La दरांती कोशिका अरक्तता, यह भी कहा जाता है दरांती कोशिका अरक्तता, एक वंशानुगत रक्त रोग (अधिक सटीक रूप से हीमोग्लोबिन) है जो फ्रांस और क्यूबेक में सबसे आम आनुवंशिक रोग है।

इले-डी-फ्रांस सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र है (डीओएम-टीओएम को छोड़कर) लगभग 1/700 नवजात प्रभावित हैं। माना जाता है कि फ्रांस में कुल मिलाकर लगभग 10 लोग सिकल सेल रोग से पीड़ित हैं।

यह रोग मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय, अफ्रीकी और कैरिबियन मूल की आबादी को प्रभावित करता है। यह अनुमान लगाया गया है कि दुनिया भर में लगभग 312 नवजात शिशु प्रभावित हैं, ज्यादातर उप-सहारा अफ्रीका में।

जितनी जल्दी इस बीमारी का पता चल जाता है, बच्चे की देखभाल और उसके बचने की संभावना उतनी ही बेहतर होती है।

फ्रांस में, a नवजात की स्क्रीनिंग इसलिए उन नवजात शिशुओं को व्यवस्थित रूप से पेश किया जाता है जिनके माता-पिता जोखिम वाले क्षेत्रों से आते हैं। यह विदेशी विभागों में सभी नवजात शिशुओं में किया जाता है।

क्यूबेक में, स्क्रीनिंग न तो व्यवस्थित है और न ही सामान्यीकृत: नवंबर 2013 से, मॉन्ट्रियल और लावल क्षेत्रों में अस्पतालों और बर्थिंग केंद्रों में पैदा हुए बच्चों के पास केवल सिकल सेल एनीमिया के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट तक पहुंच है।

की परीक्षा   की उपस्थिति को उजागर करना है असामान्य लाल रक्त कोशिकाएं रोग की विशेषताओं, एक "दरांती" के आकार का। यह भी कहा जाता है लाल खून की कोशिकाउनके पास एक लम्बी आकृति होती है जिसे एक माइक्रोस्कोप (रक्त स्मीयर द्वारा) के नीचे देखा जा सकता है। उत्परिवर्तित जीन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करना भी संभव है।

व्यवहार में, नवजात की जांच हीमोग्लोबिन के विश्लेषण पर आधारित होती है वैद्युतकणसंचलन, विश्लेषण की एक विधि जो असामान्य हीमोग्लोबिन की उपस्थिति का पता लगा सकती है, जो एक विशेष माध्यम पर माइग्रेट होने पर सामान्य हीमोग्लोबिन की तुलना में अधिक धीमी गति से "चलती" है।

यह तकनीक सूखे खून पर की जा सकती है, जो नवजात की जांच के दौरान होती है।

इसलिए परीक्षण 72 . पर विभिन्न दुर्लभ बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग के भाग के रूप में किया जाता हैst नवजात शिशुओं में जीवन के घंटे, एड़ी चुभने से लिए गए रक्त के नमूने से। कोई तैयारी आवश्यक नहीं है।

निदान की पुष्टि करने के लिए एकल परीक्षण का परिणाम अपर्याप्त है। यदि संदेह है, तो प्रभावित नवजात के माता-पिता से संपर्क किया जाएगा और निदान की पुष्टि करने और उपचार को व्यवस्थित करने के लिए आगे के परीक्षण किए जाएंगे।

इसके अलावा, परीक्षण से बीमारी से पीड़ित बच्चों का पता लगाना संभव हो जाता है, लेकिन बच्चे भी प्रभावित नहीं होते हैं, लेकिन एक उत्परिवर्तित जीन ले जाते हैं। ये बच्चे बीमार नहीं होंगे, लेकिन उन्हें अपने बच्चों को यह बीमारी होने का खतरा होगा। सिकल सेल जीन के लिए उन्हें "स्वस्थ वाहक" या हेटेरोजाइट्स कहा जाता है।

माता-पिता को इस तथ्य से भी अवगत कराया जाएगा कि उनके अन्य बच्चों के लिए बीमारी का खतरा है, और उन्हें आनुवंशिक अनुवर्ती की पेशकश की जाएगी।