एक बहुत ही दुर्लभ विरासत में मिली बीमारी से पीड़ित, जिसे ज़ेरोडर्मा पिडेमेंटोसम (एक्सपी) के रूप में जाना जाता है, चंद्रमा के बच्चे पराबैंगनी विकिरण के प्रति अतिसंवेदनशीलता से पीड़ित होते हैं, जो उन्हें सूर्य के संपर्क में आने से रोकता है। पूर्ण सुरक्षा के अभाव में, वे त्वचा कैंसर और आंखों की क्षति से पीड़ित होते हैं, जो कभी-कभी तंत्रिका संबंधी विकारों से जुड़े होते हैं। प्रबंधन ने काफी प्रगति की है लेकिन रोग का निदान अभी भी खराब है और इस बीमारी के साथ दैनिक आधार पर रहना मुश्किल है।

परिभाषा

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (एक्सपी) एक दुर्लभ विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है जो सूर्य के प्रकाश और कुछ कृत्रिम प्रकाश स्रोतों में पाए जाने वाले पराबैंगनी (यूवी) विकिरण के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता की विशेषता है।

प्रभावित बच्चों में सूरज के कम संपर्क में आने से त्वचा और आंखों की क्षति होती है, और बहुत छोटे बच्चों में त्वचा कैंसर हो सकता है। रोग के कुछ रूप तंत्रिका संबंधी विकारों के साथ होते हैं।

पूर्ण सूर्य संरक्षण के बिना, जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष से कम है। सूरज के संपर्क से बचने के लिए केवल रात में बाहर जाने के लिए मजबूर होने वाले युवा रोगियों को कभी-कभी "चंद्रमा के बच्चे" कहा जाता है।

कारणों

यूवी विकिरण (यूवीए और यूवीबी) लघु तरंग दैर्ध्य के अदृश्य विकिरण हैं और बहुत मर्मज्ञ हैं।

मनुष्यों में, सूर्य द्वारा उत्सर्जित यूवी किरणों के मध्यम संपर्क में विटामिन डी के संश्लेषण की अनुमति मिलती है। दूसरी ओर, अधिक जोखिम हानिकारक होते हैं क्योंकि वे त्वचा और आंखों की अल्पकालिक जलन का कारण बनते हैं और लंबे समय में, समय से पहले त्वचा को प्रेरित करते हैं। उम्र बढ़ने के साथ-साथ त्वचा कैंसर।

यह क्षति मुक्त कणों के उत्पादन के कारण होती है, बहुत प्रतिक्रियाशील अणु जो कोशिकाओं के डीएनए को बदलते हैं। आमतौर पर, कोशिकाओं की डीएनए मरम्मत प्रणाली अधिकांश डीएनए क्षति की मरम्मत करती है। उनका संचय, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं का कैंसर कोशिकाओं में परिवर्तन होता है, में देरी होती है।

लेकिन मून चिल्ड्रन में, डीएनए मरम्मत प्रणाली कुशल नहीं है क्योंकि इसे नियंत्रित करने वाले जीन वंशानुगत उत्परिवर्तन द्वारा बदल दिए जाते हैं।

अधिक सटीक रूप से, 8 विभिन्न जीनों को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव था, जो सात प्रकार के तथाकथित "क्लासिक" XP (XPA, XPB, आदि XPG) को समान रूपों में उत्पन्न करने में सक्षम थे, साथ ही साथ "XP संस्करण" नामक एक प्रकार भी थे। . , बाद की अभिव्यक्तियों के साथ रोग के क्षीण रूप के अनुरूप।

रोग को व्यक्त करने के लिए, उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति अपनी मां से और दूसरी अपने पिता से ("ऑटोसोमल रिसेसिव" मोड में संचरण) प्राप्त करना आवश्यक है। इसलिए माता-पिता स्वस्थ वाहक होते हैं, जिनमें से प्रत्येक के पास उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है।

नैदानिक

पहले त्वचा और आंखों के लक्षणों की उपस्थिति के साथ, 1 से 2 साल की उम्र में, बचपन में निदान किया जा सकता है।

इसकी पुष्टि के लिए बायोप्सी की जाती है, जो डर्मिस में स्थित फाइब्रोब्लास्ट नामक कोशिकाओं को लेती है। सेलुलर परीक्षण डीएनए की मरम्मत की दर को निर्धारित कर सकते हैं।

संबंधित लोग

यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, 1 में से 4 से 1 लोगों के पास XP है। जापान, माघरेब देशों और मध्य पूर्व में 000 में से 000 बच्चा इस बीमारी का शिकार है।

अक्टूबर 2017 में, एसोसिएशन "लेस एनफेंट्स डे ला ल्यून" ने फ्रांस में 91 मामलों की पहचान की।. 

रोग त्वचा और आंखों के घावों का कारण बनता है जो सामान्य आबादी की तुलना में लगभग 4000 गुना अधिक आवृत्ति के साथ जल्दी खराब हो जाते हैं।

त्वचा क्षति

• लाली (एरिथेमा): जीवन के पहले महीनों से न्यूनतम जोखिम के बाद यूवी संवेदनशीलता का परिणाम गंभीर "सनबर्न" होता है। ये जलन ठीक नहीं होती है और कई हफ्तों तक चलती है।
• हाइपरपिग्मेंटेशन : चेहरे पर "झाइयां" दिखाई देती हैं और शरीर के खुले हिस्से अंततः अनियमित भूरे धब्बों से ढक जाते हैं।
• त्वचा कैंसर: छोटे लाल और खुरदुरे धब्बों की उपस्थिति के साथ पूर्व-कैंसर घाव (सौर केराटोज) पहले दिखाई देते हैं। कैंसर आमतौर पर 10 साल की उम्र से पहले विकसित होता है, और 2 साल की उम्र में भी हो सकता है। ये स्थानीयकृत कार्सिनोमा या मेलानोमा हो सकते हैं, जो फैलने की प्रवृत्ति (मेटास्टेसिस) के कारण अधिक गंभीर होते हैं।

आँख की क्षति

कुछ बच्चे फोटोफोबिया से पीड़ित होते हैं और प्रकाश को बहुत अच्छी तरह बर्दाश्त नहीं करते हैं। कॉर्निया और कंजंक्टिवा (नेत्रश्लेष्मलाशोथ) की असामान्यताएं 4 साल की उम्र से विकसित होती हैं और आंखों का कैंसर प्रकट हो सकता है।

मस्तिष्क संबंधी विकार

रोग के कुछ रूपों (लगभग 20% रोगियों में) में न्यूरोलॉजिकल विकार या साइकोमोटर विकास असामान्यताएं (बहरापन, मोटर समन्वय समस्याएं, आदि) दिखाई दे सकती हैं। वे XPC रूप में मौजूद नहीं हैं, जो फ्रांस में सबसे आम है।

उपचारात्मक उपचार के अभाव में, प्रबंधन त्वचा और आंखों के घावों की रोकथाम, पता लगाने और उपचार पर आधारित है। एक त्वचा विशेषज्ञ और एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा बहुत नियमित निगरानी (वर्ष में कई बार) आवश्यक है। किसी भी न्यूरोलॉजिकल और सुनने की समस्या की भी जांच की जानी चाहिए।

सभी यूवी जोखिम की रोकथाम

यूवी जोखिम से बचने की आवश्यकता परिवार के जीवन को उल्टा कर देती है। सैर-सपाटे को कम किया जाता है और रात में गतिविधियों का अभ्यास किया जाता है। चांद के बच्चों का अब स्कूल में स्वागत होता है, लेकिन संगठन को स्थापित करना अक्सर मुश्किल होता है।

सुरक्षात्मक उपाय अत्यंत प्रतिबंधात्मक और महंगे हैं:

• बहुत उच्च सुरक्षा सनस्क्रीन के बार-बार आवेदन,
• सुरक्षात्मक उपकरण पहनना: टोपी, मुखौटा या यूवी चश्मा, दस्ताने और विशेष कपड़े,
• स्थानों के उपकरण नियमित रूप से (घर, स्कूल, कार, आदि) यूवी विरोधी खिड़कियों और रोशनी के साथ (नियॉन रोशनी से सावधान रहें!)। 

त्वचा के ट्यूमर का उपचार

स्थानीय संज्ञाहरण के तहत ट्यूमर के सर्जिकल हटाने को आम तौर पर पसंद किया जाता है। कभी-कभी हीलिंग को बढ़ावा देने के लिए रोगी से खुद लिया गया स्किन ग्राफ्ट किया जाता है।

अन्य क्लासिक कैंसर उपचार (कीमोथेरेपी और रेडियोथेरेपी) विकल्प हैं जब ट्यूमर को संचालित करना मुश्किल होता है।

अन्य चिकित्सीय साधन

• ओरल रेटिनोइड्स त्वचा के ट्यूमर को रोकने में मदद कर सकते हैं, लेकिन अक्सर खराब सहन किए जाते हैं।
• 5-फ्लूरोरासिल (एक एंटीकैंसर अणु) या क्रायोथेरेपी (कोल्ड बर्न) पर आधारित क्रीम लगाकर कैंसर से पहले के घावों का इलाज किया जाता है।
• सूर्य के संपर्क में न आने के कारण दिखाई देने वाली कमियों की भरपाई के लिए विटामिन डी की खुराक आवश्यक है।

मनोवैज्ञानिक देखभाल

सामाजिक बहिष्कार की भावना, माता-पिता की अत्यधिक सुरक्षा और त्वचा के घावों और संचालन के सौंदर्य संबंधी नतीजों के साथ रहना आसान नहीं है। इसके अलावा, यूवी के खिलाफ कुल सुरक्षा के लिए नए प्रोटोकॉल के हालिया कार्यान्वयन के बाद से यह बहुत बेहतर लगता है, भले ही महत्वपूर्ण पूर्वानुमान अनिश्चित बना हुआ है। मनोवैज्ञानिक देखभाल रोगी और उसके परिवार को बीमारी से निपटने में मदद कर सकती है।

Search

इसमें शामिल जीन की खोज ने इलाज के नए रास्ते खोल दिए हैं। डीएनए की मरम्मत के लिए जीन थेरेपी और स्थानीय उपचार भविष्य के लिए समाधान हो सकते हैं।

जिन परिवारों में चंद्रमा के बच्चे पैदा हुए हैं, उनमें आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। यह आपको नए जन्म से जुड़े जोखिमों पर चर्चा करने की अनुमति देगा।

यदि शामिल उत्परिवर्तन की पहचान की गई है तो प्रसवपूर्व निदान संभव है। यदि दम्पति चाहे तो चिकित्सकीय गर्भपात संभव है।