हिर्स्चस्प्रुंग रोग (एचएससीआर) बड़ी आंत के टर्मिनल भाग में पक्षाघात की विशेषता है।

यह विकृति जन्म से प्रकट होती है और आंत की दीवार में तंत्रिका गैन्ग्लिया (तंत्रिका के मार्ग पर एक उभार बनाने वाली कोशिकाएं) की अनुपस्थिति का परिणाम है।

पाचन तंत्र के माध्यम से भोजन को तब तक निगलना, जब तक कि यह उत्सर्जित न हो जाए, बड़े हिस्से में, आंतों के क्रमाकुंचन के लिए संभव है। यह क्रमाकुंचन आंतों की मांसपेशियों के संकुचन का एक समूह है जो पाचन तंत्र के साथ भोजन के बोलस को आगे बढ़ने की अनुमति देता है।

इस स्थिति में जहां बड़ी आंत में तंत्रिका गैन्ग्लिया की अनुपस्थिति होती है, शरीर द्वारा क्रमाकुंचन प्रदान नहीं किया जाता है। इस अर्थ में, आंत का फैलाव और इसकी मात्रा में वृद्धि होती है।

तंत्रिका गैन्ग्लिया का क्षेत्र बड़ा होने पर संबंधित लक्षण अधिक महत्वपूर्ण होते हैं। (1)

इसलिए इस बीमारी को एटिपिकल आंतों के लक्षणों द्वारा परिभाषित किया गया है: आंतों में रुकावट। यह पारगमन और गैस की रुकावट है जिसके कारण पेट में दर्द, पेट का दर्द (आंतों में ऐंठन), मतली, सूजन आदि होती है।

HSCR प्रति वर्ष लगभग 1 में से 5 जन्म को प्रभावित करता है। बृहदान्त्र (बड़ी आंत) के अंतिम भाग को प्रभावित करने वाला रूप मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है। (000) लड़कियां अधिक व्यापक रूप में इस बीमारी के विकास के अधीन हैं। (2)

यह विकृति मुख्य रूप से शिशुओं और छोटे बच्चों को प्रभावित करती है। (3)

रोग के कई रूपों का प्रदर्शन किया गया है (2):

- "क्लासिक" आकार, या "लघु-खंड आकार" भी कहा जाता है। 80% तक इस विकृति वाले रोगियों में यह रूप सबसे आम है। रोग का यह रूप कोलन के टर्मिनल भाग को रेक्टल सेगमेंट तक प्रभावित करता है;

 - "लॉन्ग-सेगमेंट" फॉर्म, जो सिग्मॉइड कोलन तक फैला हुआ है, लगभग 15% रोगियों को प्रभावित करता है;

- "कुल शूल" रूप, समग्र रूप से बृहदान्त्र को प्रभावित करने वाला, 5% रोगियों से संबंधित है।

आंतों के पारगमन को तंत्रिका तंत्र द्वारा नियंत्रित किया जाता है। इसलिए तंत्रिका गैन्ग्लिया आंत में स्थित होते हैं जो आंतों के क्रमाकुंचन के नियंत्रण के लिए मस्तिष्क से सूचना के हस्तांतरण की अनुमति देते हैं और इस प्रकार पाचन तंत्र के साथ भोजन की प्रगति करते हैं।

हिर्स्चस्प्रुंग रोग के मामले में इन नोड्स की अनुपस्थिति, सूचना के किसी भी संचरण को रोकती है और इस प्रकार आंतों के क्रमाकुंचन को अवरुद्ध करती है। भोजन अब आंतों से नहीं गुजर सकता है और पाचन तंत्र में अवरुद्ध हो जाता है।

इस बीमारी के लक्षण आमतौर पर जन्म के बहुत पहले ही ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में, वे एक या दो साल बाद उपस्थित हो सकते हैं। (3)

नवजात शिशुओं और बच्चों को प्रभावित करने वाले लक्षण मुख्य रूप से हैं:

- पारगमन कठिनाइयों;

- पहले 48 घंटों के दौरान मेकोनियम (नवजात शिशु के पहले मल) को बाहर निकालने में असमर्थता;

- कब्ज;

- पीलिया;

- उल्टी;

- दस्त;

- पेट में दर्द;

- अल्पपोषण।

बड़े बच्चों को प्रभावित करने वाले लक्षण हैं:

- जटिलताओं के साथ गंभीर कब्ज (ऊंचाई और वजन में बढ़ने में विफलता);

- खराब पोषण;

- पेट फूलना;

- एक बुखार।

बच्चे को आंतों में संक्रमण भी हो सकता है, जैसे कि एंटरोकोलाइटिस।

अतिरिक्त असामान्यताएं भी दिखाई दे सकती हैं: सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस (वार्डेनबर्ग-शाह सिंड्रोम), बौद्धिक विकलांगता (मोवाट-विल्सन सिंड्रोम), केंद्रीय वायुकोशीय हाइपोवेंटिलेशन (हद्दाद सिंड्रोम), अंग असामान्यताएं (बार्डेट-सिंड्रोम) बीडल), मेडुलरी थायरॉयड कैंसर (एकाधिक अंतःस्रावी) नियोप्लासिया टाइप 2 बी) या क्रोमोसोमल असामान्यताएं (डाउन सिंड्रोम)। (2)

हिर्शस्प्रुंग रोग आंतों के तंत्रिका तंत्र के विकास में एक असामान्यता के कारण होता है। यह एक एंग्लिओनोसिस है, यानी आंतों में तंत्रिका गैन्ग्लिया (जिसे "काजल कोशिकाएं" भी कहा जाता है) की अनुपस्थिति है। यह लिम्फ नोड घाटा अधिक विशेष रूप से बड़ी आंत (कोलन) के टर्मिनल भाग में स्थित होता है।

इस विकृति से प्रभावित विषय में, आंत का यह हिस्सा इसलिए टॉनिक और स्थायी संकुचन की स्थिति में रहता है। यह स्थिति आंतों में रुकावट की ओर ले जाती है। (2)

हिर्शस्प्रुंग रोग के विकास में आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों को शामिल किया गया है। (2)

दरअसल, इस रोगजनन के विकास में कुछ जीनों का प्रदर्शन किया गया है। यह एक पॉलीजेनेटिक रोग है जो विशेष रूप से जीन से संबंधित है:

- प्रोको-ऑन्कोजीन रिट (आरईटी);

- ग्लियाल सेल-व्युत्पन्न न्यूट्रोट्रोफिक कारक जीन (जीडीएनएफ);

- टाइप बी एंडोटिलिन रिसेप्टर जीन (EDNRB);

- एंडोटिलिन 3 जीन (EDN3);

- एंडोटिलिन 1 परिवर्तित एंजाइम 1 (ईसीई 1) के लिए जीन;

- कोशिका आसंजन अणु L1 (L1CAM) के लिए जीन।

जैसा कि पहले कहा गया है, हिर्शस्प्रुंग रोग गुदा तक बड़ी आंत में तंत्रिका गैन्ग्लिया की अनुपस्थिति का परिणाम है, आंतों के क्रमाकुंचन को रोकता है और इसलिए इस स्तर तक भोजन का आरोहण होता है।

काजल कोशिकाओं (तंत्रिका गैन्ग्लिया) की यह कमी भ्रूण के विकास के दौरान इन कोशिकाओं के विकास में कमी का परिणाम है। जन्म से पहले कोशिका वृद्धि की इस कमी के कारणों का अभी तक पता नहीं चल पाया है। फिर भी, गर्भावस्था की अवधि के दौरान माँ के सामान्य स्वास्थ्य और भ्रूण में इस प्रकार की कोशिकाओं की अनुपस्थिति के बीच संबंध की संभावना को सामने रखा गया है।

रोग के विकास में कई जीन दिखाए गए हैं। इन जीनों की उपस्थिति एक ही परिवार में बार-बार हो सकती है। आनुवंशिकता का एक हिस्सा तब इस रोग के विकास के मूल में होगा।

इसके अलावा, हिर्शस्प्रुंग रोग के विकास के मामले में कुछ विकृति भी एक अतिरिक्त जोखिम कारक हो सकती है। यह विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम के मामले में है। (3)

विभेदक निदान विषय द्वारा प्रस्तुत रोग के विशिष्ट लक्षणों के अनुसार किया जाता है: आंतों में रुकावट, एनोरेक्टल स्टेनोसिस, पेल्विक ट्यूमर, आदि। (2)

सबसे अधिक बार रोग से जुड़ा निदान एक रेक्टल बायोप्सी के माध्यम से किया जाता है। यह बायोप्सी बड़ी आंत में तंत्रिका गैन्ग्लिया की उपस्थिति या अनुपस्थिति को दर्शाता है। इसके अलावा, एसिटाइलकोलाइन एस्टरेज़ का एक ओवरएक्प्रेशन (एंजाइम एसिटाइलकोलाइन को एसिटिक एसिड और कोलीन में हाइड्रोलाइज्ड होने की अनुमति देता है)। (2)

इस विकृति के निदान में एक बेरियम एनीमा (बड़ी आंत की कल्पना करने के लिए एक्स-रे परीक्षा) भी किया जा सकता है। यह विधि तंत्रिका कोशिकाओं की अनुपस्थिति के एक क्षणिक क्षेत्र की कल्पना करना संभव बनाती है, जो हिशस्प्रुंग रोग के विकास का संकेत देती है। हालांकि, यह निदान तकनीक 100% विश्वसनीय नहीं है। वास्तव में, इस नैदानिक ​​प्रयास के बाद हिर्शस्प्रुंग रोग के 10 से 15% मामलों का निदान नहीं किया जाएगा। (4)

इस बीमारी का सबसे महत्वपूर्ण इलाज सर्जरी है। यह तंत्रिका कोशिकाओं की कमी वाली आंत के हिस्से को अलग करने की अनुमति देता है। (4)

कोलन को पूरी तरह से नुकसान होने की स्थिति में, एक कोलन ट्रांसप्लांट आवश्यक हो सकता है। (2)

इसके बाद, आंत के संचालित हिस्से को गुदा से या आंत के ऊपरी हिस्से से जोड़ने के लिए एक ओस्टोमी (दो अंगों के बीच संबंध बनाने की अनुमति देने वाली शल्य चिकित्सा तकनीक) की जा सकती है। यह रंध्र मामले के आधार पर स्थायी या अस्थायी हो सकता है। (4)

सर्जरी बीमारी से जुड़े लक्षणों को कम करने में मदद करती है। हालांकि, रोग का निदान पूर्ण नहीं है और भड़काऊ जटिलताएं प्रकट हो सकती हैं और घातक हो सकती हैं।