टर्नर सिंड्रोम क्या है?

Le टर्नर सिंड्रोम (कई बार बुलाना जनन संबंधी रोग) एक है आनुवंशिक रोग जो केवल महिलाओं को प्रभावित करता है। असामान्यता एक्स क्रोमोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) में से एक से संबंधित है। टर्नर सिंड्रोम लगभग प्रभावित करता है 1 2 महिलाओं में और अक्सर किशोरावस्था के दौरान, जन्म के कई वर्षों बाद इसका निदान किया जाता है। प्रमुख लक्षण छोटे कद और अंडाशय के असामान्य कामकाज हैं। टर्नर सिंड्रोम का नाम अमेरिकी डॉक्टर हेनरी टर्नर के नाम पर रखा गया है जिन्होंने 1938 में इसकी खोज की थी।

पुरुषों में XY नामक दो तथाकथित सेक्स क्रोमोसोम सहित 46 गुणसूत्र होते हैं। एक आदमी के लिए अनुवांशिक सूत्र 46 XY है। महिलाओं में भी 46 गुणसूत्र होते हैं जिनमें दो लिंग गुणसूत्र शामिल हैं जिन्हें 46 XX कहा जाता है। एक महिला का आनुवंशिक सूत्र इसलिए 46 XX है। टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में, आनुवंशिक संयोजन में एक एकल X गुणसूत्र होता है, इसलिए टर्नर सिंड्रोम वाली महिला का आनुवंशिक सूत्र 45 X0 होता है। या तो इन महिलाओं में एक एक्स क्रोमोसोम गायब है या एक्स क्रोमोसोम मौजूद है, लेकिन एक असामान्यता है जिसे विलोपन कहा जाता है। इसलिए हमेशा गुणसूत्र की कमी होती है।

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