हेमोक्रोमैटोसिस (जिसे आनुवंशिक हेमोक्रोमैटोसिस या वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस भी कहा जाता है) एक आनुवंशिक और विरासत में मिली बीमारी है जो के लिए जिम्मेदार है अत्यधिक लौह अवशोषण आंत और उसके माध्यम से संचय शरीर में।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक रोग है जो से जुड़ा हुआ है एक या एक से अधिक जीनों का उत्परिवर्तन. ये उत्परिवर्तन दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों में देखे जाते हैं और प्रत्येक बीमारी की कमोबेश गंभीर अभिव्यक्ति के अनुरूप होते हैं।

THEरक्तवर्णकता वंशानुगत एचएफई (जिसे टाइप I हेमोक्रोमैटोसिस भी कहा जाता है) रोग का सबसे आम रूप है। यह गुणसूत्र 6 पर स्थित एचएफई जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है।

रोग की आवृत्ति

हेमोक्रोमैटोसिस सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है।

लगभग ३०० में से १ व्यक्ति में आनुवंशिक दोष होता है जो रोग की शुरुआत का अनुमान लगाता है¹. लेकिन अब जो समझा जाना चाहिए वह यह है कि रोग में परिवर्तनशील तीव्रता की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति हो सकती है ताकि हेमोक्रोमैटोसिस के गंभीर रूप दुर्लभ रहें।

रोग से प्रभावित लोग

RSI लेकिन महिलाओं की तुलना में अधिक बार प्रभावित होते हैं (3 महिला के लिए 1 पुरुष)।

लक्षण सबसे अधिक बार प्रकट होते हैं 40 साल बाद लेकिन 5 से 30 साल की उम्र (किशोर हेमोक्रोमैटोसिस) के बीच शुरू हो सकता है।

यह रोग दुनिया के कुछ क्षेत्रों में अधिक बार देखा जाता है, उदाहरण के लिए संयुक्त राज्य अमेरिका या उत्तरी यूरोप में। यह दक्षिण पूर्व एशिया के देशों में या काली आबादी में नहीं पाया जाता है।

फ्रांस में, कुछ क्षेत्र (ब्रिटनी) अधिक प्रभावित हैं।