स्टोन मैन्स डिजीज, या प्रोग्रेसिव ऑसिफाइंग फाइब्रोडिस्प्लासिया (FOP) एक बहुत ही दुर्लभ और गंभीर रूप से अक्षम करने वाली आनुवंशिक बीमारी है। प्रभावित लोगों की मांसपेशियां और टेंडन धीरे-धीरे उखड़ जाते हैं: शरीर धीरे-धीरे हड्डी के मैट्रिक्स में फंस जाता है। वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन आक्रामक जीन की खोज ने आशाजनक शोध का मार्ग प्रशस्त किया है।

परिभाषा

प्रोग्रेसिव ossifying fibrodysplasia (PFO), जिसे स्टोन मैन डिजीज के नाम से जाना जाता है, एक गंभीर रूप से अपंग वंशानुगत बीमारी है। यह बड़े पैर की उंगलियों के जन्मजात विकृतियों और कुछ एक्स्ट्रास्केलेटल नरम ऊतकों के प्रगतिशील ossification द्वारा विशेषता है।

इस अस्थिभंग को हेटरोटोपिक कहा जाता है: गुणात्मक रूप से सामान्य हड्डी का निर्माण होता है जहां यह मौजूद नहीं होता है, धारीदार मांसपेशियों, टेंडन, स्नायुबंधन और संयोजी ऊतकों के भीतर जिन्हें प्रावरणी और एपोन्यूरोस कहा जाता है। आंख की मांसपेशियां, डायाफ्राम, जीभ, ग्रसनी, स्वरयंत्र और चिकनी मांसपेशियां बच जाती हैं।

स्टोन मैन की बीमारी भड़क उठती है, जो धीरे-धीरे गतिशीलता और स्वतंत्रता को कम करती है, जिससे जोड़ों का एंकिलोसिस और विकृति हो जाती है।

कारणों

प्रश्नगत जीन, दूसरे गुणसूत्र पर स्थित है, अप्रैल 2006 में खोजा गया था। ACVR1 / ALK2 कहा जाता है, यह एक प्रोटीन रिसेप्टर के उत्पादन को नियंत्रित करता है जिससे वृद्धि कारक हड्डी निर्माण को उत्तेजित करते हैं। एक एकल उत्परिवर्तन - आनुवंशिक कोड में एक "अक्षर" "गलती" - रोग को ट्रिगर करने के लिए पर्याप्त है।

ज्यादातर मामलों में, यह उत्परिवर्तन छिटपुट रूप से प्रकट होता है और संतान को नहीं दिया जाता है। हालांकि, वंशानुगत मामलों की एक छोटी संख्या ज्ञात है।

नैदानिक

निदान शारीरिक परीक्षा पर आधारित है, जो मानक एक्स-रे द्वारा पूरक है जो हड्डी की असामान्यताएं दिखाते हैं। 

जीनोम के आणविक अध्ययन से लाभ उठाने के लिए एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श उपयोगी है। यह पर्याप्त अनुवांशिक परामर्श से लाभ उठाने के लिए प्रश्न में उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव बना देगा। वास्तव में, यदि इस विकृति के शास्त्रीय रूप हमेशा एक ही उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं, तो अन्य उत्परिवर्तन से जुड़े असामान्य रूप संभव रहते हैं।

प्रसव पूर्व जांच अभी तक उपलब्ध नहीं है।

संबंधित लोग

एफओपी दुनिया भर में 2 मिलियन लोगों में से एक को प्रभावित करता है (एसोसिएशन एफओपी फ्रांस के अनुसार निदान किए गए 2500 मामले), बिना लिंग या जातीयता के भेद के। फ्रांस में आज 89 लोग चिंतित हैं।

रोग के लक्षण प्रगतिशील शुरुआत हैं। 

बड़े पैर की उंगलियों की विकृति

जन्म के समय, बड़े पैर की उंगलियों के जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति को छोड़कर बच्चे सामान्य होते हैं। अक्सर, ये छोटे और विचलित होते हैं ("झूठी हॉलक्स वाल्गस"), 1 मेटाटार्सल को प्रभावित करने वाली एक विकृति के कारण, पैर की लंबी हड्डी पहले फालानक्स के साथ व्यक्त की जाती है।

यह विकृति एक मोनो फलांगिज्म से जुड़ी हो सकती है; कभी-कभी, यह भी बीमारी का एकमात्र संकेत है। 

धक्का

ऊपरी शरीर से नीचे की ओर और पीछे से सामने के चेहरे की ओर बढ़ने के बाद, जीवन के पहले बीस वर्षों में आम तौर पर मांसपेशियों और रंध्रों का क्रमिक अस्थिकरण होता है। वे अधिक या कम कठोर, दर्दनाक और सूजन सूजन की उपस्थिति से पहले होते हैं। ये भड़काऊ फ्लेयर-अप आघात (चोट या प्रत्यक्ष झटका), इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, वायरल संक्रमण, मांसपेशियों में खिंचाव, या यहां तक ​​​​कि थकान या तनाव से उपजी हो सकते हैं।

अन्य विसंगतियाँ

हड्डियों की असामान्यताएं जैसे कि घुटनों में असामान्य हड्डी का उत्पादन या ग्रीवा कशेरुकाओं का संलयन कभी-कभी शुरुआती वर्षों में दिखाई देता है।

यौवन से बहरापन प्रकट हो सकता है।

विकास

"दूसरे कंकाल" का निर्माण धीरे-धीरे गतिशीलता को कम करता है। इसके अलावा, इंटरकोस्टल और पीठ की मांसपेशियों और विकृतियों के प्रगतिशील ossification के परिणामस्वरूप श्वसन संबंधी जटिलताएं दिखाई दे सकती हैं। गतिशीलता के नुकसान से थ्रोम्बोम्बोलिक घटनाओं (फ्लेबिटिस या फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता) का खतरा भी बढ़ जाता है।

औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 40 वर्ष है।

वर्तमान में, कोई उपचारात्मक उपचार उपलब्ध नहीं है। हालांकि, विचाराधीन जीन की खोज ने अनुसंधान में एक बड़ी प्रगति की अनुमति दी। शोधकर्ता विशेष रूप से एक आशाजनक चिकित्सीय मार्ग की खोज कर रहे हैं, जो हस्तक्षेप करने वाली आरएनए तकनीक का उपयोग करके जीन के उत्परिवर्तन को शांत करना संभव बना देगा।

लक्षणात्मक इलाज़

प्रकोप के पहले 24 घंटों के भीतर, उच्च खुराक कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी शुरू की जा सकती है। 4 दिनों के लिए प्रशासित, यह रोग के शुरुआती चरणों में देखी गई तीव्र सूजन और सूजन प्रतिक्रिया को कम करके रोगियों को कुछ राहत प्रदान कर सकता है।

दर्द निवारक और मांसपेशियों को आराम देने वाले गंभीर दर्द में मदद कर सकते हैं।

रोगी सहायता

स्टोन मैन की बीमारी से पीड़ित लोगों को अधिकतम स्वायत्तता बनाए रखने और शैक्षिक रूप से फिर पेशेवर रूप से एकीकृत करने की अनुमति देने के लिए सभी आवश्यक मानवीय और तकनीकी सहायता लागू की जानी चाहिए।

दुर्भाग्य से, एफओपी की शुरुआत को रोकना संभव नहीं है। लेकिन इसके विकास को धीमा करने के लिए एहतियाती उपाय किए जा सकते हैं।

पुनरावर्तन की रोकथाम

शिक्षा के साथ-साथ पर्यावरणीय समायोजन का उद्देश्य चोटों और गिरने को रोकना होना चाहिए। छोटे बच्चों को हेलमेट पहनने की सलाह दी जा सकती है। 

स्टोन मैन रोग से पीड़ित लोगों को भी वायरल संक्रमण के संपर्क में आने से बचना चाहिए और अपने दंत स्वच्छता के साथ बहुत सावधान रहना चाहिए, क्योंकि आक्रामक दंत चिकित्सा देखभाल भड़क सकती है।

अत्यधिक आवश्यकता के मामलों को छोड़कर कोई भी आक्रामक चिकित्सा प्रक्रिया (बायोप्सी, सर्जिकल प्रक्रिया, आदि) निषिद्ध है। इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन (टीके, आदि) को भी बाहर रखा गया है।

भौतिक चिकित्सा

कोमल आंदोलनों द्वारा शरीर की गतिशीलता गतिशीलता के नुकसान से लड़ने में मदद करती है। विशेष रूप से, स्विमिंग पूल पुनर्वास फायदेमंद हो सकता है।

श्वसन प्रशिक्षण तकनीक भी श्वसन खराब होने से बचाने में उपयोगी होती है।

अन्य उपायों

• सुनवाई निगरानी
• फेलबिटिस की रोकथाम (लेटते समय निचले अंगों को ऊपर उठाना, संपीड़न स्टॉकिंग्स, यौवन के बाद कम खुराक वाली एस्पिरिन)