वयस्कों में विल्सन-कोनोवालोव रोग

रोग के सबसे विशिष्ट लक्षणों में से एक है विभिन्न अंगों के क्षेत्र में तांबे का पैथोलॉजिकल संचय, ऊतक क्षति, विशेष रूप से यकृत, तंत्रिका तंत्र की समस्याएं, आंख की परितारिका में परिवर्तन।

विल्सन-कोनोवलोव रोग क्या है

विल्सन-कोनोवलोव रोग शब्द एक वंशानुगत विकृति है। यह तब होता है जब माता-पिता अपने बच्चे को एक दोषपूर्ण जीन (ATP7B) देते हैं। यह स्थिति ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी को संदर्भित करती है, अर्थात, यह तब होता है जब माता-पिता में से प्रत्येक अपनी कोशिकाओं में एक समान जीन रखता है और बच्चे को एक ही बार में दोनों जीन विरासत में मिलते हैं - माता और पिता से।

यह दोषपूर्ण जीन एक प्रोटीन के संश्लेषण के लिए निर्देश देता है जो शरीर के भीतर तांबे के आदान-प्रदान और परिवहन को नियंत्रित करता है। इसके दोष के कारण तांबा यकृत में जमा हो जाता है, तंत्रिका गैन्ग्लिया में केंद्रित हो जाता है और आंख की पुतली में जमा हो जाता है। पैथोलॉजी आम नहीं है, कभी-कभी इसे पहचानना बहुत मुश्किल होता है, खासकर अगर परिवार में ऐसे रोगी नहीं हैं।

वयस्कों में विल्सन-कोनोवालोव रोग के कारण

इस विकृति विज्ञान में प्रमुख प्रक्रिया माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की विरासत है। यह 13वें गुणसूत्र पर स्थित है और तांबे के चयापचय को नियंत्रित करता है।

औसतन, वयस्कों के शरीर में लगभग 50-70 मिलीग्राम तांबा होता है और इसे प्रति दिन 2 मिलीग्राम से अधिक तत्व की आवश्यकता नहीं होती है, जो भोजन से आता है।

माइक्रोएलेटमेंट का विशाल बहुमत (95%) प्लाज्मा प्रोटीन, सेरुलोप्लास्मिन के साथ निकट सहयोग में स्थानांतरित होता है। यह लगातार यकृत द्वारा बनता है, और केवल 5% तांबा एल्ब्यूमिन के साथ ले जाया जाता है।

ऑक्सीडेटिव सहित चयापचय प्रक्रियाओं में भाग लेने के लिए कॉपर की आवश्यकता होती है। यदि विल्सन की बीमारी विकसित होती है, तो इसका उत्सर्जन गड़बड़ा जाता है, प्लाज्मा में सांद्रता बढ़ जाती है, वहाँ से यह ऊतकों में फैल जाता है। तांबे का मुख्य संचय मस्तिष्क में, परितारिका के क्षेत्र में, यकृत के अंदर और गुर्दे में भी होता है। एक सूक्ष्म तत्व की अधिकता का विषैला प्रभाव होता है।

वयस्कों में विल्सन-कोनोवालोव रोग के लक्षण

संभावित अभिव्यक्तियाँ बहुत विविध हैं। सबसे अधिक बार, यकृत पीड़ित होता है (लगभग 40 - 50% मामलों में), और अन्य मामलों में, तंत्रिका संबंधी घाव और मानसिक समस्याएं नोट की जा सकती हैं। तंत्रिका तंत्र और दृष्टि को नुकसान के साथ, एक विशिष्ट लक्षण प्रकट होता है - कैसर-फ्लेइशर रिंग की अभिव्यक्ति (यह परितारिका में तांबे के अपने विशिष्ट भूरे रंग के धुंधला होने के कारण होता है)।

रोग के उदर रूप में, लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष की आयु के करीब दिखाई देते हैं। मुख्य विशेषताओं में शामिल हैं:

• जिगर का सिरोसिस;
• क्रोनिक या फुलमिनेंट (फुलमिनेंट) हेपेटाइटिस।

बचपन में, रोग का एक कठोर-अतालताहाइपरकिनेटिक प्रकार अधिक बार होता है। यह मांसपेशियों की कठोरता (संकुचन, खराब अनुपालन) से शुरू होता है, चेहरे की अभिव्यक्ति विकार, भाषण विकार, प्रदर्शन करने में समस्याएं जिनके लिए ठीक मोटर कौशल की आवश्यकता होती है, और बुद्धि में कुछ कमी होती है। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, तीव्रता और छूट की अवधि के साथ।

विल्सन की बीमारी का एक प्रकार आमतौर पर 10 से 30 से 35 वर्ष की आयु के बीच होता है। कांपना, आंदोलनों का धीमा होना, भाषण मंदता, मिरगी के दौरे, मानसिक समस्याएं जैसी अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं।

रोग का सबसे दुर्लभ रूप एक्स्ट्रामाइराइडल-कॉर्टिकल विकार है। यह सभी रूपों के समान है, इसके अलावा ऐंठन के दौरे, गंभीर बौद्धिक समस्याएं, आंदोलन विकार भी होंगे।

वयस्कों में विल्सन-कोनोवालोव रोग का उपचार

प्रभावी उपचार के लिए शीघ्र निदान आवश्यक है। यह हमेशा आसान नहीं होता है, खासकर उन स्थितियों में जहां कोई विशिष्ट लक्षण नहीं होते हैं और एक अंगूठी की उपस्थिति के साथ आईरिस घाव होते हैं। सबसे अधिक बार, रोगी एक न्यूरोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के पास आते हैं, या एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा समस्या का पता लगाया जाता है।

निदान

अगर हम आंखों के लक्षणों के प्रकट होने के बारे में बात कर रहे हैं, तो डॉक्टर कैसर-फ्लेशर रिंग की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए सबसे पहले आंखों की स्थिति की जांच एक स्लिट लैंप से करते हैं।

रक्त और मूत्र के जैव रासायनिक परीक्षणों की नियुक्ति को दिखाया गया है, जो मूत्र में तांबे की बढ़ी हुई सामग्री और रक्त प्लाज्मा में सेरुलोप्लास्मिन की कम सांद्रता को दिखाएगा।

सीटी या एमआरआई मस्तिष्क और सेरिबैलम में एट्रोफिक प्रक्रियाओं को दिखाएगा, बेसल नाभिक को नुकसान।

इसके अलावा, एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श और दोषपूर्ण जीन की पहचान करने वाले कई आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं।

आधुनिक उपचार

इस रोग के उपचार की मुख्य विधि है थियोल औषधियों की नियुक्ति, विशेष रूप से यूनिथिओल या डी-पेनिसिलमाइन, कप्रेनिल। दवाओं को लंबे समय तक लिया जाता है, डॉक्टर सबसे इष्टतम खुराक का चयन करता है, जो दुष्प्रभावों से बच जाएगा।

इसके अतिरिक्त, डॉक्टर न्यूरोलेप्टिक्स के समूह से दवाओं का उपयोग कर सकते हैं, मांसपेशियों में कठोरता के साथ - लेवोडोपा या कार्बिडोपा।

गंभीर मामलों में, यकृत प्रत्यारोपण और इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी का संकेत दिया जाता है। जिगर के साथ तिल्ली के जीवित सेलुलर तत्वों को अलग करके बायोहेमोपरफ्यूजन का उपयोग करना संभव है।

इसके अतिरिक्त, बड़ी मात्रा में तांबे वाले खाद्य पदार्थों के अपवाद के साथ आहार का पालन करना आवश्यक है।

घर पर वयस्कों में विल्सन-कोनोवालोव रोग की रोकथाम

"विकृति की रोकथाम के लिए," वे कहते हैं। न्यूरोलॉजिस्ट वेलेंटीना कुज़मीना, - आहार संख्या 5 का पालन करना आवश्यक है, और तांबे का सेवन प्रति दिन 1 ग्राम तक सीमित करें - नट्स, सूखे मेवे, चॉकलेट, क्रेफ़िश, बिस्कुट, साबुत गेहूं को बाहर करें। विटामिन बी 6 समूह, यूनिथिओल, ट्राइएंटाइन की दवाएं लेने की भी सिफारिश की जाती है।

लोकप्रिय सवाल और जवाब

हमने विल्सन-कोनोवलोव रोग की समस्याओं, इसकी जटिलताओं और स्व-उपचार की संभावना के बारे में बात की न्यूरोलॉजिस्ट वेलेंटीना कुज़मीना.