रेक्लिंगहॉसन रोग को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप I भी कहा जाता है।

शब्द "न्यूरोफिब्रोमैटोसिस" में कई आनुवंशिक रोग शामिल हैं जो न्यूरोनल ऊतकों के सेलुलर विकास को प्रभावित करते हैं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस दो प्रकार के होते हैं: टाइप I और टाइप II। हालाँकि, इन दो रूपों में समान विशेषताएं हैं और विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

टाइप I न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस न्यूरोडर्मल डिसप्लेसिया है, जो न्यूरोनल ऊतक के विकास में एक असामान्यता है। इस विकृति का वर्णन पहली बार 1882 में फ्रेडरिक डेनियल वॉन रेक्लिंगहॉसन द्वारा किया गया था, इसलिए इस विकृति का वर्तमान नाम है।

भ्रूण के विकास से न्यूरोनल ऊतक में परिवर्तन दिखाई देते हैं।

टाइप I न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का सबसे आम रूप है, जिसमें 90% मामले टाइप I के होते हैं। यह सबसे आम मानव आनुवंशिक रोगों में से एक है, जिसकी व्यापकता (किसी दी गई आबादी में मामलों की संख्या, एक समय में) 1/ 3 जन्म। इसके अलावा, पुरुषों और महिलाओं के बीच कोई प्रबलता नहीं देखी गई। (000)

रेक्लिंगहॉसन रोग एक अनुवांशिक आनुवंशिक रोग है जिसमें संचरण का तरीका ऑटोसोमल प्रमुख है। या, जो एक गैर-यौन गुणसूत्र को प्रभावित करता है और जिसके लिए उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों में से केवल एक की उपस्थिति विषय को रोग विकसित करने के लिए पर्याप्त है। यह रोग गुणसूत्र 1q17 पर स्थित NF11.2 जीन में परिवर्तन का परिणाम है।

रोग की विशेषताओं को परिभाषित किया गया है: (2)

- "कैफ़े-औ-लैट" रंगीन बटन;

- ऑप्टिक ग्लियोमास (ओकुलर तंत्रिका जड़ों के स्तर पर ट्यूमर);

- लिश नोड्यूल्स (आंखों की परितारिका को रंगने वाले हेमटॉमस);

- रीढ़ की हड्डी और परिधीय नसों के न्यूरोफिब्रोमा;

- तंत्रिका संबंधी और / या संज्ञानात्मक हानि;

- स्कोलियोसिस;

- चेहरे की असामान्यताएं;

- तंत्रिका म्यान के घातक ट्यूमर;

- फियोक्रोमोसाइटोमा (गुर्दे में स्थित घातक ट्यूमर);

- हड्डी के घाव।

रेक्लिंगहॉसन रोग त्वचा और केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। प्राथमिक संबद्ध लक्षण आमतौर पर बचपन में प्रकट होते हैं और त्वचा को निम्न प्रकार से प्रभावित कर सकते हैं: (4)

- "कैफे औ लेट" रंग के त्वचा के धब्बे, विभिन्न आकार, विभिन्न आकार के और जो शरीर के किसी भी स्तर पर पाए जा सकते हैं;

- बाजुओं के नीचे और कांख में विकसित झाइयां;

- परिधीय नसों में ट्यूमर का विकास;

- तंत्रिका नेटवर्क में ट्यूमर का विकास।

अन्य लक्षण और लक्षण भी रोग के लिए महत्वपूर्ण हो सकते हैं, इनमें शामिल हैं:

- लिश नोड्यूल्स: आंखों को प्रभावित करने वाली वृद्धि;

- एक फियोक्रोमोसाइटोमा: अधिवृक्क ग्रंथि का ट्यूमर, जिसमें से दस प्रतिशत ट्यूमर कैंसरयुक्त होते हैं;

- जिगर का इज़ाफ़ा;

- एक ग्लियोमा: ऑप्टिक तंत्रिका का ट्यूमर।

हड्डी के विकास पर रोग के प्रभाव में कम निर्माण, हड्डी की विकृति और स्कोलियोसिस शामिल हैं। (4)

रेक्लिंगहॉसन रोग ऑटोसोमल प्रमुख रूप की एक विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारी है। या तो जो एक गैर-यौन गुणसूत्र से संबंधित है और जिसके लिए उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों में से केवल एक की उपस्थिति रोग के विकास के लिए पर्याप्त है।

रोग गुणसूत्र 1q17 पर स्थित NF11.2 जीन में कई उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह सभी मानव आनुवंशिक रोगों में सबसे आम स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तनों में से एक है।

उत्परिवर्तित NF50 जीन वाले केवल 1% रोगियों में रोग संचरण का पारिवारिक इतिहास होता है। संबंधित रोगियों के दूसरे भाग में इस जीन में स्वतःस्फूर्त परिवर्तन होते हैं।

रोग की अभिव्यक्ति नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के एक पैनल के साथ एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में अत्यधिक परिवर्तनशील होती है जो हल्के से लेकर बहुत अधिक गंभीर जटिलताओं तक हो सकती है। (2)

रोग के विकास के लिए जोखिम कारक अनुवांशिक हैं।

दरअसल, रोग ऑटोसोमल प्रमुख मोड के अनुसार उत्परिवर्तित एनएफ 1 जीन के हस्तांतरण से फैलता है।

या तो प्रश्न में उत्परिवर्तन एक गैर-यौन गुणसूत्र पर स्थित जीन से संबंधित है। इसके अलावा, उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों में से केवल एक की उपस्थिति रोग के विकास के लिए पर्याप्त है। इस अर्थ में, एक व्यक्ति जिसके माता-पिता में से एक को रोग का फेनोटाइप है, उसे स्वयं विकृति विकसित होने का 50% जोखिम है।

रोग का निदान सबसे पहले विभेदक है, विशेष रूप से कुछ विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति के संबंध में। चिकित्सक का प्राथमिक उद्देश्य इन नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में शामिल अन्य रोगों की सभी संभावनाओं को खारिज करना है।

ये रोग, जिनमें से लक्षण काफी हद तक रेक्लिंगहॉसन रोग से मिलते जुलते हैं, में शामिल हैं:

- लेपर्ड सिंड्रोम: एक आनुवंशिक रोग जिसके लक्षण त्वचा पर भूरे रंग के धब्बे, आंखों के बीच बढ़े हुए स्थान, कोरोनरी धमनी का संकुचन, श्रवण हानि, एक छोटा निर्माण और हृदय के विद्युत संकेतों में असामान्यता को भी कवर करते हैं;

- न्यूरोक्यूटेनियस मेलेनोमा: मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में ट्यूमर कोशिकाओं के विकास का कारण बनने वाली एक आनुवंशिक बीमारी;

- स्च्वानोमैटोसिस, एक दुर्लभ बीमारी जो तंत्रिका ऊतक में ट्यूमर के विकास का कारण बनती है;

- वाटसन सिंड्रोम: एक आनुवंशिक बीमारी जिसके कारण लिश के नोड्यूल्स का विकास होता है, एक छोटा निर्माण, न्यूरोफिब्रोमास, एक असामान्य रूप से बड़ा सिर और फुफ्फुसीय धमनी का संकुचन।

अतिरिक्त परीक्षाएं तब बीमारी की पुष्टि करना या न करना संभव बनाती हैं, यह विशेष रूप से एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) या यहां तक ​​कि स्कैनर का मामला है। (4)

एक जटिल बीमारी के संदर्भ में, इसका उपचार संबंधित शरीर के विभिन्न भागों में किया जाना चाहिए।

बचपन में निर्धारित उपचार में शामिल हैं:

- सीखने की क्षमता का आकलन;

- संभावित अति सक्रियता का मूल्यांकन;

- स्कोलियोसिस और अन्य उल्लेखनीय विकृतियों का उपचार।

ट्यूमर का इलाज किया जा सकता है: (4)

- कैंसर के ट्यूमर का लेप्रोस्कोपिक निष्कासन;

- नसों को प्रभावित करने वाले ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी;

- रेडियोथेरेपी;

- कीमोथेरेपी।