिलाओं में प्रजनन क्षमता कम हो जाती है और बांझपन प्रभावित पुरुषों में।

एक के लिए धन्यवाद पहले का निदान और बेहतर देखभाल,जीवन प्रत्याशा और पिछले दशकों में प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार जारी है, खासकर जब से आनुवंशिक विसंगति पर लक्षित नए उपचार उभरने लगे हैं और मध्यम अवधि में रोगियों के प्रबंधन को संशोधित करेंगे। .

प्रसार

La सिस्टिक फाइब्रोसिस विश्व का सबसे लोकप्रिय एंव  आनुवंशिक रोग लगभग ६००० लोगों के प्रभावित होने से फ्रांस में सबसे आम है¹.. 4 में से एक नवजात शिशु इस बीमारी से ग्रसित होता है। यह अश्वेतों (000 में 1) और ओरिएंटल (13 में 000) के बीच बहुत दुर्लभ है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। पश्चिमी फ्रांस की आबादी सबसे ज्यादा प्रभावित है।

La सिस्टिक फाइब्रोसिस विश्व का सबसे लोकप्रिय एंव आनुवंशिक रोग कनाडा में सबसे आम गंभीर बीमारी। 3 में से एक नवजात प्रभावित होता है¹. सिस्टिक फाइब्रोसिस कुछ हद तक आम है क्यूबैक कनाडा के बाकी हिस्सों की तुलना में: 3 कनाडाई प्रभावित हैं, जिनमें 500 क्यूबेकर्स शामिल हैं।

कारणों

La सिस्टिक फाइब्रोसिस पहली बार 1936 में D . द्वारा वर्णित किया गया था^r गुइडो फैंकोनी, स्विस बाल रोग विशेषज्ञ। कनाडा के शोधकर्ताओं द्वारा 1989 तक CFTR ("सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर" के लिए) नामक जिम्मेदार जीन की पहचान नहीं की गई थी। बीमार लोगों में यह जीन is असामान्य (हम कहते हैं कि उनका तबादला हो गया है)। यह एक क्लोरीन चैनल के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है जो बलगम के जलयोजन को नियंत्रित करने की अनुमति देता है। CFTR जीन में असामान्यता की स्थिति में, कफ उत्पाद बहुत मोटा है और सामान्य रूप से नहीं निकलता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में शामिल CFTR जीन में 1 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन की पहचान की गई है^23,4. इन्हें विभिन्न प्रकार की शिथिलता के अनुसार 6 वर्गों में बांटा गया है²इन कई उत्परिवर्तनों में, डेल्टा F508 उत्परिवर्तन, जो फ्रांस में प्रभावित ८१% लोगों में पाया जाता है, सबसे आम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस कोई छूत की बीमारी नहीं है। जो लोग रोगजनक उत्परिवर्तन सीएफटीआर जीन के रोग जल्दी या बाद में विकसित होते हैं लेकिन गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के लिए।

नैदानिक

आमतौर पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान जीवन के पहले वर्ष में ही हो जाता है क्योंकि श्वसन संबंधी लक्षण बहुत जल्दी दिखाई देते हैं। 90% मामलों में, बीमारी का पता 10 साल की उम्र से पहले ही चल जाता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर एक प्रदर्शन करता है पसीना परीक्षण (या पसीना परीक्षण)। दरअसल, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों का पसीना बहुत ज्यादा होता है नमक में केंद्रित (सामान्य से 2 से 5 गुना अधिक)। NS आनुवांशिक परीक्षण  CFTR जीन में असामान्यताओं की सटीक पहचान की अनुमति दें। वे लक्षित उपचारों पर विचार करने के लिए आवश्यक हैं।

फ़्रांस में, 2002 से सभी नवजात शिशुओं में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस की व्यवस्थित रूप से जांच की गई है⁵. यह दिखाया गया है कि शुरुआती जांच से प्रभावित बच्चों के जीवन की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा में सुधार होता है। नवजात शिशुओं को जीवन के 3 दिनों में माता-पिता की सहमति के बाद, छुट्टी से पहले नमूना लिया जाता है। मातृत्व परीक्षण एक निश्चित निदान नहीं देता है, लेकिन विशिष्ट अतिरिक्त परीक्षाओं (पसीना परीक्षण, आनुवंशिक अध्ययन) द्वारा पुष्टि या अमान्य किया जाएगा।

क्यूबेक में, वहाँ नहीं है व्यवस्थित जांच इस रोग की। हालांकि, कई डॉक्टरों द्वारा समर्थित कैनेडियन सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन, कई वर्षों से नवजात शिशु की जांच के कार्यान्वयन की मांग कर रहा है। प्रभावित बच्चों के जीवन की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा में सुधार के लिए प्रारंभिक पहचान दिखाया गया है।

जीवन प्रत्याशा

1960s में,जीवन प्रत्याशा सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों की संख्या 5 वर्ष से अधिक नहीं थी। आजकल, नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, औसत जीवित रहने की आयु 47 वर्ष है¹.  श्वासप्रणाली में संक्रमण मौत का सबसे आम कारण बने हुए हैं।

बार-बार होने वाली जटिलताएं

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जो धीरे-धीरे फेफड़ों, अग्न्याशय और यकृत को नुकसान पहुंचाती है। NS चिकित्सा निगरानी हालांकि, यह जटिलताओं की गंभीरता और आवृत्ति को कम करने में मदद करता है।

RSI श्वसन संबंधी जटिलताएं ब्रोंची के फैलाव सहित सबसे अधिक बार होते हैं, जिससे ब्रोंकाइटिस, दोहराव के साथ निमोनिया होता है। श्वसन संबंधी लक्षणों के बिगड़ने की अवधि होती है, जब रोगी बहुत "भीड़" होते हैं, अधिक सांस लेते हैं, वजन कम करते हैं, अक्सर संक्रमण के कारण। श्वसन क्षति जीवन के लिए खतरा हो सकती है।

जैसा संबंध है पाचन तंत्रपित्त नलिकाओं में रुकावट, जो पित्त को पाचन तंत्र में प्रवाहित करने की अनुमति देती है, यकृत के सिरोसिस का कारण बन सकती है। रुकावट और प्रगतिशील काठिन्य अग्न्याशय, पोषक तत्व malabsorption और मधुमेह के विकास का कारण बन सकता है। ये विकार अक्सर पैदा करते हैं पोषक तत्वों की कमी गंभीर और जीर्ण दस्त। सामान्य तौर पर, एक विशेष आहार द्वारा कमियों को ठीक किया जा सकता है। इसके विपरीत, महत्वपूर्ण कब्ज या आंतों में रुकावट भी हो सकती है।

आमतौर पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लड़कों और लड़कियों में बाद में यौवन होता है। अंततः उर्वरता है कमी हुई है, विशेष रूप से उन पुरुषों में जो लगभग सभी (95%) वास डेफेरेंस की रुकावट के कारण बाँझ हैं। ये नलिकाएं शुक्राणु को वृषण से वीर्य पुटिकाओं तक ले जाती हैं। महिलाओं में, योनि बलगम की बढ़ी हुई चिपचिपाहट शुक्राणु की गति को धीमा कर देती है। यह रोग ओवुलेशन की नियमितता और आवृत्ति को भी प्रभावित कर सकता है। प्रजनन क्षमता कम हो जाती है, लेकिन गर्भावस्था अभी भी काफी संभव है।