La सिस्टिक फाइब्रोसिस, यह भी कहा जाता है सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक आनुवंशिक रोग है जो मुख्य रूप से प्रकट होता है श्वसन और पाचन लक्षण.

यह कोकेशियान मूल की आबादी (लगभग 1/2500 की घटना) में सबसे अधिक बार होने वाली आनुवंशिक बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, सीएफटीआर जीन, जो कोशिकाओं के बीच आयनों (क्लोराइड और सोडियम) के आदान-प्रदान के नियमन में शामिल प्रोटीन CFTR की शिथिलता का कारण बनता है, विशेष रूप से ब्रांकाई, अग्न्याशय, आंत, वीर्य नलिकाओं और पसीने की ग्रंथियों के स्तर पर। . सबसे अधिक बार, सबसे गंभीर लक्षण श्वसन (संक्रमण, सांस लेने में कठिनाई, अत्यधिक बलगम उत्पादन, आदि), अग्नाशय और आंतों। दुर्भाग्य से, वर्तमान में कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है, लेकिन प्रारंभिक उपचार जीवन की गुणवत्ता (श्वसन और पोषण संबंधी देखभाल) में सुधार करता है और जितना संभव हो अंग कार्य को संरक्षित करता है।

यह रोग बचपन से ही संभावित रूप से गंभीर है और इसके लिए शीघ्र प्रबंधन की आवश्यकता होती है। यही कारण है कि फ्रांस में, सभी नवजात शिशुओं को सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए अन्य स्थितियों के साथ स्क्रीनिंग से लाभ होता है। कनाडा में, यह परीक्षण केवल ओंटारियो और अल्बर्टा में पेश किया जाता है। क्यूबेक ने व्यवस्थित स्क्रीनिंग लागू नहीं की है।

परीक्षण 72 . पर विभिन्न दुर्लभ बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग के भाग के रूप में किया जाता हैst एड़ी में चुभन (गुथरी टेस्ट) द्वारा लिए गए रक्त के नमूने से नवजात शिशुओं में जीवन के घंटे। कोई तैयारी आवश्यक नहीं है।

रक्त की बूंद को विशेष फिल्टर पेपर पर रखा जाता है, और स्क्रीनिंग प्रयोगशाला में भेजने से पहले सुखाया जाता है। प्रयोगशाला में, एक इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन (टीआईआर) परख की जाती है। यह अणु ट्रिप्सिनोजेन से निर्मित होता है, जो स्वयं द्वारा संश्लेषित होता है अग्न्याशय। एक बार छोटी आंत में, ट्रिप्सिनोजेन सक्रिय ट्रिप्सिन में बदल जाता है, एक एंजाइम जो प्रोटीन के पाचन में भूमिका निभाता है।

के साथ नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिसट्रिप्सिनोजेन को आंत तक पहुंचने में कठिनाई होती है क्योंकि यह असामान्य रूप से मोटे बलगम की उपस्थिति से अग्न्याशय में अवरुद्ध हो जाता है। परिणाम: यह रक्त में चला जाता है, जहां यह "इम्यूनोरेक्टिव" ट्रिप्सिन में बदल जाता है, जो तब असामान्य रूप से उच्च मात्रा में मौजूद होता है।

गुथरी परीक्षण के दौरान इस अणु का पता लगाया जाता है।

यदि परीक्षण असामान्य मात्रा की उपस्थिति दिखाता है प्रतिरक्षी ट्रिप्सिन रक्त में, माता-पिता से संपर्क किया जाएगा ताकि नवजात शिशु को सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान की पुष्टि करने के लिए आगे के परीक्षणों से गुजरना पड़े। यह तब जीन के उत्परिवर्तन (ओं) का पता लगाने का सवाल है सीएफटीआर.

पसीने में क्लोरीन की उच्च सांद्रता, रोग की विशेषता का पता लगाने के लिए एक तथाकथित "पसीना" परीक्षण भी किया जा सकता है।