मार्फन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो दुनिया भर में लगभग 1 में से 5 व्यक्ति को प्रभावित करता है। यह संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है जो जीव के सामंजस्य को सुनिश्चित करता है और शरीर के विकास में हस्तक्षेप करता है। शरीर के कई अंग प्रभावित हो सकते हैं: हृदय, हड्डियां, जोड़, फेफड़े, तंत्रिका तंत्र और आंखें। लक्षण प्रबंधन अब लोगों को एक जीवन प्रत्याशा देता है जो लगभग बाकी आबादी के बराबर है।

मार्फन सिंड्रोम के लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न होते हैं और किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं। वे कार्डियोवैस्कुलर, मस्कुलोस्केलेटल, नेत्र विज्ञान और फुफ्फुसीय हैं।

कार्डियोवास्कुलर भागीदारी को आमतौर पर महाधमनी के प्रगतिशील फैलाव की विशेषता होती है, जिसमें सर्जरी की आवश्यकता होती है।

तथाकथित मस्कुलोस्केलेटल क्षति हड्डियों, मांसपेशियों और स्नायुबंधन को प्रभावित करती है। वे मार्फन सिंड्रोम वाले लोगों को एक विशिष्ट रूप देते हैं: वे लंबे और पतले होते हैं, एक लम्बा चेहरा और लंबी उंगलियां होती हैं, और रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) और छाती की विकृति होती है।

लेंस एक्टोपिया जैसी आंखों की क्षति आम है और जटिलताओं से अंधापन हो सकता है।

अन्य लक्षण कम बार होते हैं: चोट और खिंचाव के निशान, न्यूमोथोरैक्स, एक्टेसिया (रीढ़ की हड्डी की रक्षा करने वाले लिफाफे के निचले हिस्से का फैलाव), आदि।

ये लक्षण अन्य संयोजी ऊतक विकारों के समान होते हैं, जिससे मार्फन सिंड्रोम का निदान करना कभी-कभी मुश्किल हो जाता है।

मार्फन सिंड्रोम FBN1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो प्रोटीन फाइब्रिलिन -1 के निर्माण के लिए कोड करता है। यह शरीर में संयोजी ऊतक के उत्पादन में एक प्रमुख भूमिका निभाता है। FBN1 जीन में एक उत्परिवर्तन फाइबर बनाने के लिए उपलब्ध कार्यात्मक फाइब्रिलिन -1 की मात्रा को कम कर सकता है जो संयोजी ऊतक को शक्ति और लचीलापन प्रदान करता है।

FBN1 जीन (15q21) में उत्परिवर्तन अधिकांश मामलों में शामिल होता है, लेकिन Marfan सिंड्रोम के अन्य रूप TGFBR2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। (1)

पारिवारिक इतिहास वाले लोगों को मार्फन सिंड्रोम होने का सबसे अधिक खतरा होता है। यह सिंड्रोम माता-पिता से बच्चों में संचरित होता है " ऑटोसोमल डोमिनेंट ". दो चीजें अनुसरण करती हैं:

• यह पर्याप्त है कि माता-पिता में से एक अपने बच्चे को अनुबंधित करने में सक्षम होने के लिए वाहक है;
• एक प्रभावित व्यक्ति, पुरुष या महिला, में बीमारी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन को अपनी संतानों तक पहुंचाने का 50% जोखिम होता है।

आनुवंशिक प्रसव पूर्व निदान संभव है।

हालांकि, इसे नजरअंदाज नहीं किया जाना चाहिए कि सिंड्रोम कभी-कभी एफबीएन 1 जीन के एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है: 20% मामलों में मार्फन नेशनल रेफरेंस सेंटर (2) के अनुसार और अन्य स्रोतों के अनुसार लगभग 1 में से 4 मामले में। इसलिए प्रभावित व्यक्ति का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।

आज तक, हम नहीं जानते कि मार्फन सिंड्रोम को कैसे ठीक किया जाए। लेकिन इससे जुड़े लक्षणों के निदान और उपचार में काफी प्रगति हुई है। इतना अधिक कि रोगियों की जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य आबादी के बराबर होती है और जीवन की अच्छी गुणवत्ता होती है। (2)

महाधमनी का फैलाव (या महाधमनी धमनीविस्फार) हृदय की सबसे आम समस्या है और रोगी के लिए सबसे गंभीर जोखिम है। इसमें हृदय की धड़कन को नियंत्रित करने और धमनी पर दबाव को कम करने के लिए बीटा-अवरुद्ध दवाओं के साथ-साथ वार्षिक इकोकार्डियोग्राम द्वारा कठोर अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है। महाधमनी के उस हिस्से को ठीक करने या बदलने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है जो आंसू आने से पहले अधिक फैला हुआ हो।

सर्जरी कुछ आंख और कंकाल विकास असामान्यताओं को भी ठीक कर सकती है, जैसे स्कोलियोसिस में रीढ़ की हड्डी का स्थिरीकरण।