विल्सन की बीमारी एक विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारी है जो शरीर से तांबे के उन्मूलन को रोकती है। जिगर और मस्तिष्क में तांबे का निर्माण यकृत या तंत्रिका संबंधी समस्याओं का कारण बनता है। विल्सन रोग का प्रसार बहुत कम है, 1 में से लगभग 30 व्यक्ति। (000) इस रोग का कारगर इलाज है, लेकिन इसका शीघ्र निदान मुश्किल है क्योंकि यह लंबे समय तक खामोश रहता है।

कॉपर बिल्ड-अप जन्म के समय शुरू होता है, लेकिन विल्सन रोग के पहले लक्षण अक्सर किशोरावस्था या वयस्कता तक प्रकट नहीं होते हैं। वे बहुत विविध हो सकते हैं क्योंकि तांबे के संचय से कई अंग प्रभावित होते हैं: हृदय, गुर्दे, आंखें, रक्त… तीन-चौथाई मामलों में पहले लक्षण यकृत या तंत्रिका संबंधी होते हैं (क्रमशः 40% और 35%), लेकिन वे कर सकते हैं मनोरोग, वृक्क, रुधिर संबंधी और एंडोक्रिनोलॉजिकल भी हो। जिगर और मस्तिष्क विशेष रूप से प्रभावित होते हैं क्योंकि उनमें पहले से ही स्वाभाविक रूप से सबसे अधिक तांबा होता है। (2)

• जिगर विकार: पीलिया, सिरोसिस, जिगर की विफलता…
• तंत्रिका संबंधी विकार: अवसाद, व्यवहार संबंधी विकार, सीखने में कठिनाई, खुद को व्यक्त करने में कठिनाई, कंपकंपी, ऐंठन और संकुचन (डायस्टोनिया) ...

आईरिस को घेरने वाला कीसर-फ्लेशर रिंग आंखों में तांबे के निर्माण की विशेषता है। इन तीव्र लक्षणों के अलावा, विल्सन की बीमारी सामान्य थकान, पेट दर्द, उल्टी और वजन घटाने, एनीमिया, और जोड़ों के दर्द जैसे अस्वाभाविक लक्षणों के साथ उपस्थित हो सकती है।

विल्सन की बीमारी के मूल में, क्रोमोसोम 7 पर स्थित एटीपी13बी जीन में एक उत्परिवर्तन होता है, जो तांबे के चयापचय में शामिल होता है। यह एक ATPase 2 प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है जो तांबे को लीवर से शरीर के अन्य भागों में ले जाने में भूमिका निभाता है। कॉपर कई सेल कार्यों के लिए एक आवश्यक बिल्डिंग ब्लॉक है, लेकिन तांबे की अधिकता में यह विषाक्त हो जाता है और ऊतकों और अंगों को नुकसान पहुंचाता है।

विल्सन रोग का संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसलिए रोग विकसित करने के लिए उत्परिवर्तित जीन (पिता और माता से) की दो प्रतियां प्राप्त करना आवश्यक है। इसका मतलब यह है कि पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से उजागर किया जाता है और दो माता-पिता उत्परिवर्तित जीन ले जाते हैं लेकिन बीमार नहीं होते हैं, बीमारी को प्रसारित करने के प्रत्येक जन्म में चार में जोखिम होता है।

रोग की प्रगति को रोकने और इसके लक्षणों को कम करने या समाप्त करने के लिए एक प्रभावी उपचार है। यह भी आवश्यक है कि इसे जल्दी शुरू किया जाए, लेकिन लक्षणों की शुरुआत के बाद अक्सर इस मूक रोग का निदान करने में कई महीने लग जाते हैं, कम ज्ञात और जिसके लक्षण कई अन्य स्थितियों की ओर इशारा करते हैं (हेपेटाइटिस जिसके लिए जिगर की क्षति और मानसिक भागीदारी के लिए अवसाद है) .

एक "चेलेटिंग" उपचार तांबे को आकर्षित करना और मूत्र में इसे समाप्त करना संभव बनाता है, इस प्रकार अंगों में इसके संचय को सीमित करता है। यह डी-पेनिसिलमाइन या ट्राइएंटाइन पर आधारित है, जो मुंह से ली जाने वाली दवाएं हैं। वे प्रभावी हैं, लेकिन गंभीर दुष्प्रभाव (गुर्दे की क्षति, एलर्जी, आदि) पैदा कर सकते हैं। जब ये दुष्प्रभाव बहुत महत्वपूर्ण होते हैं, तो हम जिंक के प्रशासन का सहारा लेते हैं जो आंतों द्वारा तांबे के अवशोषण को सीमित कर देगा।

जब लीवर बहुत अधिक क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो लीवर प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है, जो विल्सन रोग (5) वाले 1% लोगों के मामले में होता है।

एक प्रभावित व्यक्ति के भाई-बहनों को आनुवंशिक जांच परीक्षण की पेशकश की जाती है। एटीपी7बी जीन में आनुवंशिक असामान्यता का पता चलने की स्थिति में यह एक प्रभावी निवारक उपचार को जन्म देता है।