निदान एक के दौरान किया जा सकता है या जब रोगी के पास रोग के संकेत नैदानिक ​​लक्षण.

रोग की आवृत्ति और गंभीरता को देखते हुए, उन लोगों में रोग की जांच करना उचित है जिनके परिवार के सदस्य को हेमोक्रोमैटोसिस है। यह स्क्रीनिंग का निर्धारण करके की जाती है ट्रांसफ़रिन संतृप्ति गुणांक और एक आनुवांशिक परीक्षण जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन की तलाश में। एक साधारण रक्त परीक्षण पर्याप्त है:

• रक्त में लोहे के स्तर में वृद्धि (30 μmol / l से अधिक) ट्रांसफ़रिन के संतृप्ति गुणांक में वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है (प्रोटीन रक्त में लोहे के परिवहन को सुनिश्चित करता है) 50% से अधिक निदान करना संभव बनाता है बीमारी का। फेरिटिन (प्रोटीन जो लीवर में आयरन को स्टोर करता है) भी रक्त में बढ़ जाता है। जिगर में लोहे के अधिभार के प्रदर्शन के लिए अब यकृत बायोप्सी के अभ्यास की आवश्यकता नहीं है, परमाणु चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) आज पसंद की परीक्षा है।
• सबसे बढ़कर, एचएफई जीन के उत्परिवर्तन का प्रदर्शन रोग के निदान के लिए पसंद की परीक्षा का गठन करता है।

अन्य अतिरिक्त परीक्षाएं अन्य अंगों के कार्य का आकलन करना संभव बनाती हैं जो रोग से प्रभावित हो सकते हैं। ट्रांसएमिनेस, फास्टिंग ब्लड शुगर, टेस्टोस्टेरोन (मनुष्यों में) और हृदय का अल्ट्रासाउंड किया जा सकता है।

आनुवंशिक पहलू

बच्चों में संचरण के जोखिम

पारिवारिक हेमोक्रोमैटोसिस का संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि केवल वे बच्चे जिन्होंने अपने पिता और माता से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त किया है, वे रोग से प्रभावित होते हैं। एक दंपत्ति के लिए जिन्होंने पहले ही बीमारी से प्रभावित बच्चे को जन्म दिया है, एक और प्रभावित बच्चा होने का जोखिम 1 में से 4 है

परिवार के अन्य सदस्यों के लिए जोखिम

किसी मरीज के फर्स्ट-डिग्री रिश्तेदारों को या तो परिवर्तित जीन ले जाने या बीमारी होने का खतरा होता है। यही कारण है कि, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति गुणांक निर्धारित करने के अलावा, उन्हें एक आनुवंशिक जांच परीक्षण की पेशकश की जाती है। केवल वयस्क (18 वर्ष से अधिक आयु के) स्क्रीनिंग से चिंतित हैं क्योंकि यह रोग बच्चों में प्रकट नहीं होता है। ऐसे मामलों में जहां परिवार में कोई व्यक्ति प्रभावित होता है, इसलिए जोखिम के सटीक आकलन के लिए चिकित्सा आनुवंशिकी केंद्र से परामर्श करने की सलाह दी जाती है।