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ट्राइसॉमी 21 क्या है?
"गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं" की श्रेणी में आते हुए, ट्राइसॉमी गुणसूत्रों की एक कहानी है, दूसरे शब्दों में आनुवंशिक सामग्री। दरअसल, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में गुणसूत्र जोड़े में जाते हैं। मनुष्यों में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, या कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। हम ट्राइसॉमी की बात करते हैं जब कम से कम एक जोड़े में दो नहीं, बल्कि तीन गुणसूत्र होते हैं. यह क्रोमोसोमल विसंगति दो भागीदारों की आनुवंशिक विरासत के वितरण के दौरान, युग्मक (ओसाइट और शुक्राणु) के निर्माण के दौरान, फिर निषेचन के दौरान हो सकती है।
जबकि ट्राइसॉमी गुणसूत्रों की किसी भी जोड़ी को प्रभावित कर सकता है, सबसे अच्छा ज्ञात ट्राइसॉमी 21 है, जो गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी से संबंधित है।
सबसे आम और व्यवहार्य ट्राइसॉमी, ट्राइसॉमी 21, जिसे भी कहा जाता है डाउन सिंड्रोम, औसतन 27 में से 10 गर्भधारण में मनाया जाता है। इसकी आवृत्ति मां की उम्र के साथ बढ़ जाती है। यह अनुमान लगाया गया है कि फ़्रांस में डाउंस सिंड्रोम से ग्रसित लगभग 000 लोग हैं (फ्रांस में प्रति वर्ष लगभग 50 जन्म)।
ध्यान दें कि डाउन सिंड्रोम की तीन उपश्रेणियाँ हैं:
- मुक्त, पूर्ण और सजातीय ट्राइसॉमी 21, जो ट्राइसॉमी 95 के लगभग 21% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है:
तीन गुणसूत्र 21 एक दूसरे से अलग हो गए हैं, विसंगति पूरे गुणसूत्र 21 से संबंधित है और जांच की गई सभी कोशिकाओं में देखी गई थी (कम से कम जिनका प्रयोगशाला में विश्लेषण किया गया था);
- मोज़ेक ट्राइसॉमी 21:
47 गुणसूत्रों वाली कोशिकाएं (3 गुणसूत्र 21 सहित) 46 गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं के साथ सह-अस्तित्व में हैं, जिसमें 2 गुणसूत्र 21 शामिल हैं। कोशिकाओं की दो श्रेणियों का अनुपात एक विषय से दूसरे विषय में भिन्न होता है, लेकिन एक अंग या दूसरे से भी। एक ही व्यक्ति में एक ऊतक से दूसरे ऊतक;
- ट्रांसलोकेशन द्वारा ट्राइसॉमी 21:
कैरियोटाइप (अर्थात, सभी गुणसूत्रों की व्यवस्था) तीन गुणसूत्र 21 दिखाती है, लेकिन सभी एक साथ समूहीकृत नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, तीन गुणसूत्रों में से एक 21 दो गुणसूत्रों के साथ हो सकता है 14, या 12…
डाउन सिंड्रोम के कारण और जोखिम कारक
ट्राइसॉमी 21 निषेचन के समय होने वाले कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के खराब वितरण के परिणामस्वरूप होता है। फिलहाल, यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि ऐसा क्यों हो रहा है। दूसरी ओर, हम प्रमुख जोखिम कारक जानते हैं: भावी मां की आयु।
एक महिला जितनी बड़ी होगी, उसके ट्राइसॉमी वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना उतनी ही अधिक होगी, और ट्राइसॉमी 21 के साथ एक फोर्टियोरी। 1/1 से 500 साल तक, यह संभावना 20/1 से 1 साल तक बढ़ जाती है, फिर 000/30 से 1 साल, और यहां तक कि 100/40 से 1 साल तक।
ध्यान दें कि मातृ आयु के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के दो अन्य मान्यता प्राप्त जोखिम कारक हैं, अर्थात्:
- माता-पिता में से एक में गुणसूत्र 21 से जुड़े गुणसूत्र संबंधी असामान्यता की उपस्थिति (जिसके परिणामस्वरूप अनुवाद द्वारा ट्राइसॉमी होता है);
- डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को पहले ही जन्म दे चुकी हैं।
डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
सिर और चेहरे की विशिष्ट उपस्थिति के अलावा (छोटा और गोल सिर, नाक की थोड़ी चिह्नित जड़, आंखें चौड़ी, गर्दन छोटी और चौड़ी, आदि) हैं। अन्य विशिष्ट शारीरिक संकेत: स्ट्रैबिस्मस, स्टॉकी हाथ और छोटी उंगलियां, छोटा कद (एक वयस्क में शायद ही कभी छह फीट से अधिक), खराब मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया), और कभी-कभी कम या ज्यादा गंभीर विकृतियां, हृदय, नेत्र, पाचक, हड्डी रोग विशेषज्ञ।
अमूर्त क्षमता को प्रभावित करने वाली अलग-अलग तीव्रता की बौद्धिक अक्षमता भी देखी गई है। ध्यान दें, हालांकि, बौद्धिक घाटे का अधिक या कम महत्व प्रभावित व्यक्तियों में एक निश्चित स्वायत्तता को बाहर नहीं करता है। सब कुछ डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक बच्चे के समर्थन, शिक्षा और निगरानी पर भी निर्भर करता है।
डाउन सिंड्रोम के परिणाम और जटिलताएं क्या हैं?
डाउन सिंड्रोम के परिणाम और कोई नहीं बल्कि इसके कारण होने वाले लक्षण हैं, जो बौद्धिक अक्षमता से शुरू होते हैं।
लेकिन क्लासिक लक्षणों से परे, ट्राइसॉमी 21 ईएनटी क्षेत्र के रोगों का कारण बन सकता है, संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशीलता, बार-बार कान में संक्रमण, दृश्य समस्याओं (मायोपिया, स्ट्रैबिस्मस, शुरुआती मोतियाबिंद), मिर्गी, संयुक्त विकृति (स्कोलियोसिस) के कारण बहरेपन का खतरा बढ़ जाता है। , किफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, लक्ज़ेबल नाइकेप्स, आदि) लिगामेंट हाइपरलैक्सिटी, पाचन समस्याओं, अधिक बार-बार होने वाले ऑटोइम्यून रोगों, या यहां तक कि अधिक बार होने वाले कैंसर (बचपन में ल्यूकेमिया, विशेष रूप से वयस्कता में लिम्फोमा) से जुड़ा हुआ है ...
स्क्रीनिंग: डाउन सिंड्रोम टेस्ट कैसा चल रहा है?
वर्तमान में फ्रांस में, गर्भवती महिलाओं को ट्राइसॉमी 21 के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट व्यवस्थित रूप से दिया जाता है। इसमें अल्ट्रासाउंड के साथ रक्त परीक्षण का पहला स्थान होता है, जो 11 से 13 सप्ताह के एमेनोरिया के बीच होता है, लेकिन 18 सप्ताह के एमेनोरिया तक संभव रहता है।
मातृ रक्त में सीरम मार्करों (प्रोटीन) की परख, अल्ट्रासाउंड माप (विशेष रूप से नलिका पारभासी) के साथ और भविष्य की मां की उम्र में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिम की गणना की अनुमति देता है।
ध्यान दें कि यह एक संभावना है और निश्चित नहीं है। यदि जोखिम 1/250 से ऊपर है, तो इसे "उच्च" माना जाता है।
यदि परिकलित जोखिम 1/250 से ऊपर है, तो अतिरिक्त परीक्षाओं की पेशकश की जाती है: गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग, या एमनियोसेंटेसिस।
ट्राइसॉमी 21: क्या उपचार?
वर्तमान में, ट्राइसॉमी 21 को "ठीक" करने का कोई इलाज नहीं है। आप जीवन के लिए इस गुणसूत्र असामान्यता के वाहक हैं।
हालांकि, अनुसंधान के रास्ते तलाशे जा रहे हैं, विशेष रूप से, अतिरिक्त गुणसूत्र को हटाने के उद्देश्य से नहीं, बल्कि इसके प्रभाव को रद्द करने के उद्देश्य से। लेकिन यद्यपि यह गुणसूत्र इनमें से सबसे छोटा है, इसमें 250 से अधिक जीन होते हैं। इसे पूरी तरह से हटाने या इसे बंद करने से भी नकारात्मक परिणाम हो सकते हैं।
अध्ययन के तहत एक अन्य दृष्टिकोण में गुणसूत्र 21 के कुछ विशिष्ट जीनों को अधिक लक्षित करना शामिल है, ताकि उन पर कार्य किया जा सके। ये ऐसे जीन हैं जिनका डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सीखने, स्मृति या अनुभूति संबंधी कठिनाइयों के साथ घनिष्ठ संबंध है।
ट्राइसॉमी 21: इसका प्रबंधन
ताकि डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा वयस्कता में स्वायत्तता के एक निश्चित स्तर तक पहुंच जाए, और अपने स्वास्थ्य के मामले में बहुत अधिक जटिलताओं का सामना न करे, एक परिणामी चिकित्सा अनुवर्ती सलाह से अधिक है।
क्योंकि संभावित जन्मजात विकृतियों के अलावा, ट्राइसॉमी 21 अन्य विकृति जैसे हाइपोथायरायडिज्म, मिर्गी या स्लीप एपनिया सिंड्रोम के जोखिम को बढ़ाता है। इसलिए जन्म के समय एक पूर्ण चिकित्सा जांच की आवश्यकता होती है। जायजा लेने के लिए, लेकिन जीवन के दौरान नियमित रूप से भी।
मोटर कौशल, भाषा, संचार के संदर्भ में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की अधिकतम क्षमता विकसित करने में मदद करने के लिए कई विशेषज्ञों का समर्थन आवश्यक है। जिसके चलते, साइकोमोटर थेरेपिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट या स्पीच थेरेपिस्ट विशेषज्ञ हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को प्रगति के लिए नियमित रूप से देखना होगा।
संपूर्ण मुख्य भूमि फ़्रांस और विदेशों में फैले, CAMSP, या प्रारंभिक मेडिको-सोशल एक्शन सेंटर, सैद्धांतिक रूप से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की देखभाल करने में सक्षम हैं। CAMSPs द्वारा किए गए सभी हस्तक्षेप स्वास्थ्य बीमा द्वारा कवर किए जाते हैं। CAMSPs को प्राथमिक स्वास्थ्य बीमा कोष द्वारा 80% और सामान्य परिषद द्वारा 20% वित्त पोषित किया जाता है, जिस पर वे निर्भर हैं।
आपको डाउन सिंड्रोम के आसपास मौजूद विभिन्न संघों को बुलाने में भी संकोच नहीं करना चाहिए, क्योंकि वे माता-पिता को अपने बच्चे की देखभाल करने में सक्षम पेशेवरों और संरचनाओं को संदर्भित कर सकते हैं।
विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस
हर साल 21 मार्च को वर्ल्ड डाउन सिंड्रोम डे होता है। इस तिथि को संयोग से नहीं चुना गया था, क्योंकि यह अंग्रेजी में 21/21, या 03/3 है, जो तीन गुणसूत्रों 21 की उपस्थिति को प्रतिध्वनित करता है।
2005 में पहली बार आयोजित इस दिवस का उद्देश्य आम जनता को इस विकृति के बारे में बेहतर जानकारी देना है, जो वर्तमान में बौद्धिक विकलांग लोगों में मानसिक मंदता का मुख्य कारण है। समाज में बीमारी के साथ लोगों के बेहतर एकीकरण के लिए इस स्थिति के बारे में जागरूकता बढ़ाने और चिकित्सा और शैक्षिक दोनों स्तरों पर उनकी बेहतर देखभाल करने के लिए अनुसंधान जारी रखने के लिए विचार दोनों हैं।
डाउन सिंड्रोम के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए बेमेल मोज़े
एसोसिएशन "डाउन सिंड्रोम इंटरनेशनल" (डीएसआई) द्वारा 2015 में शुरू किया गया और ट्राइसॉमी 21 फ्रांस द्वारा रिले किया गया, # मोज़ेबैटल 4 डी (डाउन सिंड्रोम के लिए सॉक्स बैटल) ऑपरेशन में विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस, 21 मार्च के लिए बेमेल मोजे पहनना शामिल है। लक्ष्य: विविधता और अंतर को बढ़ावा देना, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के जीवन और उनके समर्थन के लिए काम करने वाले संघों को भी बताना।