यह गैर-संक्रामक रोग प्रोटीन जमा के गठन की विशेषता है जो अंगों के सामान्य कामकाज को बदल देता है। यह अक्सर एक गंभीर रूप में प्रगति करता है और सभी अंगों को प्रभावित कर सकता है। हम इस दुर्लभ बीमारी से फ्रांस में प्रभावित लोगों की कुल संख्या के बारे में ठीक-ठीक नहीं जानते हैं, लेकिन अनुमान है कि यह 1 में से 100 व्यक्ति को प्रभावित करता है। (000) फ्रांस में हर साल एएल अमाइलॉइडोसिस के लगभग 1 नए मामलों का निदान किया जाता है। रोग का कम दुर्लभ रूप।

अमाइलॉइडोसिस जमा संभावित रूप से शरीर के लगभग किसी भी ऊतक और अंग में प्रकट हो सकता है। अमाइलॉइडोसिस अक्सर प्रभावित अंगों को धीरे-धीरे नष्ट करके एक गंभीर रूप में प्रगति करता है: गुर्दे, हृदय, पाचन तंत्र और यकृत सबसे अधिक प्रभावित अंग होते हैं। लेकिन अमाइलॉइडोसिस हड्डियों, जोड़ों, त्वचा, आंखों, जीभ को भी प्रभावित कर सकता है...

इसलिए, लक्षणों की सीमा बहुत विस्तृत है: जब हृदय शामिल होता है तो बेचैनी और सांस की तकलीफ, गुर्दे के संबंध में पैरों की सूजन, परिधीय नसों के प्रभावित होने पर मांसपेशियों की टोन में गिरावट, दस्त / कब्ज और रुकावट के मामले में रुकावट गुर्दा। पाचन तंत्र, आदि। सांस की तकलीफ, दस्त और रक्तस्राव जैसे तीव्र लक्षण सतर्क होने चाहिए और अमाइलॉइडोसिस के लिए स्क्रीनिंग की ओर ले जाना चाहिए।

अमाइलॉइडोसिस एक प्रोटीन की आणविक संरचना को बदलने के कारण होता है, जिससे यह शरीर में अघुलनशील हो जाता है। प्रोटीन तब आणविक जमा बनाता है: अमाइलॉइड पदार्थ। अमाइलॉइडोसिस की तुलना में अमाइलॉइडोसिस की बात करना अधिक सही है, क्योंकि हालांकि इस बीमारी का एक ही कारण है, इसके भाव बहुत विविध हैं। वास्तव में, लगभग बीस प्रोटीन इतने विशिष्ट रूपों के लिए जिम्मेदार हैं। हालांकि, तीन प्रकार के एमिलॉयडोसिस प्रबल होते हैं: एएल (इम्युनोग्लोबुलिनिक), एए (भड़काऊ) और एटीटीआर (ट्रान्सथायरेटिन)।

• AL amyloidosis कुछ सफेद रक्त कोशिकाओं (प्लाज्मा कोशिकाओं) के गुणन के परिणामस्वरूप होता है। वे एंटीबॉडी (इम्युनोग्लोबुलिन) का उत्पादन करते हैं जो एकत्रित और जमा करेंगे।
• एए अमाइलॉइडोसिस तब होता है जब पुरानी सूजन एसएए प्रोटीन के उच्च उत्पादन का कारण बनती है जो ऊतकों में एमाइलॉयडोसिस बनाती है।
• ट्रान्सथायरेटिन प्रोटीन एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस में शामिल होता है। रोग का यह रूप अनुवांशिक है। एक प्रभावित माता-पिता के पास अपने बच्चे को उत्परिवर्तन पारित करने का 50% जोखिम होता है।

अमाइलॉइडोसिस संक्रामक नहीं है। महामारी विज्ञान के आंकड़े स्पष्ट रूप से संकेत देते हैं कि उम्र के साथ जोखिम बढ़ता है (अमाइलॉइडोसिस का निदान अक्सर 60-70 वर्ष के आसपास किया जाता है)। संक्रामक या सूजन संबंधी बीमारी वाले लोग, साथ ही साथ जो लंबे समय तक डायलिसिस से गुजरे हैं, वे अधिक संवेदनशील होते हैं। चूंकि एमिलॉयडोसिस के कुछ रूप, जैसे एटीटीआर एमिलॉयडोसिस, वंशानुगत अनुवांशिक उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं, जिन परिवारों में एक या अधिक सदस्य प्रभावित होते हैं, उन्हें विशेष निगरानी का विषय होना चाहिए।

आज तक, अमाइलॉइडोसिस से लड़ने के लिए रोकथाम का कोई साधन नहीं है। सभी उपचारों में विषाक्त प्रोटीन के उत्पादन को कम करना शामिल है जो ऊतकों में जमा और एकत्रित होता है, लेकिन वे अमाइलॉइडोसिस के प्रकार के अनुसार भिन्न होते हैं:

• एएल अमाइलॉइडोसिस के मामले में कीमोथेरेपी द्वारा। उनके इलाज में इस्तेमाल होने वाली दवाएं शो" वास्तविक दक्षता », नेशनल सोसाइटी ऑफ इंटरनल मेडिसिन (SNFMI) की पुष्टि करता है, जबकि यह निर्दिष्ट करता है कि कार्डियक अटैक गंभीर बना हुआ है।
• एए अमाइलॉइडोसिस के कारण होने वाली सूजन से लड़ने के लिए शक्तिशाली विरोधी भड़काऊ दवाओं का उपयोग करना।
• एटीटीआर अमाइलॉइडोसिस के लिए, विषाक्त प्रोटीन के साथ उपनिवेशित यकृत को बदलने के लिए एक प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।

अमाइलॉइडोसिस के खिलाफ फ्रेंच एसोसिएशन इस बीमारी और इसके उपचार के बारे में बहुत सारी जानकारी प्रकाशित करता है, जिसका उद्देश्य रोगियों और उनके रिश्तेदारों के लिए है।