बहुत कम उम्र से, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में शारीरिक विशेषताएं होती हैं:

• एक "चपटा" प्रोफ़ाइल।
• झुकी हुई आँखें।
• एक एपिकैंथस (= ऊपरी पलक के ऊपर की त्वचा की सिलवटें)।
• एक सपाट नाक का पुल।
• अतिवृद्धि और जीभ का फलाव (जीभ असामान्य रूप से आगे बढ़ गया है)।
• एक छोटा सिर और छोटे कान।
• एक छोटी गर्दन।
• हाथ की हथेलियों में एक सिंगल क्रीज, जिसे सिंगल ट्रांसवर्स पामर क्रीज कहा जाता है।
• अंगों और सूंड का छोटा होना।
• मांसपेशी हाइपोटोनिया (= सभी मांसपेशियां नरम होती हैं) और असामान्य रूप से लचीले जोड़ (= हाइपरलैक्सिटी)।
• धीमी गति से बढ़ रहा है और आम तौर पर एक ही उम्र के बच्चों की तुलना में ऊंचाई में छोटा होता है।
• शिशुओं में, मांसपेशियों की टोन खराब होने के कारण सीखने में देरी जैसे मुड़ना, बैठना और रेंगना। यह सीख आमतौर पर डाउन सिंड्रोम के बिना बच्चों की उम्र से दोगुनी उम्र में की जाती है।
• हल्के से मध्यम मानसिक मंदता।

जटिलताओं

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कभी-कभी कुछ विशिष्ट जटिलताओं से पीड़ित होते हैं:

• हृदय दोष. कैनेडियन डाउन सिंड्रोम सोसाइटी (एससीएसडी) के अनुसार, सिंड्रोम वाले 40% से अधिक बच्चों में जन्म से ही जन्मजात हृदय दोष होता है।
• A रोड़ा (या अवरुद्ध) के मामले में सर्जरी की आवश्यकता। यह डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 10% नवजात शिशुओं को प्रभावित करता है।
• A बहरापन.
• A संक्रमण के लिए संवेदनशीलता उदाहरण के लिए निमोनिया, प्रतिरक्षा में कमी के कारण।
• हाइपोथायरायडिज्म (कम थायराइड हार्मोन), ल्यूकेमिया या दौरे का खतरा बढ़ जाता है।
• Un भाषा में देरी, कभी-कभी सुनवाई हानि से बढ़ जाती है।
• लाभ आँख और दृष्टि की समस्या (मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस, मायोपिया या हाइपरोपिया अधिक सामान्य हैं)।
• स्लीप एपनिया का खतरा बढ़ जाता है।
• मोटापे की प्रवृत्ति।
• प्रभावित पुरुषों में, बाँझपन। हालांकि ज्यादातर महिलाओं में गर्भधारण संभव है।
• इस रोग से ग्रसित व्यस्कों में भी जल्दी-जल्दी अल्जाइमर रोग होने का खतरा अधिक होता है।