Le Prader-विल्ली सिंड्रोम (पीडब्लूएस) एक ऐसी बीमारी है जो जन्म के समय मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) की कमी, सामान्य वजन और ऊंचाई से कम, और खाने में कठिनाई के कारण होती है, इसके बाद बचपन में अत्यधिक भोजन से जुड़े शुरुआती मोटापा होता है। आनुवंशिक असामान्यता के कारण इस बीमारी की व्यापकता के अनुसार प्रति 1 निवासियों में 50 का अनुमान है। शामिल जीन एक भाग पर स्थित हैं डु क्रोमोसोम 15. लिंग गुणसूत्रों के अलावा, गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े के लिए, एक प्रति माता से और दूसरी पिता से विरासत में मिली है।
सामान्य परिस्थितियों में, इस क्षेत्र में जीन मातृ गुणसूत्र 15 पर निष्क्रिय होते हैं, लेकिन सक्रिय होते हैं पैतृक गुणसूत्र 15. लेकिन पीडब्लूएस वाले शिशुओं में, पैतृक गुणसूत्र का यह क्षेत्र निष्क्रिय या गायब होता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में ड्यूक विश्वविद्यालय के शोधकर्ता उपचार के आशाजनक रास्ते पर हैं, क्योंकि वे विकसित करने में सफल रहे हैं एक दवा बीमार चूहों में जीन की मातृ प्रति पर इस भाग को सक्रिय करने में सक्षम।
चूहे बेहतर बढ़ते हैं और लंबे समय तक जीवित रहते हैं
उत्तरार्द्ध खराब रूप से विकसित हुआ, जैसे पीडब्लूएस वाले शिशुओं, और जीवित नहीं रहे। दवाई UNC0642 . कहा जाता है मातृ जीन को लक्षित करता है क्योंकि पैतृक जीन के विपरीत, ये पीडब्लूएस के रोगियों में नियमित रूप से उपलब्ध होते हैं। इस उपचार के साथ, इलाज किए गए चूहों ने विकास का प्रदर्शन किया और वजन अनुपचारित चूहों से अधिक। इसके अलावा, उनमें से 15% गंभीर दुष्प्रभाव दिखाए बिना वयस्कता तक जीवित रहे।
दवा G9a नामक प्रोटीन की गतिविधि को रोककर काम करती है, जो अन्य प्रोटीनों के साथ मिलकर काम करती है मातृ जीन गुणसूत्र में कसकर। जबकि कुल मिलाकर, अध्ययन वादा दिखाने के लिए दवा दिखाता है, शोधकर्ताओं का मानना है कि अभी और अध्ययन की आवश्यकता है। वे बीमारी के अन्य लक्षणों पर इसके प्रभावों का आकलन करना चाहते हैं जो बाद में, लगभग 2 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं, जैसे बाध्यकारी अधिक काम और मोटापा।