Le एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जिसकी विशेषता है a संयोजी ऊतक असामान्यता, अर्थात्, सहायक ऊतक।  

रोग के विभिन्न रूप हैं¹, अधिकांश के पास एक है जोड़ों की अति शिथिलता, बहुत लोचदार त्वचा और नाजुक रक्त वाहिकाएं. सिंड्रोम बौद्धिक क्षमताओं को प्रभावित नहीं करता है।

कारणों

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है जो कोलेजन के उत्पादन को प्रभावित करता है, एक प्रोटीन जो त्वचा, टेंडन, अस्थिबंधन, साथ ही अंगों और अंगों की दीवारों जैसे संयोजी ऊतकों को लोच और ताकत देता है। रक्त वाहिकाएं। विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन (उदाहरण के लिए ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) रोग के विभिन्न रूपों के अनुसार अलग-अलग लक्षणों के लिए जिम्मेदार होंगे।

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) के अधिकांश रूप ऑटोसोमल प्रमुख स्थितियों से विरासत में मिले हैं। एक माता-पिता के पास बीमारी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन होता है, इसलिए उनके प्रत्येक बच्चे को रोग प्रसारित करने का 50% मौका होता है। कुछ मामले स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन द्वारा भी प्रकट होते हैं।

जटिलताओं

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीते हैं, हालांकि उनके पास शारीरिक गतिविधियों पर प्रतिबंध है। जटिलताएं शामिल एडीएस के प्रकार पर निर्भर करती हैं।

• लाभ निशान जरूरी।
• लाभ जोड़ों का दर्द.
• प्रारंभिक गठिया।
• Un उम्र बढ़ने सूरज के संपर्क में आने के कारण समय से पहले।
• ऑस्टियोपोरोसिस।

संवहनी-प्रकार के ईडीएस (टाइप IV एसईडी) वाले लोगों को अधिक गंभीर जटिलताओं का खतरा होता है, जैसे कि महत्वपूर्ण रक्त वाहिकाओं या अंगों जैसे आंत या गर्भाशय का टूटना। ये जटिलताएं घातक हो सकती हैं।

प्रसार

दुनिया भर में एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के सभी रूपों की व्यापकता 1 लोगों में लगभग 5000 है। हाइपरमोबाइल टाइप करें, सबसे आम, १० में १ होने का अनुमान है, जबकि संवहनी प्रकार, दुर्लभ, 1 मामलों में से 250 में मौजूद है। यह रोग महिलाओं और पुरुषों दोनों को प्रभावित करता है।