अक्रोमैटोप्सिया, जिसे अक्रोमैटिया भी कहा जाता है, आंख की एक दुर्लभ स्थिति है जो आपको रंग देखने से रोकती है। ज्यादातर मामलों में इसकी एक आनुवंशिक उत्पत्ति होती है, लेकिन यह मस्तिष्क क्षति के परिणामस्वरूप भी हो सकता है। प्रभावित मरीज दुनिया को काले और सफेद रंग में देखते हैं।

अक्रोमैटोप्सिया किसी व्यक्ति की रंगों को देखने में असमर्थता को दर्शाता है। कई रूप हैं:

पूर्ण जन्मजात अक्रोमैटोप्सिया

रंग दृष्टि में शामिल एक या एक से अधिक जीनों में अनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण, आंख के पीछे की रेखा वाली रेटिना में तथाकथित "शंकु" फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं की कमी होती है जो प्रकाश में रंगों और विवरणों को अलग करती हैं। परिणाम: प्रभावित रोगी भूरे रंग के दिखाई देते हैं। 

इसके अलावा, उनके पास प्रकाश के प्रति उच्च संवेदनशीलता और बहुत कम दृश्य तीक्ष्णता है। यह सब जन्म से। यह कलर ब्लाइंडनेस रिसेसिव जीन से जुड़ा होने के कारण, यह केवल उन लोगों से संबंधित है जिनके दो माता-पिता एक ही उत्परिवर्तन के वाहक हैं और इसे प्रसारित कर चुके हैं। यही कारण है कि दुनिया भर में प्रति 1 से 30 जन्मों पर 000 मामले के क्रम में इसकी व्यापकता कम है;

आंशिक या अपूर्ण जन्मजात अक्रोमैटोप्सिया

यह रूप अनुवांशिक भी है, लेकिन, पहले के विपरीत, यह एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है और यह रेटिना के सभी शंकुओं को प्रभावित नहीं करता है। यह नीले रंग के प्रति संवेदनशील लोगों को छोड़ देता है। यही कारण है कि इस विकृति को "नीला शंकु मोनोक्रोमैटिज्म" भी कहा जाता है। 

इसके रोगियों को लाल और हरा रंग नहीं दिखता, बल्कि नीला रंग दिखाई देता है। पर्याप्त शंकु की कमी के कारण, उनकी दृश्य तीक्ष्णता बहुत कम है और वे प्रकाश को सहन नहीं कर सकते। चूंकि अपूर्ण अक्रोमैटोप्सिया एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावर्ती उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है, यह मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है, जिनके पास इस गुणसूत्र की केवल एक प्रति है (उनकी 23 वीं जोड़ी गुणसूत्र एक्स और वाई से बना है)। चूंकि लड़कियों में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, इसलिए उन्हें माता-पिता दोनों से अक्रोमैट होने के लिए उत्परिवर्तन विरासत में मिला होगा, जो कि बहुत दुर्लभ है;

सेरेब्रल एक्रोमैटोप्सिया 

यह आनुवंशिक उत्पत्ति का नहीं है। यह मस्तिष्क की चोट या दृश्य प्रांतस्था को प्रभावित करने वाले सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटना (स्ट्रोक) के बाद प्रकट होता है। जिन रोगियों का रेटिना सामान्य है और जिन्होंने इस बिंदु तक रंग बहुत अच्छी तरह से देखा है, वे इस क्षमता को पूरी तरह या आंशिक रूप से खो देते हैं। उनका दिमाग अब इस तरह की जानकारी को प्रोसेस नहीं कर सकता.

जन्मजात अक्रोमैटोप्सिया एक अनुवांशिक बीमारी है। कई जीन शामिल हो सकते हैं: 

• GNAT2 (गुणसूत्र 1);
• CNGA3 (गुणसूत्र 2);
• CNGB3 (गुणसूत्र 8);
• PDE6C (गुणसूत्र 10);
• PDE6H (गुणसूत्र 12);
• और, नीले शंकु मोनोक्रोमैटिज्म के मामले में, OPN1LW और OPN1MW (X गुणसूत्र)। 

जबकि जन्मजात एक्रोमैटोप्सिया जन्म से ही प्रकट होता है, अधिग्रहित एक्रोमैटोप्सिया के कुछ मामले हैं। वे मस्तिष्क क्षति के कारण होते हैं: दृश्य प्रांतस्था को प्रभावित करने वाला आघात या स्ट्रोक।

इनमें से एक या अधिक जीन में उत्परिवर्तन वाले रोगियों में, रेटिना में शंकु की कमी होती है जो हमें रंग और विवरण देखने की अनुमति देती है। उनके पास केवल "छड़" में कोशिकाएं होती हैं, जो रात की दृष्टि के लिए जिम्मेदार होती हैं, भूरे रंग के रंगों में।

जन्मजात अक्रोमैटोप्सिया की विशेषता है:

• वर्णांधता : यह पूर्ण अक्रोमैट में कुल है, जो दुनिया को काले और सफेद रंग में देखते हैं, या लगभग मोनोक्रोमैट में कुल, जो अभी भी नीले रंग में अंतर करने का प्रबंधन करते हैं;
• महत्वपूर्ण फोटोफोबिया, यानी प्रकाश के प्रति अतिसंवेदनशीलता;
• कम दृश्य तीक्ष्णता, 1/10 और 2/10 के बीच;
• un अक्षिदोलन, अर्थात्, नेत्रगोलक का एक अनैच्छिक, झटकेदार दोलन, विशेष रूप से उज्ज्वल प्रकाश की उपस्थिति में। यह लक्षण उम्र के साथ फीका पड़ सकता है;
• एक केंद्रीय पेटिट स्कॉटोम, यानी दृश्य क्षेत्र के केंद्र में एक या अधिक छोटे धब्बे।

यह कमी कम उम्र से मौजूद है, लेकिन यह प्रकाश के प्रति घृणा और उनके बच्चे की आंखों की असामान्य गति है जो सबसे पहले माता-पिता को सचेत करती है, खासकर अगर परिवार में अन्य मामले हैं। जब बच्चा खुद को व्यक्त करने के लिए पर्याप्त बूढ़ा हो जाता है, तो एक रंग परीक्षण किया जा सकता है, लेकिन यह पर्याप्त नहीं है, क्योंकि कुछ मोनोक्रोमैट कुछ रंगों को नाम देने में सक्षम होने के लिए अनुकूलित करने का प्रबंधन करते हैं। केवल एक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ईआरजी), जो रेटिना में फोटोरिसेप्टर की विद्युत गतिविधि को मापता है, निदान की पुष्टि कर सकता है। एक आनुवंशिक विश्लेषण तब प्रश्न में उत्परिवर्तन को निर्दिष्ट करना संभव बनाता है।

जन्मजात अक्रोमैटोप्सिया एक स्थिर विकृति है। हालांकि, मैक्युला का प्रगतिशील अध: पतन, यानी रेटिना के केंद्र में क्षेत्र, कुछ रोगियों में प्रकट हो सकता है, खासकर जब वे बड़े हो जाते हैं। 

सेरेब्रल अक्रोमैटोप्सिया सिर की चोट या स्ट्रोक के बाद केवल रंग दृष्टि का अचानक नुकसान है। 

इस रोगविज्ञान के लिए वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, केवल लक्षणों से छुटकारा पाने के उपाय हैं। लाल या भूरे रंग का चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस पहनकर, जिसे "क्रोमोजेनिक" के रूप में जाना जाता है, प्रकाश के प्रति अरुचि और विशेष रूप से विरोधाभासों के प्रति संवेदनशीलता में सुधार किया जा सकता है। उच्च आवर्धन पर आवर्धक चश्मा पढ़ने में आसान बना सकते हैं। रोगी स्वायत्तता को बढ़ावा देने के लिए अन्य सहायता भी हैं: हरकत में प्रशिक्षण, विश्वविद्यालय परीक्षा देने के लिए समय का अनुकूलन, आदि।

हां। चूंकि अक्रोमैटोप्सिया एक अक्षम करने वाली अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए जोखिम वाले जोड़ों को प्रसवपूर्व निदान की पेशकश की जा सकती है, यानी उन जोड़ों को कहना है जिनमें दोनों साथी इस विकृति से जुड़े उत्परिवर्तन के वाहक हैं। यदि यह वही उत्परिवर्तन है, तो उनके पास अक्रोमेटिक बच्चे को जन्म देने का 25% मौका है।

मोनोक्रोमैटिज्म के मामले में, केवल मां ही अपनी संतान को कमी वाले जीन को संचारित कर सकती है। अगर यह एक लड़का है, तो वह अक्रोमेटिक होगा। अगर यह एक लड़की है, तो वह अपनी मां की तरह उत्परिवर्तन की वाहक होगी।