बॉर्नविले ट्यूबरस स्केलेरोसिस एक जटिल आनुवंशिक बीमारी है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में एक सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त) ट्यूमर के विकास की विशेषता है। ये ट्यूमर तब त्वचा, मस्तिष्क, गुर्दे और अन्य अंगों और ऊतकों में स्थित हो सकते हैं। यह विकृति भी व्यक्ति के विकास में गंभीर समस्याएं पैदा कर सकती है। हालांकि, रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ और गंभीरता रोगी से रोगी में भिन्न होती है।

संबंधित त्वचा की असामान्यताएं आमतौर पर त्वचा पर या उन क्षेत्रों के समान होती हैं जहां त्वचा शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में हल्की होती है। चेहरे में ट्यूमर के विकास को एंजियोफिब्रोमा कहा जाता है।

मस्तिष्क क्षति के संदर्भ में, नैदानिक ​​लक्षण मिरगी के दौरे, व्यवहार संबंधी समस्याएं (अति सक्रियता, आक्रामकता, बौद्धिक अक्षमता, सीखने की समस्याएं, आदि) हैं। इस रोग से ग्रसित कुछ बच्चों में आत्मकेंद्रित, विकास संबंधी विकार, सामाजिक संपर्क और संचार को प्रभावित करने वाले किसी न किसी रूप में भी होते हैं। सौम्य ब्रेन ट्यूमर भी जटिलताएं पैदा कर सकता है जो विषय के लिए घातक हो सकता है।

तपेदिक काठिन्य वाले लोगों में गुर्दे में ट्यूमर का विकास आम है। यह गुर्दा समारोह में गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है। इसके अलावा, ट्यूमर हृदय, फेफड़े और रेटिना में विकसित हो सकते हैं। (2)

यह एक दुर्लभ बीमारी है, जिसकी व्यापकता (एक निश्चित समय में दी गई आबादी में मामलों की संख्या) 1/8 से 000/1 लोगों तक होती है। (15)

बॉर्नविले के ट्यूबरस स्केलेरोसिस से जुड़ी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ प्रभावित अंगों के अनुसार अलग-अलग होती हैं। इसके अलावा, रोग से जुड़े लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। हल्के से लेकर गंभीर तक के लक्षणों के साथ।

इस बीमारी के सबसे व्यापक रूप से पहचाने जाने वाले लक्षणों में मिरगी के दौरे, संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी विकार, त्वचा की असामान्यताएं आदि शामिल हैं। सबसे अधिक प्रभावित अंग हैं: मस्तिष्क, हृदय, गुर्दे, फेफड़े और त्वचा।

इस रोग में घातक (कैंसर) ट्यूमर का विकास संभव है, लेकिन दुर्लभ हैं और मुख्य रूप से गुर्दे को प्रभावित करते हैं।

मस्तिष्क में रोग के नैदानिक ​​लक्षण विभिन्न स्तरों पर हमलों से उत्पन्न होते हैं:

- कॉर्टिकल ट्यूबरकल को नुकसान;

- एपेंडिमल नोड्यूल्स (एसईएन);

- विशाल एपेंडिमल एस्ट्रोसाइटोमा।

वे परिणाम देते हैं: मानसिक मंदता का विकास, सीखने की कठिनाइयों, व्यवहार संबंधी विकार, आक्रामकता, ध्यान विकार, अति सक्रियता, जुनूनी-बाध्यकारी विकार, आदि।

गुर्दे की क्षति को अल्सर या एंजियोमायोलिपोमा के विकास की विशेषता है। इनसे किडनी में दर्द हो सकता है और किडनी फेल भी हो सकती है। यदि भारी रक्तस्राव ध्यान देने योग्य है, तो यह गंभीर रक्ताल्पता या उच्च रक्तचाप से हो सकता है। अन्य अधिक गंभीर लेकिन दुर्लभ परिणाम भी दिखाई दे सकते हैं, विशेष रूप से कार्सिनोमा (उपकला के घटक कोशिकाओं के ट्यूमर) का विकास।

आंखों की क्षति रेटिना पर दिखाई देने वाले धब्बे के समान हो सकती है, जिससे दृश्य गड़बड़ी या अंधापन भी हो सकता है।

त्वचा की असामान्यताएं कई हैं:

- हाइपोमेलेनिक मैक्यूल्स: जिसके परिणामस्वरूप त्वचा पर, शरीर पर कहीं भी, मेलेनिन की कमी के परिणामस्वरूप त्वचा पर हल्के धब्बे दिखाई देते हैं, एक प्रोटीन जो त्वचा को रंग देता है;

- चेहरे पर लाल धब्बे का दिखना;

- माथे पर फीके पड़े धब्बे;

- एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति पर निर्भर त्वचा की अन्य असामान्यताएं।

महिलाओं में मामूली प्रबलता वाले 1/3 रोगियों में फेफड़े के घाव मौजूद होते हैं। संबंधित लक्षण तब कम या ज्यादा गंभीर सांस लेने में कठिनाई होते हैं।

रोग की उत्पत्ति आनुवंशिक और वंशानुगत है।

ट्रांसमिशन में TSC1 और TSC2 जीन में उत्परिवर्तन शामिल है। रुचि के ये जीन प्रोटीन के निर्माण में काम आते हैं: हैमार्टिन और ट्यूबरिन। ये दो प्रोटीन कोशिका प्रसार को नियंत्रित करने के लिए, एक इंटरैक्टिव गेम के माध्यम से इसे संभव बनाते हैं।

रोग के रोगी अपनी प्रत्येक कोशिका में इन जीनों की कम से कम एक उत्परिवर्तित प्रति के साथ पैदा होते हैं। ये उत्परिवर्तन तब हैमार्टिन या ट्यूबरटाइन के गठन को सीमित करते हैं।

जिस संदर्भ में जीन की दो प्रतियां उत्परिवर्तित होती हैं, वे इन दो प्रोटीनों के उत्पादन को पूरी तरह से रोक देती हैं। इसलिए यह प्रोटीन की कमी अब शरीर को कुछ कोशिकाओं के विकास को विनियमित करने की अनुमति नहीं देती है और इस अर्थ में, विभिन्न ऊतकों और / या अंगों में ट्यूमर कोशिकाओं के विकास की ओर जाता है।

ऐसी विकृति विकसित करने के जोखिम कारक आनुवंशिक हैं।

वास्तव में, रोग का संचरण एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड के माध्यम से प्रभावी होता है। या तो, रुचि का उत्परिवर्तित जीन एक गैर-यौन गुणसूत्र पर स्थित होता है। इसके अलावा, उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों में से केवल एक की उपस्थिति रोग के विकास के लिए पर्याप्त है।

इस अर्थ में, बीमारी से पीड़ित इन दो माता-पिता में से एक को रखने वाले व्यक्ति में स्वयं बीमार फेनोटाइप विकसित होने का 50% जोखिम होता है।

रोग का निदान सबसे पहले विभेदक है। यह असामान्य भौतिक मानदंडों पर आधारित है। ज्यादातर मामलों में, रोग के पहले लक्षण लक्षण हैं: आवर्तक मिरगी के दौरे की उपस्थिति और विषय के विकास में देरी। अन्य मामलों में, इन पहले संकेतों के परिणामस्वरूप त्वचा पर धब्बे या हृदय ट्यूमर की पहचान हो जाती है।

इस पहले निदान के बाद, निदान को मान्य करने के लिए अतिरिक्त परीक्षाएं आवश्यक हैं या नहीं। इसमे शामिल है:

- एक मस्तिष्क स्कैन;

- मस्तिष्क का एक एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग);

- हृदय, यकृत और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड।

निदान बच्चे के जन्म पर प्रभावी हो सकता है। अन्यथा, यह महत्वपूर्ण है कि जितनी जल्दी हो सके रोगी को संभालने के लिए इसे जल्द से जल्द किया जाए।

फिलहाल, इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। इसलिए संबंधित उपचार प्रत्येक व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत लक्षणों से स्वतंत्र होते हैं।

आमतौर पर, दौरे को सीमित करने के लिए मिरगी-रोधी दवाएं दी जाती हैं। इसके अलावा, मस्तिष्क और गुर्दे की ट्यूमर कोशिकाओं के उपचार के लिए दवाएं भी निर्धारित की जाती हैं। व्यवहार संबंधी समस्याओं के संदर्भ में, बच्चे का विशिष्ट उपचार आवश्यक है।

रोग का उपचार आमतौर पर दीर्घकालिक होता है। (1)