सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) की रोकथाम
क्या हम रोक सकते हैं? |
दुर्भाग्य से, उस बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोकना संभव नहीं है, जिसके दो सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तित होते हैं। रोग तब जन्म से मौजूद होता है, हालांकि लक्षण बाद में प्रकट हो सकते हैं। |
स्क्रीनिंग के उपाय |
के साथ जोड़े परिवार के इतिहास रोग (परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस या पहले प्रभावित बच्चे के जन्म के मामले में) से परामर्श कर सकते हैं आनुवंशिक परामर्शदाता ताकि बीमारी वाले बच्चे को जन्म देने के उनके जोखिमों को जान सकें। आनुवंशिक परामर्शदाता माता-पिता को एक सूचित निर्णय लेने में मदद करने के लिए उपलब्ध विभिन्न विकल्पों पर शिक्षित कर सकते हैं। भविष्य के माता-पिता की स्क्रीनिंग। हाल के वर्षों में, हम बच्चे के गर्भाधान से पहले, भविष्य के माता-पिता में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगा सकते हैं। यह परीक्षण आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों को दिया जाता है (उदाहरण के लिए, इस स्थिति के साथ एक भाई)। परीक्षण रक्त या लार के नमूने पर किया जाता है। इसका उद्देश्य माता-पिता में संभावित उत्परिवर्तन की जांच करना है, जिससे उनके भविष्य में होने वाले बच्चे में इस बीमारी को प्रसारित करने की संभावना हो। हालांकि, ध्यान रखें कि परीक्षण केवल 90% उत्परिवर्तन का पता लगा सकते हैं (क्योंकि कई प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं)। प्रसव पूर्व जांच। यदि माता-पिता ने सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले पहले बच्चे को जन्म दिया है, तो उन्हें इससे लाभ हो सकता है प्रसव पूर्व निदान बाद के गर्भधारण के लिए। प्रसवपूर्व निदान भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में संभावित उत्परिवर्तन का पता लगा सकता है। परीक्षण में 10 . के बाद अपरा ऊतक लेना शामिल हैe गर्भावस्था का सप्ताह। यदि परिणाम सकारात्मक है, तो दंपत्ति उत्परिवर्तन के आधार पर, गर्भावस्था को समाप्त करने या इसे जारी रखने के लिए चुन सकते हैं। प्रीइम्प्लांटेशन निदान। यह तकनीक निषेचन का उपयोग करती है इन विट्रो में और केवल उन भ्रूणों को गर्भाशय में प्रत्यारोपित करने की अनुमति देता है जो रोग के वाहक नहीं हैं। माता-पिता "स्वस्थ वाहक" के लिए जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम नहीं उठाना चाहते हैं, यह विधि एक प्रभावित भ्रूण के आरोपण से बचाती है। चिकित्सकीय सहायता प्राप्त प्रजनन के लिए केवल कुछ केंद्र ही इस तकनीक का उपयोग करने के लिए अधिकृत हैं। नवजात स्क्रीनिंग। इस परीक्षण का उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशुओं की पहचान करना है ताकि उन्हें जल्द से जल्द आवश्यक उपचार प्रदान किया जा सके। तब पूर्वानुमान और जीवन की गुणवत्ता बेहतर होती है। परीक्षण में जन्म के समय रक्त की एक बूंद का विश्लेषण होता है। फ्रांस में, यह परीक्षण 2002 से जन्म के समय व्यवस्थित रूप से किया जाता है. |
जटिलताओं को रोकने के उपाय |
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