अचोंड्रोप्लासिया वास्तव में एक विशेष प्रकार का चोंड्रोडिप्लासिया है, या तो अंगों के संकुचन और / या लंबा होने का एक रूप है। इस रोग की विशेषता है:

- राइजोमेलिया: जो अंगों की जड़ को प्रभावित करता है, या तो जांघ या हाथ;

- हाइपर-लॉर्डोसिस: पृष्ठीय वक्रता का उच्चारण;

- ब्रेकीडैक्ट्यली: उंगलियों और / या पैर की उंगलियों के फालेंजों का असामान्य रूप से छोटा आकार;

- मैक्रोसेफली: कपाल परिधि का असामान्य रूप से बड़ा आकार;

- हाइपोप्लासिया: ऊतक और / या अंग की देरी से वृद्धि।

जातीय रूप से, एन्डोंड्रोप्लासिया का अर्थ है "उपास्थि के गठन के बिना"। यह उपास्थि एक कठोर लेकिन लचीला ऊतक है जो कंकाल की संरचना का हिस्सा है। फिर भी, इस विकृति विज्ञान में, यह उपास्थि के स्तर पर एक खराब गठन का नहीं बल्कि अस्थिभंग (हड्डियों के निर्माण) में एक समस्या का सवाल है। यह लंबी हड्डियों, जैसे हाथ और पैर पर अधिक लागू होता है।

एन्डोंड्रोप्लासिया से प्रभावित विषय एक छोटे से निर्माण की गवाही देते हैं। एकोंड्रोप्लासिया वाले पुरुष की औसत ऊंचाई 1,31 मीटर और बीमार महिला की 1,24 मीटर होती है।

रोग की विशिष्ट विशेषताओं के परिणामस्वरूप ट्रंक का एक बड़ा आकार होता है, लेकिन हाथ और पैर का असामान्य रूप से छोटा आकार होता है। इसके विपरीत, मैक्रोसेफली आम तौर पर जुड़ा होता है, जिसे विशेष रूप से माथे के कपाल परिधि के विस्तार से परिभाषित किया जाता है। इन रोगियों की उंगलियां आमतौर पर छोटी होती हैं और मध्यमा उंगली का एक दृश्य विचलन होता है, जिसके परिणामस्वरूप त्रिशूल हाथ का आकार होता है।

कुछ स्वास्थ्य समस्याएं हैं जिन्हें एन्डोंड्रोप्लासिया से जोड़ा जा सकता है। यह विशेष रूप से श्वास के साथ श्वसन संबंधी विसंगतियों का मामला है जो एपनिया की अवधि के साथ स्पर्ट द्वारा धीमा देखा जाता है। इसके अलावा, मोटापा और कान के संक्रमण अक्सर बीमारी से जुड़े होते हैं। पोस्टुरल समस्याएं भी दिखाई देती हैं (हाइपर-लॉर्डोसिस)।

संभावित जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं, जैसे कि स्पाइनल स्टेनोसिस, या स्पाइनल कैनाल का संकुचित होना। यह रीढ़ की हड्डी के संपीड़न का परिणाम है। ये जटिलताएं आमतौर पर दर्द, पैरों में कमजोरी और झुनझुनी संवेदनाओं के संकेत हैं।

कम आवृत्ति में, हाइड्रोसिफ़लस (गंभीर तंत्रिका संबंधी असामान्यता) की उपस्थिति संभव है। (2)

यह एक दुर्लभ बीमारी है, जिसकी व्यापकता (एक निश्चित समय में दी गई आबादी में मामलों की संख्या) 1 जन्मों में 15 है। (000)

एन्डोंड्रोप्लासिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ जन्म के समय प्रकट होती हैं:

- राइजोमेलिया के साथ अंगों का असामान्य रूप से छोटा आकार (अंगों की जड़ों को नुकसान);

- ट्रंक का असामान्य रूप से बड़ा आकार;

- कपाल परिधि का असामान्य रूप से बड़ा आकार: मैक्रोसेफली;

- हाइपोप्लासिया: ऊतक और / या अंग की देरी से वृद्धि।

मोटर कौशल में देरी भी पैथोलॉजी के लिए महत्वपूर्ण है।

अन्य परिणाम जुड़े हो सकते हैं, जैसे स्लीप एपनिया, आवर्तक कान में संक्रमण, सुनने की समस्याएं, दंत ओवरलैप, थोरैकोलम्बर किफोसिस (रीढ़ की विकृति)।

रोग के सबसे गंभीर मामलों में, रीढ़ की हड्डी का एक संपीड़न इससे संबंधित हो सकता है जिससे एपनिया की स्थिति, विकास में देरी और पिरामिड संकेत (मोटर कौशल के सभी विकार) हो सकते हैं। इसके अलावा, हाइड्रोसिफ़लस भी न्यूरोलॉजिकल घाटे और हृदय रोग के लिए प्रशंसनीय है।

इस बीमारी से ग्रस्त लोगों की औसत ऊंचाई पुरुषों के लिए 1,31 मीटर और महिलाओं के लिए 1,24 मीटर है।

इसके अलावा, इन रोगियों में मोटापा व्यापक रूप से पाया जाता है। (1)

एकोंड्रोप्लासिया की उत्पत्ति आनुवंशिक है।

दरअसल, इस बीमारी का विकास FGFR3 जीन के भीतर उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। यह जीन प्रोटीन के निर्माण को सक्षम बनाता है जो हड्डी और मस्तिष्क के ऊतकों के विकास और नियमन में शामिल होता है।

इस जीन में दो विशिष्ट उत्परिवर्तन होते हैं। वैज्ञानिकों के अनुसार, विचाराधीन ये उत्परिवर्तन प्रोटीन के बहुत अधिक सक्रियण का कारण बनते हैं, कंकाल के विकास में हस्तक्षेप करते हैं और हड्डियों की विकृति का कारण बनते हैं। (2)

रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रक्रिया द्वारा फैलता है। या, यह कि उत्परिवर्तित जीन ऑफ इंटरेस्ट की दो प्रतियों में से केवल एक ही विषय के लिए संबंधित बीमार फेनोटाइप विकसित करने के लिए पर्याप्त है। एकोंड्रोप्लासिया के रोगियों को तब दो बीमार माता-पिता में से एक से उत्परिवर्तित FGFR3 जीन की एक प्रति विरासत में मिलती है।

संचरण के इस तरीके से, इस बीमारी को संतानों तक पहुंचाने का 50% जोखिम होता है। (1)

रुचि के जीन की दोनों उत्परिवर्तित प्रतियों को प्राप्त करने वाले व्यक्तियों में रोग का एक गंभीर रूप विकसित हो जाता है जिसके परिणामस्वरूप गंभीर अंग और हड्डी का संकुचन होता है। ये रोगी आमतौर पर समय से पहले पैदा होते हैं और जन्म के तुरंत बाद श्वसन विफलता से मर जाते हैं। (2)

रोग के लिए जोखिम कारक अनुवांशिक हैं।

वास्तव में, रोग FGFR3 जीन से संबंधित एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थानांतरण के माध्यम से फैलता है।

संचरण का यह सिद्धांत दर्शाता है कि उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति की अद्वितीय उपस्थिति रोग के विकास के लिए पर्याप्त है।

इस अर्थ में, इस विकृति से पीड़ित अपने दो माता-पिता में से एक व्यक्ति को उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलने का 50% जोखिम होता है, और इस प्रकार यह रोग भी विकसित होता है।

रोग का निदान सबसे पहले विभेदक है। वास्तव में, विभिन्न संबंधित शारीरिक विशेषताओं को देखते हुए: राइजोमेलिया, हाइपर-लॉर्डोसिस, ब्राचीडैक्टली, मैक्रोसेफली, हाइपोप्लासिया, आदि। डॉक्टर विषय में रोग की परिकल्पना कर सकते हैं।

इस पहले निदान के साथ जुड़े, आनुवंशिक परीक्षण उत्परिवर्तित FGFR3 जीन की संभावित उपस्थिति को उजागर करना संभव बनाते हैं।

रोग का उपचार एक परिणामी रोकथाम के साथ शुरू होता है। यह जटिलताओं के विकास को रोकने में मदद करता है, जो एन्डोंड्रोप्लासिया के रोगियों में घातक हो सकता है।

नवजात शिशुओं में हाइड्रोसिफ़लस के लिए सर्जरी अक्सर आवश्यक होती है। इसके अलावा, अंगों को लंबा करने के लिए अन्य सर्जिकल प्रक्रियाएं की जा सकती हैं।

कान में संक्रमण, कान में संक्रमण, सुनने की समस्या आदि का इलाज पर्याप्त दवा से किया जाता है।

कुछ बीमार विषयों के लिए भाषण चिकित्सा पाठ्यक्रम निर्धारित करना उपयोगी हो सकता है।

स्लीप एपनिया के उपचार में एडेनोटोन्सिलेक्टोमी (टॉन्सिल और एडेनोइड को हटाना) किया जा सकता है।

इन उपचारों और सर्जरी में जोड़ा गया, आमतौर पर बीमार बच्चों के लिए पोषण संबंधी निगरानी और आहार की सिफारिश की जाती है।

बीमारों की जीवन प्रत्याशा सामान्य जनसंख्या की जीवन प्रत्याशा से थोड़ी कम होती है। इसके अलावा, जटिलताओं के विकास, विशेष रूप से हृदय में, रोगियों के महत्वपूर्ण रोग का निदान पर नकारात्मक परिणाम हो सकते हैं। (1)