गिगेंटिज्म बचपन में ग्रोथ हार्मोन के अत्यधिक स्राव के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप बहुत अधिक ऊंचाई होती है। यह अत्यंत दुर्लभ स्थिति अक्सर पिट्यूटरी ग्रंथि, पिट्यूटरी एडेनोमा के एक सौम्य ट्यूमर के विकास से जुड़ी होती है। हाल के वर्षों में, अनुसंधान ने आनुवंशिक कारकों की लगातार भागीदारी को उजागर किया है। उपचार मुश्किल और अक्सर बहुविध है।

विशालता एक्रोमेगाली का एक बहुत ही दुर्लभ रूप है, एक ऐसी स्थिति जो वृद्धि हार्मोन के अत्यधिक स्राव के कारण होती है, जिसे जीएच भी कहा जाता है। वृद्धि हार्मोन), या हार्मोन सोमाटोट्रोप (एसटीएच)। 

जब यह यौवन (किशोर और शिशु एक्रोमेगाली) से पहले होता है, जब हड्डी के कार्टिलेज अभी तक एकजुट नहीं होते हैं, तो यह हार्मोनल असामान्यता लंबाई के साथ-साथ पूरे शरीर में हड्डियों की अत्यधिक और तेजी से वृद्धि के साथ होती है। और विशालता की ओर ले जाता है।

इस स्थिति वाले बच्चे असामान्य रूप से लंबे होते हैं, लड़कों की उम्र किशोरावस्था में 2 मीटर या उससे अधिक होती है।

आम तौर पर, वृद्धि हार्मोन मस्तिष्क के आधार पर एक छोटी ग्रंथि द्वारा रक्त में छोड़ा जाता है जिसे पिट्यूटरी ग्रंथि कहा जाता है। बच्चों में, इसकी मुख्य भूमिका विकास को बढ़ावा देना है। पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा वृद्धि हार्मोन का उत्पादन स्वयं GHRH द्वारा नियंत्रित होता है (वृद्धि हार्मोन-विमोचन हार्मोन), पास के हाइपोथैलेमस द्वारा निर्मित एक हार्मोन।

विशालता वाले बच्चों में ग्रोथ हार्मोन हाइपरसेरेटियन अक्सर पिट्यूटरी ग्रंथि में एक सौम्य ट्यूमर की उपस्थिति के कारण होता है, जिसे पिट्यूटरी एडेनोमा कहा जाता है: हार्मोन-उत्पादक कोशिकाओं का प्रसार इसके स्तर को असामान्य रूप से उच्च बताता है।

1% से कम मामलों में, पिट्यूटरी ग्रंथि अति सक्रिय होती है क्योंकि यह जीएचआरएच द्वारा अति-उत्तेजित होती है, जो शरीर में कहीं भी स्थित ट्यूमर द्वारा अधिक मात्रा में उत्पन्न होती है।

नैदानिक

जब बच्चा अपने परिवार के अन्य सदस्यों की तुलना में बहुत लंबा होता है, तो स्पष्ट रूप से त्वरित वृद्धि (ऊंचाई वृद्धि वक्र की तुलना औसत वक्र से की जाती है) के चेहरे पर विशालता का संदेह होता है। नैदानिक ​​​​परीक्षा से विशालता से जुड़ी अन्य असामान्यताओं का पता चलता है (लक्षण देखें)।

निदान की पुष्टि रक्त परीक्षणों द्वारा की जाती है, जिसमें वृद्धि हार्मोन के बार-बार माप के साथ-साथ ग्लूकोज ब्रेकिंग टेस्ट शामिल है - एक शर्करा पेय के अवशोषण के बाद रक्त शर्करा के स्तर में वृद्धि सामान्य रूप से वृद्धि हार्मोन स्राव में कमी लाती है, जो विषयों में नहीं देखी जाती है। विशालवाद।

विशालता पैदा करने वाले ट्यूमर का पता लगाने के लिए इमेजिंग परीक्षाएं की जाती हैं:

• एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) एक पिट्यूटरी एडेनोमा की कल्पना करने के लिए पसंद की परीक्षा है;
• स्कैनर का उपयोग मुख्य रूप से अग्न्याशय, अंडाशय या अधिवृक्क ग्रंथियों में GHRH स्रावित करने वाले ट्यूमर को देखने के लिए किया जाता है;
• रेडियोग्राफी से हड्डी के विकास की असामान्यताओं का पता लगाना संभव हो जाता है।

पिट्यूटरी एडेनोमा की उपस्थिति पिट्यूटरी के कामकाज में अलग-अलग डिग्री तक हस्तक्षेप कर सकती है। वृद्धि हार्मोन के अलावा, यह प्रोलैक्टिन (लैक्टेशन हार्मोन) के साथ-साथ अन्य हार्मोन का उत्पादन करता है जिनकी भूमिका अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि और जननांग ग्रंथियों से स्राव को ट्रिगर करना है। इसलिए एक पूर्ण हार्मोनल मूल्यांकन आवश्यक है।

ट्यूमर ऑप्टिक नसों को भी संकुचित कर सकता है और दृश्य गड़बड़ी को प्रेरित कर सकता है, इसलिए पूरी तरह से नेत्र परीक्षा की आवश्यकता होती है।

अन्य अतिरिक्त परीक्षाओं से अनुरोध किया जा सकता है कि वे विभिन्न प्रकार की शिथिलताओं का आकलन करें जो कि विशालता से जुड़ी हो सकती हैं।

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वयस्कों को प्रभावित करने वाली एक्रोमेगाली की तुलना में विशालता बहुत दुर्लभ है, हालांकि यह स्थिति स्वयं बहुत कम है (प्रति वर्ष प्रति मिलियन निवासियों में 3 से 5 नए मामले)। संयुक्त राज्य अमेरिका में, विशालता के केवल सौ मामलों की पहचान की गई है।

विशालवाद लड़कों में समग्र रूप से प्रबल होता है, लेकिन कुछ बहुत ही प्रारंभिक रूप मुख्य रूप से मादा होते हैं

जोखिम कारक

विशालवाद आम तौर पर खुद को एक अलग और छिटपुट हार्मोनल विकृति के रूप में प्रस्तुत करता है, अर्थात किसी भी वंशानुगत संदर्भ के बाहर होता है। लेकिन पारिवारिक पिट्यूटरी एडेनोमा के दुर्लभ मामले हैं, विशालता भी वंशानुगत मल्टीट्यूमर सिंड्रोम के घटकों में से एक हो सकती है, जैसे कि मैकक्यून-अलब्रिग सिंड्रोम, टाइप 1 मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया (एनईएम 1) या न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस। .

हाल के वर्षों में पिट्यूटरी विशालता, वंशानुगत या नहीं से जुड़ी कई आनुवंशिक और जीनोमिक असामान्यताओं की पहचान की गई है। बेल्जियम के एंडोक्रिनोलॉजिस्ट अल्बर्ट बेकर्स द्वारा समन्वित एक बड़े पूर्वव्यापी अंतरराष्ट्रीय अध्ययन, जिसमें विशालता के 208 मामलों को शामिल किया गया, इस प्रकार 46% मामलों में आनुवंशिक कारकों की भागीदारी पर प्रकाश डाला गया। 

अपने विशाल कद के अलावा, विशालता वाले बच्चे और किशोर अपनी विकृति से संबंधित अन्य अभिव्यक्तियाँ प्रस्तुत कर सकते हैं:

• मध्यम (लगातार) मोटापा,
• खोपड़ी की मात्रा (मैक्रोसेफली) का एक अतिरंजित विकास, जो विशेष रूप से चेहरे की विशेषताओं से जुड़ा हुआ है या नहीं (प्रोग्नैथिज्म, ललाट धक्कों, आदि)
• दृश्य गड़बड़ी जैसे दृष्टि के क्षेत्र में परिवर्तन या दोहरी दृष्टि,
• पतली उंगलियों के साथ असामान्य रूप से बड़े हाथ और पैर,
• परिधीय न्यूरोपैथी,
• हृदय संबंधी विकार,
• सौम्य ट्यूमर,
• हार्मोन संबंधी विकार…

विशालता वाले बच्चों के प्रबंधन का उद्देश्य उनके विकास हार्मोन के अत्यधिक स्राव को नियंत्रित करना है, जिसके लिए आमतौर पर कई उपचार विधियों को लागू करने की आवश्यकता होती है।

शल्य चिकित्सा

पहली पंक्ति के उपचार के रूप में पिट्यूटरी एडेनोमा के सर्जिकल हटाने को प्राथमिकता दी जाती है। यह एक कठिन ऑपरेशन है, जिसे अक्सर नाक से किया जा सकता है, हालांकि एडेनोमा बड़ा होने पर कपाल को खोलना आवश्यक है (मैक्रोडेनोमा)।

जब ट्यूमर बहुत बड़ा होता है या मस्तिष्क में महत्वपूर्ण संरचनाओं के बहुत करीब होता है, तो इसका ऑपरेशन नहीं किया जा सकता है।

रेडियोथेरेपी

किसी भी अवशिष्ट ट्यूमर कोशिकाओं को नष्ट करने और पुनर्गणना ट्यूमर (लगभग तीस सत्र) का इलाज करने के लिए सर्जरी के अलावा एक्स-रे विकिरण की सिफारिश की जा सकती है। यह तकनीक दर्द रहित है लेकिन विभिन्न विकारों के लिए जिम्मेदार हार्मोनल असंतुलन का कारण बन सकती है।

हाल ही में गामा नाइफ रेडियोसर्जरी तकनीक पेश की गई है। स्केलपेल के बजाय, यह एक बार में ट्यूमर को नष्ट करने के लिए गामा विकिरण का उपयोग करता है, जो एक्स-रे की तुलना में बहुत अधिक शक्तिशाली और अधिक सटीक है। यह छोटे ट्यूमर के लिए आरक्षित है।

वृद्धि हार्मोन स्राव को कम करने में प्रभावी अणुओं को सर्जरी और विकिरण चिकित्सा के संयोजन के साथ निर्धारित किया जा सकता है, खासकर अगर ट्यूमर को हटाने का काम अधूरा है। चिकित्सीय शस्त्रागार में सोमैटोस्टैटिन और डोपामाइन के एनालॉग शामिल हैं, जो काफी प्रभावी हैं लेकिन इसके महत्वपूर्ण दुष्प्रभाव हो सकते हैं।