Creutzfeldt-Jakob रोग प्रियन रोगों में से एक है। ये केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अध: पतन की विशेषता वाले दुर्लभ रोग हैं और इन्हें सबस्यूट ट्रांसमिसिबल स्पॉन्जिफॉर्म एन्सेफेलोपैथीज (टीएसई) भी कहा जाता है। वे मस्तिष्क में एक सामान्य लेकिन खराब अनुरूप प्रोटीन, प्रियन प्रोटीन (1) के संचय के कारण होते हैं। दुर्भाग्य से, Creutzfeldt-Jakob रोग एक तीव्र और घातक पाठ्यक्रम के साथ-साथ उपचार की अनुपस्थिति की विशेषता है। फ्रांस (100) में हर साल 150 से 2 मामले सामने आते हैं।

रोग अक्सर अनिद्रा या चिंता जैसे गैर-विशिष्ट विकारों से शुरू होता है। धीरे-धीरे, स्मृति, अभिविन्यास और भाषा संबंधी विकार सेट हो जाते हैं। यह तब मनोरोग विकारों के साथ-साथ अनुमस्तिष्क गतिभंग (अस्थिर खड़े होने और चलने के दौरान अस्थिरता जो नशे के समान एक चौंका देने वाला होता है) द्वारा प्रकट होता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में विशिष्ट घाव भी होते हैं (फ्लोरिड सजीले टुकड़े, रिक्तिका से घिरे पीआरपी के अमाइलॉइड जमा)।

दोनों लिंग प्रभावित होते हैं, हालांकि युवा वयस्कों में उच्च आवृत्ति के साथ।

दुर्भाग्य से, कोई विश्वसनीय नैदानिक ​​​​परीक्षण नहीं है। एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) मस्तिष्क गतिविधि में अपेक्षाकृत विशिष्ट गड़बड़ी की पहचान कर सकता है। एमआरआई मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों (बेसल गैन्ग्लिया, कॉर्टेक्स) में विशिष्ट असामान्यताओं को प्रकट करता है जिसके लिए कुछ विभेदक निदान होते हैं।

यदि ये सभी नैदानिक ​​​​और पैराक्लिनिकल तत्व क्रूट्ज़फेल्ड-जैकब रोग का निदान करना संभव बना सकते हैं, तो यह केवल एक संभावित निदान है: वास्तव में, केवल मस्तिष्क के ऊतकों की जांच, मृत्यु के बाद अधिक बार की जाती है, यह पुष्टि करने की अनुमति देता है। निदान।

Creutzfeld-Jakob रोग एकमात्र मानव रोग है जो आनुवंशिक कारण का हो सकता है (प्रियन प्रोटीन के जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण, E200K उत्परिवर्तन सबसे आम है), संक्रामक कारण (संदूषण के लिए माध्यमिक) या छिटपुट रूप (के) यादृच्छिक घटना, उत्परिवर्तन के बिना या एक बहिर्जात प्रियन के संपर्क में पाया गया)।

हालांकि, छिटपुट रूप सबसे आम है: यह हर साल निदान किए गए सभी सबस्यूट ट्रांसमिसिबल स्पॉन्गॉर्मॉर्म एन्सेफेलोपैथीज (टीएसई) के 85% के लिए जिम्मेदार है। इस मामले में, रोग आमतौर पर 60 वर्षों के बाद प्रकट होता है और लगभग 6 महीने की अवधि में बढ़ता है। जब रोग अनुवांशिक या संक्रामक होता है, तो लक्षण पहले होते हैं और धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं। संक्रामक रूपों में, ऊष्मायन अवधि बहुत लंबी हो सकती है और 50 वर्ष से अधिक हो सकती है।

प्रियन प्रोटीन (PrPc) एक शारीरिक प्रोटीन है जो कई प्रजातियों में बहुत संरक्षित तरीके से पाया जाता है। मस्तिष्क न्यूरॉन्स में, प्रियन प्रोटीन अपनी त्रि-आयामी संरचना को बदलकर रोगजनक बन सकता है: यह अपने आप को बहुत कसकर फोल्ड करता है, जो इसे हाइड्रोफोबिक, कम घुलनशील और गिरावट के प्रतिरोधी बनाता है। इसे तब "स्क्रैपी" प्रियन प्रोटीन (पीआरपीएससी) कहा जाता है। पीआरपीएससी एक दूसरे के साथ एकत्र होते हैं और जमा होते हैं जो मस्तिष्क कोशिकाओं के अंदर और बाहर गुणा करते हैं, उनके कार्य और अस्तित्व तंत्र को बाधित करते हैं।

इस असामान्य रूप में, प्रियन प्रोटीन अपनी रचना संबंधी विसंगति को प्रसारित करने में भी सक्षम है: एक पीआरपीएससी के संपर्क में, एक सामान्य प्रियन प्रोटीन बदले में एक असामान्य रचना को अपनाता है। यह डोमिनोज़ प्रभाव है।

व्यक्तियों के बीच संचरण का जोखिम

ऊतक प्रत्यारोपण या वृद्धि हार्मोन के प्रशासन के बाद प्रियन रोगों का अंतर-व्यक्तिगत संचरण संभव है। सबसे अधिक जोखिम वाले ऊतक केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और आंख से आते हैं। कुछ हद तक, मस्तिष्कमेरु द्रव, रक्त और कुछ अंग (गुर्दे, फेफड़े, आदि) भी असामान्य प्रियन को संचारित कर सकते हैं।

भोजन का जोखिम

 1996 में नाटकीय "पागल गाय" संकट के दौरान, दूषित भोजन की खपत के माध्यम से मवेशियों से मनुष्यों में एक प्रियन के संचरण का संदेह था। अब कई वर्षों से, यूनाइटेड किंगडम में बोवाइन स्पॉन्गॉर्मॉर्म एन्सेफेलोपैथी (बीएसई) की महामारी ने झुंडों को प्रभावित किया है। इस प्रायन रोग का प्रसार, जो हर साल हजारों जानवरों को प्रभावित करता था, निस्संदेह पशु भोजन के उपयोग के कारण था, जो शवों से उत्पन्न होता था और अपर्याप्त रूप से परिशोधित होता था। हालांकि, इसकी उत्पत्ति पर बहस बनी हुई है।

आज, प्रियन रोगों का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। केवल वही दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं जो रोग के विभिन्न लक्षणों को दूर या सीमित कर सकती हैं। राष्ट्रीय सीजेडी सहायता इकाई द्वारा रोगियों और उनके परिवारों को चिकित्सा, सामाजिक और मनोवैज्ञानिक सहायता की पेशकश की जाती है। पीआरपी के रूपांतरण को रोकने, प्रोटीन के असामान्य रूपों के उन्मूलन को बढ़ावा देने और इसके प्रसार को सीमित करने के उद्देश्य से दवाओं की खोज आशान्वित है। एक दिलचस्प लीड संक्रमण के दौरान शामिल सेलुलर मध्यस्थों में से एक PDK1 को लक्षित करता है। इसके निषेध से पीआरपी की दरार को बढ़ावा देकर रूपांतरण की घटना को रोकना और न्यूरॉन्स के अस्तित्व पर इसकी प्रतिकृति के परिणामों को कम करना दोनों संभव हो जाएगा।