विषय-सूची
दुर्लभ और अनाथ रोग: यह क्या है?
एक दुर्लभ बीमारी एक ऐसी बीमारी है जो 2000 लोगों में से एक को प्रभावित करती है, अर्थात फ्रांस में किसी दी गई बीमारी के लिए 30 से कम लोग और कुल मिलाकर, 000 से 3 मिलियन लोग। इन बीमारियों की एक बड़ी संख्या को "अनाथ" भी कहा जाता है क्योंकि उन्हें दवा और पर्याप्त देखभाल से लाभ नहीं होता है। अनुसंधान में बहुत कम रुचि है क्योंकि वे एक महत्वपूर्ण व्यावसायिक आउटलेट की पेशकश नहीं करते हैं। साथ ही, प्रत्येक वर्ष, टेलीथॉन न्यूरोमस्कुलर रोगों पर अग्रिम अनुसंधान में सहायता के लिए धन एकत्र करता है।
अनाथ रोगों की जानकारी के लिए: maladies-orphelines.fr
सिस्टिक फाइब्रोसिस
अग्न्याशय के सिस्टिक फाइब्रोसिस, या सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक दुर्लभ विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है। यह मुख्य रूप से श्वसन और पाचन समस्याओं के लिए ज़िम्मेदार है क्योंकि विशेष रूप से ब्रोंची, पैनक्रिया, यकृत, आंतों और जननांगों में मौजूद स्राव (या श्लेष्म) असामान्य रूप से मोटे होते हैं। फ्रांस में 6 लोग (बच्चे और वयस्क) सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित हैं। 000 के बाद से, सभी नवजात शिशुओं के लिए जन्म के समय स्क्रीनिंग की गई है। यह प्रारंभिक निदान द्वारा, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों की तेजी से और अधिक अनुकूलित देखभाल की अनुमति देता है।
अधिक जानकारी के लिए: सिस्टिक फाइब्रोसिस पर विजय प्राप्त करें (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duchenne पेशी dystrophy
प्रोटीन की अनुपस्थिति या परिवर्तन के कारण सबसे आम और सबसे अच्छी तरह से ज्ञात अपक्षयी मांसपेशी रोग: डायस्ट्रोफिन। यह सेक्स से जुड़ी एक विरासत में मिली बीमारी है। यह मांसपेशियों की ताकत और श्वसन या दिल की विफलता के प्रगतिशील नुकसान की विशेषता है। यह महिलाओं द्वारा फैलता है, लेकिन केवल लड़कों को प्रभावित करता है। फ्रांस में करीब 5 मरीज।
अधिक जानने के लिए: द फ्रेंच एसोसिएशन अगेंस्ट मायोपैथीज (http://www.afm-france.org/)
ल्यूकोडिस्ट्रॉफी
यह जटिल नाम अनाथ आनुवंशिक रोगों के एक समूह को निर्दिष्ट करता है। वे बच्चों और वयस्कों के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी) को नष्ट कर देते हैं। वे माइलिन, एक सफेद पदार्थ को प्रभावित करते हैं जो एक विद्युत म्यान की तरह तंत्रिकाओं को ढँक देता है। ल्यूकोडिस्ट्रॉफी में, माइलिन अब तंत्रिका संदेशों के उचित संचालन को सुनिश्चित नहीं करता है। यह नहीं बनता है, बिगड़ता है या बहुत प्रचुर मात्रा में है। प्रत्येक मामला अद्वितीय है लेकिन परिणाम हमेशा विशेष रूप से गंभीर होते हैं। यह रोग फ्रांस में 500 से कम लोगों को प्रभावित करता है।
अधिक जानने के लिए: ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के खिलाफ यूरोपीय संघ, ईएलए (https://ela-asso.com/)
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस या चारकोट रोग
एएलएस रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग और अंतिम कपाल नसों के मोटर नाभिक में स्थित मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाता है। इस घातक और लाइलाज स्थिति की उत्पत्ति अज्ञात है। निदान के औसतन दो से पांच वर्षों के भीतर मृत्यु हो जाती है और अधिकांश मामलों में, श्वसन संबंधी विकार के कारण होता है, जो ब्रोन्कियल माध्यमिक संक्रमण से बढ़ जाता है। इसमें करीब 8 मरीज हैं।
अधिक जानकारी के लिए: मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी संस्थान (आईसीएम) (http://icm-institute.org/fr)
मार्फन सिन्ड्रोम
यह एक दुर्लभ वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है, जिसमें संयोजी ऊतक बदल जाता है (यह वह ऊतक है जो शरीर में विभिन्न अंगों के सामंजस्य और समर्थन को सुनिश्चित करता है)। इसलिए बहुत अलग अंग (आंखें, हृदय, जोड़, हड्डियां, मांसपेशियां, फेफड़े) प्रभावित हो सकते हैं। मार्फन सिंड्रोम लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित करता है।
अनुमान है कि फ्रांस में करीब 20 लोग इस बीमारी से प्रभावित हैं।
अधिक जानने के लिए: एसोसिएशन विवरे मार्फन (http://vivremarfan.org)
दरांती कोशिका अरक्तता
सिकल सेल एनीमिया या "सिकल सेल एनीमिया" एक विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारी है जो हीमोग्लोबिन के परिवर्तन की विशेषता है, एक प्रोटीन जो रक्त में ऑक्सीजन के परिवहन को सुनिश्चित करता है। यह रोग लड़कों के साथ-साथ लड़कियों में भी प्रकट होता है, यदि माता-पिता दोनों ट्रांसमीटर हैं। फ्रांस में करीब 15 मामले हैं।
अधिक जानने के लिए: एसोसिएशन फॉर इंफॉर्मेशन एंड प्रिवेंशन ऑफ सिकल सेल डिजीज (http://www.apipd.fr/)
अस्थिजनन अपूर्णता या कांच की हड्डी की बीमारी
यह एक दुर्लभ वंशानुगत अनुवांशिक बीमारी है, जो हड्डी की नाजुकता की विशेषता है। इस प्रकार, एक सौम्य आघात (उसकी ऊंचाई से गिरना, फिसलना…) के बाद भी हड्डियां आसानी से टूट जाती हैं। यह अलग-अलग उम्र में प्रकट होता है, कभी बचपन में, कभी वयस्कता में। यह लड़के और लड़कियों दोनों को प्रभावित करता है। फ्रांस में, 3 से 000 लोगों में अस्थिजनन अपूर्णता है।
अधिक जानने के लिए: अस्थिजनन अपूर्णता का संघ (http://www.aoi.asso.fr/)
क्या आप इसके बारे में माता-पिता के बीच बात करना चाहते हैं? अपनी राय देने के लिए, अपनी गवाही देने के लिए? हम https://forum.parents.fr पर मिलते हैं।
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